当身体无法回收旧的骨细胞时，就会出现这种疾病。
典型的症状包括骨骼生长抑制、增厚的骨骼更易于折断。
诊断依据临床表现和 X 线。
婴幼儿期骨硬化症如不治疗会致命。
该病无法治愈，但有些治疗措施可帮助减轻疾病引起的问题。
（另见 儿童骨骼疾病概述 儿童骨骼疾病概述 骨骼疾病可能是由于受伤、感染或癌症引起的，可能是遗传性，可能是儿童生长过程中的一部分，或是未知原因导致。 一些骨骼疾病会引起疼痛及行走障碍，而一些不会引起症状。 医生的诊断基于详细的病史、仔细的观察和检查，以及选择性地使用 X 射线或磁共振成像... 阅读更多 。）
骨硬化症由某些基因异常引起。这些异常基因为遗传性基因。也就是说，异常基因可能由父母传给孩子。
骨骼细胞不断缓慢形成，存活一段时间，然后被重新吸收，这是一个回收过程。出现骨硬化症时，机体无法回收旧骨细胞。结果导致骨密度或厚度增加，形状改变。这些变化使得骨异常脆弱。致密的骨组织会排挤有造血功能的骨髓。
骨硬化症程度轻重不一，甚至可能危及生命。骨硬化症的症状可能始于婴儿期（早发性）或出生后较晚时间（迟发性）。
骨硬化症的症状
尽管骨硬化症包括一系列不同疾病，但大多数情况下会出现许多相同症状。通常，骨骼生长受影响。骨骼增厚，易断。由于骨髓较少，可影响血细胞生成，导致 贫血 贫血概述 贫血是红细胞数目偏低的一种疾病。 红细胞含有血红蛋白，血红蛋白使红细胞能从肺部携带氧并运送到身体各处。当红细胞数目下降时，血液不能携带足够的氧气。贫血的症状是由组织内供氧不足所致。 贫血的病因非常多，但是多数可以归类为三种主要机制： 血液流失（... 阅读更多 、感染或出血。
头骨中骨骼的过度生长会导致颅内压力升高；压迫神经，导致面瘫或视力或听力丧失；扭曲面部和牙齿。手指和脚的骨骼、手臂和腿的长骨、脊柱和骨盆可能会受到影响。
骨硬化症的诊断
X 射线检查
医生通常根据症状和骨骼非常致密或畸形的 X 射线 X光平片 X-线是高能辐射波，可穿透绝大多数物体（程度不同）。极低剂量下，X光用于生成帮助医生诊断疾病的图像。高剂量时，X光（放射疗法）用于治疗癌症。 X光可作为X光平片单独使用，或者与其它技术联合使用，如 计算机断层扫描（CT）。（另见 影像学检查概述和 背景辐射。） 对于常规X光成像，使要评估的身体部位位于X光源和记录影像的设备之间的位置。检查者走到阻断X光的屏幕后，然后运行X光机不到一秒。进行X光检查时，患者必须保持静止。拍摄时受检者保持安... 阅读更多 结果来诊断骨硬化症。
当患者并无明显症状表现时，有时医生只是因不相关目的 X 线检查发现其骨骼密度异常增高后，才偶然发现骨硬化症。
骨硬化症的预后
未经 干细胞移植 干细胞移植 干细胞移植是从健康人体内取出干细胞（未分化细胞）并将其注射到患有严重血液病的人体中。 （另见 移植概述。） 干细胞是可以延伸出其它更特化细胞的非特化细胞。干细胞可以从以下途径获得 从静脉中抽血 骨髓（骨髓移植） 阅读更多 治疗的早发性骨硬化症通常会导致婴儿期或儿童期早期死亡。死因多为贫血、感染或出血。
晚发型骨硬化症通常非常轻微。
骨硬化症的治疗
皮质类固醇
有时进行干细胞移植
有时需要进行手术
没有治愈骨硬化症的确切方法。
皮质类固醇，如泼尼松，有助于抑制新骨细胞形成和增加旧骨细胞的清除，可在一定程度上加强骨骼。皮质类固醇可能有助于减轻骨疼痛，增强肌肉力量。
干细胞移植 干细胞移植 干细胞移植是从健康人体内取出干细胞（未分化细胞）并将其注射到患有严重血液病的人体中。 （另见 移植概述。） 干细胞是可以延伸出其它更特化细胞的非特化细胞。干细胞可以从以下途径获得 从静脉中抽血 骨髓（骨髓移植） 阅读更多 似乎已治愈一些患有早发性疾病的婴儿。然而，移植后的长期预后尚未知。
骨折、贫血、出血以及感染等并发症需治疗。
若有颅内神经受压，则需手术解除压迫。也可能需要手术缓解颅内压增高。可能要通过整形手术矫正面部及颌严重畸形。
可能需要通过正畸治疗矫正畸形牙齿。
