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默沙东 诊疗手册

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唐氏综合征(21 三体)

(Down's Syndrome; Trisomy G)

作者:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

最后一次全面审校 11月 2018| 内容末次修改日期 11月 2018
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小知识
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唐氏综合征是由多余的 21 号染色体引起的染色体疾病,导致智力障碍和身体异常。

  • 唐氏综合征是由于多出一条 21 号染色体引起的。

  • 唐氏综合征患儿的身心发育延迟,有特定的头部和面部特征,经常身材矮小。

  • 出生前,可通过超声检查或对母亲血液进行检查怀疑唐氏综合征,并使用绒毛膜绒毛采样和/或羊膜穿刺术进行确诊。

  • 出生后,由孩子的外表提示该诊断,并通过在血液样本中发现额外的 21 号染色体来确认。

  • 许多有唐氏综合征的患儿可存活至成年。

(另见染色体疾病概述。)

染色体是细胞内包含 DNA 和许多基因的结构。基因是包含特定蛋白编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段,这些蛋白在人体内的一种或多种细胞中发挥作用({blank} 基因和染色体有关遗传学的讨论)。基因包含确定身体应该如何运作的指令。

一条额外染色体导致人体携带 3 条某类染色体,称为三体症 ({blank} 染色体和基因疾病概述)。新生儿中最常见的三体症是 21 三体(三个 21 号染色体拷贝,这是最小的人类染色体)。胚胎可能具有任何染色体的三体症,但是,较大染色体的多余拷贝更有可能导致流产死产。唐氏综合征中有 95% 的病因都是 21-三体。因此,大多数唐氏综合征患者具有 47 条染色体。其余 5% 的唐氏综合征患者具有 46 条染色体,但额外的一条 21 号染色体与另一条染色体错误连接(称为易位),从而产生异常,但无多余染色体。

多余的染色体很少来自父亲,一对夫妇生下有额外染色体的婴儿的风险会随着母亲年龄而逐渐增加。但是,由于大多数婴儿都是年轻母亲所生,因此只有 20% 的唐氏综合征患儿的母亲是年龄大于 35 岁的。患唐氏综合征的妇女所生的子女患唐氏综合征的概率为 50%。不过,许多受影响的胎儿会自然流产。患有唐氏综合征的男性通常不育,除非患有镶嵌型唐氏综合征。患有镶嵌型唐氏综合征的人有两种细胞的混合。一些细胞包含通常的 46 条染色体,而一些细胞包含 47 条染色体。有 47 条染色体的细胞包含一条多余的 21 号染色体。

唐氏综合征的并发症

唐氏综合征会影响身体许多部位。每个人身上并非会体现出所有并发症。

表格
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Some Complications of Down Syndrome

机体系统

并发症*

血液系统

急性淋巴细胞性白血病 (ALL) 或急性髓性白血病 (AML)

血小板计数低(血小板减少症

新生儿红细胞计数高(新生儿红细胞增多症

大脑

智力障碍(轻度至重度)

言语和运动能力延迟

消化道

肠道畸形

内分泌系统

眼睛和耳朵

白内障青光眼、内斜眼(斜视

赘生物

心脏

肌肉和骨骼

颈部前 2 根骨头之间的连接不稳定

关节松弛

*每个人身上并非会体现出所有并发症。

症状

唐氏综合征中,身心发育通常延迟。

体格发育

婴儿通常表现较为平静且被动,不会像预期一样经常哭泣。许多婴儿出生时即存在心脏和胃肠缺陷,且多少存在些许肌肉无力。唐氏综合征患儿通常为小头、宽脸、斜眼和短鼻。但是,有的新生儿出生时表现正常,然后在婴儿期发生独特的面部特征。舌有时较大。舌较大加上面部肌张力低,经常会使儿童保持嘴巴张开。颈后部环绕多余的皮肤。耳朵一般较小、呈圆形且在头部较低的位置。

手通常短而宽,手掌上有一条褶皱。手指短,第五指通常只有向内弯曲的两个指节。第一脚趾和第二脚趾之间的间隔也可以很宽(分趾拖鞋状脚趾)。唐氏综合征患儿通常矮小,肥胖风险也更高。

唐氏综合征患儿中约有 50% 天生患有心脏缺陷。大约 5% 的儿童有胃肠道疾病。在患病儿童中,先天性巨结肠症乳糜泻也更为常见。他们可能有听力下降,容易反复发生耳部感染。他们还容易出现视力问题,并可能患有白内障。颈部关节可能不稳定,导致脊髓压迫,这可能导致步态改变、手臂和手的使用改变、肠或膀胱功能改变或无力。许多患有唐氏综合征的人会患上甲状腺疾病(例如甲状腺功能减退)和糖尿病。此外他们出现感染和白血病的风险更高。

心理发育

相对于正常儿童平均 100 的智商,唐氏综合征患儿的智商平均只有 50。唐氏综合征患儿的动作和语言能力发育通常延迟,但有个体差异。提示注意力缺陷/多动症的行为通常出现在儿童期。唐氏综合征患儿的自闭症行为风险更大,尤其是那些智力重度障碍的儿童。成人 ({blank} 抑郁症) 和儿童 ({blank} 儿童和青少年的抑郁和情绪失调障碍) 患抑郁症的风险增加。早期对唐氏综合征患儿进行教育和训练能使他们获得稍好的能力。

诊断

  • 出生前,胎儿的超声检查或母亲的血液检查

  • 绒毛膜绒毛采样、羊膜穿刺术或两者

  • 出生后,婴儿的外表和婴儿的血液检测

出生前,可能会根据胎儿超声检查结果,或者根据妊娠前 15 至 16 周母亲血液中某些蛋白质和激素的异常水平,怀疑唐氏综合征。医生有时可从母亲血液中找到胎儿的脱氧核糖核酸 (DNA),并使用该 DNA 来确定唐氏综合征的风险增加。如果医生根据这些检查结果怀疑唐氏综合征,他们通常会使用绒毛膜绒毛采样羊膜穿刺术或同时使用这两种方法 ({blank} 染色体和基因异常的检测) 来确诊。建议各年龄段的孕妇在孕 20 周前对唐氏综合征进行筛查。

出生后,患有唐氏综合征的婴儿的身体外表可提示该诊断。医生通过检测婴儿的血液来确认诊断。

做出诊断后,医生会使用心脏超声检查和血液检查等检查手段以及专家检查来筛查与唐氏综合征相关的异常情况。治疗唐氏综合征的这些异常会有助于患者的健康。因此,患儿需筛查甲状腺疾病,以及视觉和听力问题。

在每次健康儿童访视时,使用专门为唐氏综合征患儿创建的生长曲线表来绘制身高、体重和头围测量曲线。还对儿童进行阻塞性睡眠呼吸暂停的评估。应对出现颈部或神经疼痛、无力或其他神经系统症状的儿童进行颈部骨关节 X 线检查,以检查是否存在不稳定性。在他们参加残奥会或其他体育赛事前,需用 X 线检查其颈部关节的稳定性。

预后

与其他大多数由多余染色体引起的疾病(例如18 三体13 三体)相比,唐氏综合征的预后更好。

老化过程似乎有所加速,不过许多患有唐氏综合征的儿童可存活到成年。平均预期寿命为 55 岁。但是,最近有些患者已经活到 70 多岁和 80 多岁。类似老年痴呆的症状(如失忆、智力低下、人格改变)在疾病早期即发生。心脏畸形一般使用药物或手术进行治疗。然而,心脏疾病和白血病是唐氏综合征患者最常见的死亡原因。

最近结果表明,患唐氏综合征的黑人的寿命明显短于白人。这一结果可能是由较差的医疗、教育和其他支持措施所导致的。

治疗

  • 特定症状和问题的治疗

  • 遗传咨询

没有治愈唐氏综合征的方法。不过,可以治疗由此综合征引起的某些特定症状和问题。医生能够通过手术修复部分心脏和胃肠缺陷。医生对甲状腺功能减退患者使用甲状腺激素替代疗法。

对唐氏综合征患者的护理还应包括为家庭提供遗传咨询、社会支持以及适合智力功能水平的教育计划(请参见智力障碍和治疗)。

了解更多信息

  • 全国唐氏综合征大会 (NDSC)

  • 美国国家唐氏综合征协会 (NDSS)

注: 此为家庭版。 医生: 点击此处进入专业版
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