默沙东 诊疗手册

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染色体缺失综合征

作者:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

最后一次全面审校 11月 2018| 内容末次修改日期 11月 2018
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当染色体的一部分缺失时,就会发生染色体缺失综合征。

(另见染色体疾病概述。)

染色体是细胞内包含 DNA 和许多基因的结构。

基因是包含特定蛋白编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段,这些蛋白在人体内的一种或多种细胞中发挥作用( 染色体和基因有关遗传学的讨论)。基因包含确定身体应该如何运作的指令。

当染色体的某些部分缺失时,可能会发生许多综合征。这些综合征被称为染色体缺失综合征。它们往往会导致重度出生缺陷,并显著限制智力和身体发育。这里讨论了一些染色体缺失综合征,但还有许多其他综合征。

猫叫综合征(猫叫综合征,5p 缺失综合征)

在这种罕见综合征中,5 号染色体的一部分缺失。缺失部分的大小各不相同,并且具有较大缺失的人通常受到更严重的影响。

患有这种综合征的儿童通常会发出一种特征性高音调、猫叫样哭声,听起来像小猫在叫。出生后可能会立即听到这种哭声,持续数周,然后消失。但是,并非所有受影响的新生儿都有这种明显的哭声。患有这种综合征的婴儿的出生体重可能较低,并且头部较小,有许多异常特征,包括圆脸、小下颌、宽鼻、眼距宽、内斜眼(斜视)和耳朵形状异常且位于头部低位。患儿通常显得无力。蹼指/趾(并趾)、心脏缺陷很常见。在身体和心理发育方面受到显著的限制。很多患儿可活到成年,但有多种残疾。

Prader-Willi 综合征

患有这种综合征的人中约有 70% 缺失部分 15 号染色体。患有这种综合征的人中约 30% 的 15 号染色体功能有问题。

Prader-Willi 综合征的许多症状会根据孩子年龄而有所不同。具有该缺陷的新生儿感觉无力、喂养困难且体重增加缓慢。最终这些症状会消退。通常在 1~6 岁,患儿食欲增加,常显得多食易饥。儿童体重迅速增加。手脚仍很小,且孩子仍然矮小。脸部异常包括杏仁形眼睛和嘴巴的上嘴唇薄且嘴角下弯。儿童患有骨骼疾病(例如脊柱侧凸脊柱后凸)。强迫性行为很常见。生殖器官功能异常减退,从而限制生长和性发育。男孩有睾丸未降(隐睾症)、阴茎和阴囊发育不全。智力障碍很常见。体重增加持续到成年并且过度,这可能导致其他健康问题,例如肥胖。严重的肥胖症甚至需要进行胃分流手术

正在进行的研究正在寻找有助于改善患 Prader-Willi 综合征的儿童和成人预后的治疗方法。许多研究表明,人类生长激素是有益的。

Wolf-Hirschhorn 综合征(4p 缺失综合征)

在这种综合征中,4 号染色体的一部分缺失。患有这种综合征的儿童通常有严重的智力障碍。儿童还可能患有癫痫、鼻子宽或钩形鼻、头皮缺损、上眼睑下垂(上睑下垂)以及虹膜间隙或裂隙(缺损)、腭裂和骨骼发育延迟。男孩可能有睾丸未降(隐睾症)和尿道开口错位(尿道下裂)。一些孩子患有免疫缺陷,这意味着他们的身体抵抗感染的能力较弱。许多受影响儿童在婴儿期死亡。活到 20 多岁的儿童通常患有重度残疾。

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