（另见染色体疾病概述。）
染色体是细胞内包含 DNA 和许多基因的结构。基因是包含特定蛋白编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白在人体内的一种或多种细胞中发挥作用（{blank} 基因和染色体有关遗传学的讨论）。基因包含确定身体应该如何运作的指令。
一条额外染色体导致人体携带 3 条某类染色体，称为三体症 ({blank} 染色体和基因疾病概述)。新生儿中最常见的三体症是 21 三体（三个 21 号染色体拷贝，这是最小的人类染色体）。胚胎可能具有任何染色体的三体症，但是，较大染色体的多余拷贝更有可能导致流产或死产。唐氏综合征中有 95% 的病因都是 21-三体。因此，大多数唐氏综合征患者具有 47 条染色体。其余 5% 的唐氏综合征患者具有 46 条染色体，但额外的一条 21 号染色体与另一条染色体错误连接（称为易位），从而产生异常，但无多余染色体。
多余的染色体很少来自父亲，一对夫妇生下有额外染色体的婴儿的风险会随着母亲年龄而逐渐增加。但是，由于大多数婴儿都是年轻母亲所生，因此只有 20% 的唐氏综合征患儿的母亲是年龄大于 35 岁的。患唐氏综合征的妇女所生的子女患唐氏综合征的概率为 50%。不过，许多受影响的胎儿会自然流产。患有唐氏综合征的男性通常不育，除非患有镶嵌型唐氏综合征。患有镶嵌型唐氏综合征的人有两种细胞的混合。一些细胞包含通常的 46 条染色体，而一些细胞包含 47 条染色体。有 47 条染色体的细胞包含一条多余的 21 号染色体。
唐氏综合征的并发症
症状
唐氏综合征中，身心发育通常延迟。
体格发育
心理发育
相对于正常儿童平均 100 的智商，唐氏综合征患儿的智商平均只有 50。唐氏综合征患儿的动作和语言能力发育通常延迟，但有个体差异。提示注意力缺陷／多动症的行为通常出现在儿童期。唐氏综合征患儿的自闭症行为风险更大，尤其是那些智力重度障碍的儿童。成人 ({blank} 抑郁症) 和儿童 ({blank} 儿童和青少年的抑郁和情绪失调障碍) 患抑郁症的风险增加。早期对唐氏综合征患儿进行教育和训练能使他们获得稍好的能力。
诊断
出生前，可能会根据胎儿超声检查结果，或者根据妊娠前 15 至 16 周母亲血液中某些蛋白质和激素的异常水平，怀疑唐氏综合征。医生有时可从母亲血液中找到胎儿的脱氧核糖核酸 (DNA)，并使用该 DNA 来确定唐氏综合征的风险增加。如果医生根据这些检查结果怀疑唐氏综合征，他们通常会使用绒毛膜绒毛采样、羊膜穿刺术或同时使用这两种方法 ({blank} 染色体和基因异常的检测) 来确诊。建议各年龄段的孕妇在孕 20 周前对唐氏综合征进行筛查。
出生后，患有唐氏综合征的婴儿的身体外表可提示该诊断。医生通过检测婴儿的血液来确认诊断。
做出诊断后，医生会使用心脏超声检查和血液检查等检查手段以及专家检查来筛查与唐氏综合征相关的异常情况。治疗唐氏综合征的这些异常会有助于患者的健康。因此，患儿需筛查甲状腺疾病，以及视觉和听力问题。
在每次健康儿童访视时，使用专门为唐氏综合征患儿创建的生长曲线表来绘制身高、体重和头围测量曲线。还对儿童进行阻塞性睡眠呼吸暂停的评估。应对出现颈部或神经疼痛、无力或其他神经系统症状的儿童进行颈部骨关节 X 线检查，以检查是否存在不稳定性。在他们参加残奥会或其他体育赛事前，需用 X 线检查其颈部关节的稳定性。
预后
治疗
没有治愈唐氏综合征的方法。不过，可以治疗由此综合征引起的某些特定症状和问题。医生能够通过手术修复部分心脏和胃肠缺陷。医生对甲状腺功能减退患者使用甲状腺激素替代疗法。
对唐氏综合征患者的护理还应包括为家庭提供遗传咨询、社会支持以及适合智力功能水平的教育计划（请参见智力障碍和治疗）。
