默沙东 诊疗手册

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新生儿筛查检测

作者:

Deborah M. Consolini

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

最后一次全面审校 4月 2017| 内容末次修改日期 5月 2017
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很多严重病症在刚出生时不明显,但能够通过各种筛查检测查出。早期诊断和及时治疗可以减少或避免很多疾病的发生,这些疾病会干扰婴儿的健康发育。一些检测为常规检测,一些根据国家规定执行。当筛查检测结果为阳性时,经常进行其他检测。

典型的筛查检测包括

  • 血液化验

  • 氧水平检测

  • 听力检查

医生观察眼白和皮肤,使用皮肤传感器,进行血液检测或联合检查,评估所有新生儿是否有黄疸(血液中胆红素水平升高导致皮肤呈黄色)。

所有州都要求对新生儿进行大量的血液检查,以检测某些可以治疗的遗传性代谢疾病。常见检查包括针对苯丙酮尿症枫糖尿症半乳糖血症、类固醇 21-羟化酶缺乏症、镰状细胞病甲状腺功能减退的检查。一些州还要求对囊性纤维化和/或免疫缺陷进行检测。然而,不同州要求进行的检测也不同。有关各州规定的常规新生儿筛查检测清单,参见国家新生儿筛查和全球资源中心

医生将氧传感器(脉搏血氧仪)放在新生儿的右手和右脚以测量氧水平。氧水平较低或手和脚之间差异显著表明,婴儿可能患有先天性心脏疾病。

进行听力测试以检测可能伴某些出生缺陷或感染的听力丧失。医生使用手持设备发出柔和的咔嗒声,并测量新生儿鼓膜的回声(称为诱发耳声发射试验)。

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