默沙东 诊疗手册

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脆性 X 综合征

作者:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

最后一次全面审校 11月 2018| 内容末次修改日期 11月 2018
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脆性 X 综合征是 X 染色体上的一种遗传异常,会导致智力障碍和行为问题。

染色体是细胞内包含 DNA 和许多基因的结构。基因是包含特定蛋白编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段,这些蛋白在人体内的一种或多种细胞中发挥作用( 染色体和基因有关遗传学的讨论)。基因包含确定身体应该如何运作的指令。

脆性 X 综合征是最常被诊断的导致智力障碍的遗传原因,男孩比女孩患病频率更高。在导致男孩智力障碍的原因中,脆性 X 综合征仅次于唐氏综合征。但是,与脆性 X 综合征不同,唐氏综合征在大多数情况下不会遗传。有关更多信息,请参阅国家脆性 X 基金会

脆性 X 综合征的症状是由 X 染色体上特定基因的异常引起的 ( 基因异常)。人们有一小部分脱氧核糖核酸 (DNA) 拷贝过多(超过 200 个)。拥有额外的 55 到 200 个拷贝的人被认为有前突变,这是因为尽管他们没有患这种疾病,但他们的后代却有更大的患病风险。

症状

患有该综合征的儿童和成人可能有身体、智力和行为方面的问题。这些症状,通常比较精细,包括发育迟滞;大而突起的耳朵;突起的下颚及前额;以及在男孩青春期后容易出现的大睾丸。关节可能异常柔韧,并可能发生心脏病(二尖瓣脱垂)。

儿童可能有轻度至中度智力残疾。可能会出现自闭症的特征,包括反复的言语和行为、不愿意眼神交流和社交焦虑。

发生前突变的女性可能会在更年轻​​的时候经历绝经期,尤其是在 30 多岁中期时。

诊断

  • DNA 检测

出生后进行的 DNA 检测可以检测出脆性 X 综合征。通常在孩子学龄或青少年时作出脆性 X 综合征的诊断。自闭症和智力障碍的男孩应进行脆性 X 综合征的检查,特别是如果他们的母亲的亲戚有类似问题时。

治疗

  • 言语、语言和职业疗法

  • 有时使用药物

对疾病早期进行干预,包括言语治疗及专业性的治疗,可有助于最大化地增加患儿的能力。

兴奋剂、抗抑郁及抗焦虑药物等都可能对一些患儿有一定效果。

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