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Klinefelter综合征

(Klinefelter 综合征;XXY)

作者:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

最后一次全面审校 11月 2018| 内容末次修改日期 11月 2018
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Klinefelter 综合征是一种性染色体异常,其中男孩出生时带有两条 X 染色体和一条 Y 染色体 (XXY)。

  • 当男孩多了一条 X 染色体时,就会引起 Klinefelter 综合征。

  • 儿童通常学习能力差,上肢和下肢长,睾丸小,不育。

  • 青春期时,症状随发育出现后,可疑诊本病。

  • 使用雄激素治疗对一些患者有效。

染色体是细胞内包含 DNA 和许多基因的结构。基因是包含特定蛋白编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段,这些蛋白在人体内的一种或多种细胞中发挥作用( 染色体和基因有关遗传学的讨论)。基因包含确定身体应该如何运作的指令。

性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。一对 X 和 Y 染色体 (XY) 决定性别为男性,一对 X 和 X 染色体 (XX) 决定性别为女性。

Klinefelter 综合征是最常见的性染色体疾病,每 500 例活产男婴中就约有 1 例患病。多数男孩的额外 X 染色体遗传自其母亲。大多数患儿智力都正常或只有轻度受损。许多人存在言语和阅读障碍及计划困难。多数人有语言技能问题。缺乏洞察力,判断力差,从以往的错误中吸取教训的能力受损往往导致这些儿童陷入困境。虽然他们的生理特征差异较大,不过多数人身材高大且手臂和双腿较长。他们也可能髋部宽大,但在其他方面均具有相对正常的外观。

患者通常青春期开始的时间同常人无异,但睾丸不发育。在青春期时,患者面部毛发稀少,乳房可有一定程度长大(男性乳腺发育)。患有该综合征的男性通常不育,但有时睾丸发育足以产生精子。患有 Klinefelter 综合征的男性比其他男性更容易患糖尿病、慢性肺病、静脉曲张、甲状腺功能减退和乳腺癌。

一些患者有 3 条、4 条甚至 5 条 X 染色体与 Y 染色体配伍。X 染色体的数目越多,精神迟滞、智力障碍以及生理缺陷越严重。每增加一条染色体,智商 (IQ) 就会下降 15 到 16 分,语言能力受影响最大,尤其是语言表达能力。

诊断

  • 出生前,对母亲进行检查

  • 出生后进行血液检查

出生前,通常仅在出于其他原因进行染色体分析时才偶然诊断 Klinefelter 综合征。例如,如果母亲在怀孕时年满 35 岁,则可能进行羊膜穿刺术绒毛膜绒毛采样以从胎儿中获得细胞,进行染色体分析。

出生后,通常会在青春期,在大多数症状发生时才开始怀疑这种综合征。使用血液检查对染色体进行分析,证实 Klinefelter 综合征的诊断。许多人在生育力评估时被诊断(可能由于大多数该病患者是不育的)。

治疗

  • 对于儿童,进行言语和语言治疗

  • 对于青少年,进行终生睾酮治疗

语言训练可以使患 Klinefelter 综合征男孩受益,并使他们可以在学校中有更好的表现。

患有 Klinefelter 综合征的男性从青春期开始可能需要补充睾酮。使用雄性激素如睾酮等可以使部分患者增加骨密度,减少骨折的发生,促进第二性征的发育。激素替代疗法可能有助于减轻某些行为和发育问题。

最近,生育咨询已成为患 Klinefelter 综合征的青少年护理中的重要组成部分。获取和保存男性产生的精子细胞,可以使他们有机会成为父亲。

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