脆性 X 综合征

患有该综合征的儿童和成人可能有身体、智力和行为方面的问题。这些症状，通常比较细微，包括发育迟滞；大而突起的耳朵；突起的下颚及前额；以及在男孩青春期后容易出现的大睾丸。关节可能异常柔韧，并可能发生心脏病（二尖瓣脱垂 二尖瓣脱垂 (MVP) 二尖瓣脱垂是指当左心室收缩时二尖瓣的瓣片（瓣叶）向左心房膨出，有时会使血液漏入左心房（反流）。 二尖瓣脱垂有时是由瓣膜组织薄弱引起的。 大多数患者没有症状，但有些人有胸痛、脉速、心悸、周期性偏头痛、疲劳和眩晕。 医生可以通过听诊特征性喀嚓音初步诊断，但需超声心动图帮助确诊。 大多数患者不需治疗。 阅读更多 ）。

儿童可能有轻度至中度智力残疾。可能会出现 孤独症 自闭症谱系障碍 孤独症谱系障碍是指人们难以发展正常社交关系，使用语言异常或根本不使用语言，并表现出受限或重复行为。 患者很难与他人沟通和建立关系。 孤独症谱系障碍患者的行为、兴趣和/或活动模式也受限制，并且经常遵循严格的常规模式。 诊断基于观察、父母和其他照护者的报告以及标准化孤独症特异性筛查测试。 大多数人对高度组织化的行为干预反应最佳。 阅读更多 的特征，包括反复的言语和行为、不愿意眼神交流和社交焦虑。

发生前突变的女性可能会在更年轻的时候经历 绝经期 绝经 绝经是指女性生殖功能和月经周期永久终止。 绝经前和绝经后几年的时间内雌激素水平波动很大，月经周期变得不规律，一些症状也开始出现了（例如潮热）。 绝经后，骨密度开始下降。 女性停经一年可诊断为绝经，也可通过血液检查进一步确诊。 某些措施，包括激素疗法和其他药物，可以减轻症状。 阅读更多 ，尤其是在 30 多岁中期时。

有前突变的患者有 脆性 X 染色体相关震颤／共济失调综合征 脆性X染色体相关震颤/共济失调综合征 脆性 X 染色体相关震颤/共济失调综合征是一种遗传性疾病，主要影响男性，并导致震颤、失调和精神功能恶化。 脆性X染色体相关震颤/共济失调综合征由基因突变引起。 通常首先出现双手震颤，接着出现协调功能丧失、动作缓慢、面部表情减少，最终痴呆。 基因检测可明确诊断。 扑米酮、普萘洛尔或治疗帕金森病的药物常可缓解其震颤。 阅读更多 (FXTAS) 的风险，这会导致震颤、丧失协调性和精神功能恶化。

出生后进行的 DNA 检测可以检测出脆性 X 综合征。（另见 下一代测序技术 下一代测序技术 基因诊断技术是用于理解和评估一个生物体基因的科学方法。 （也可参考 基因和染色体。） 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 基因技术迅速发展。可使用不同方法拷贝基因片段或寻找基因的变化。 聚合酶链反应（PCR）这项实验室技术能产生许多基因拷贝或基因片段，这使我们更易于研究基因。一段特定的 DNA，如一段基因，可在实验室被扩增。从一个... 阅读更多 。）

通常在孩子学龄或青少年时作出脆性 X 综合征的诊断。建议孤独症和智力障碍的男孩进行脆性 X 综合征的检查，特别是如果他们的母亲的亲戚有类似问题时。

对疾病早期进行干预，包括言语治疗及专业性的治疗，可有助于最大程度地增加患儿的能力。

兴奋剂、抗抑郁及抗焦虑药物等都可能对一些患儿有一定效果。

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