克兰费尔特综合征是一种性染色体异常，其中男孩出生时带有两条 X 染色体和一条 Y 染色体 (XXY)。
染色体是细胞内包含 DNA 和许多基因的结构。基因是包含特定蛋白编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白在人体内的一种或多种细胞中发挥作用（{blank} 基因和染色体有关遗传学的讨论）。基因包含确定身体应该如何运作的指令。
性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。一对 X 和 Y 染色体 (XY) 决定性别为男性，一对 X 和 X 染色体 (XX) 决定性别为女性。
克兰费尔特综合征是最常见的性染色体疾病，每 500 例活产男婴中就约有 1 例患病。多数男孩的额外 X 染色体遗传自其母亲。大多数患儿智力都正常或只有轻度受损。许多人存在言语和阅读障碍及计划困难。多数人有语言技能问题。缺乏洞察力、判断力差、从以往的错误中吸取教训的能力受损，这往往导致这些儿童陷入困境。虽然他们的生理特征差异较大，不过多数人身材高大且手臂和双腿较长。他们也可能髋部宽大，但在其他方面均具有相对正常的外观。
患者的青春期通常在正常时间开始，但睾丸仍然很小。在青春期时，患者面部毛发稀少，乳房可有一定程度长大（男性乳腺发育）。患有该综合征的男性通常不育，但有时睾丸发育足以产生精子。患有克兰费尔特综合征的男性比其他男性更容易患糖尿病、慢性肺病、静脉曲张、甲状腺功能减退和乳腺癌。
一些患者有 3 条、4 条甚至 5 条 X 染色体与 Y 染色体配伍。X 染色体的数目越多，精神迟滞、智力障碍以及生理缺陷越严重。每增加一条染色体，智商 (IQ) 就会下降 15 到 16 分，语言能力受影响最大，尤其是语言表达能力。
