几种不同的出生缺陷会影响 肾脏 肾脏 肾脏是豆形器官，是 尿路的主要组成部分。每个长约 4-5 英寸（12 厘米），重约三分之一磅（150 克）。位于腹膜后脊柱的两侧，腹膜后还有消化器官。 每侧肾脏都接受发自主动脉的肾动脉供血。肾动脉的血逐渐流入次级动脉，最小的为小动脉。血液经小动脉流入肾小球，形成微血管丛，称为毛细血管球。血液同样经小动脉流出肾小球，进入小静脉。若干小静脉汇合为一个大的肾静脉，血液经由它流出肾脏。... 阅读更多 （这两个器官会过滤掉血液中的废物以产生尿液）。这些缺陷通常在医生检查时并不明显，需要 进行其他检查以评估尿路 肾脏及尿路疾病的评估 医生通过面谈患者来了解病史。面谈包括有关下列方面的问题：患者的症状、以往病史（患者以前得过哪些疾病）、药物（开立的药物、处方药以及娱乐性药物（包括酒精与烟草））、过敏史和家族性疾病。一般而言，可能患有影响肾脏或尿路之疾病的人士会被问及： 排尿的量、频率和时间... 阅读更多 。
（另见 尿路出生缺陷概述 肾脏和尿路出生缺陷概述 肾脏及泌尿系统（尿路）比身体其他系统更常发生出生缺陷。缺陷可能会在以下器官出现 肾脏—过滤血液中的废物以制造尿液的两个器官 输尿管—将尿液从肾脏输送到膀胱的管道 膀胱—可伸展的，容纳尿液的肌肉囊 尿道—将尿液从膀胱排出到体外的管道 阅读更多 。）
尿路内部结构
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肾脏出生缺陷的并发症
有许多 类型的肾脏出生缺陷 肾脏缺陷类型 几种不同的出生缺陷会影响 肾脏（这两个器官会过滤掉血液中的废物以产生尿液）。这些缺陷通常在医生检查时并不明显，需要 进行其他检查以评估尿路。 （另见 尿路出生缺陷概述。） 有许多 类型的肾脏出生缺陷。很多缺陷会 阻止或减慢尿液流出肾脏 尿流阻塞会导致尿液停滞，并导致 尿路感染 (UTI) 或 肾结石形成。尿流阻塞也可能会增加肾脏内部的压力，并随着时间推移损害它们。肾损害可导致... 阅读更多 。很多缺陷会
阻止或减慢尿液流出肾脏
尿流阻塞会导致尿液停滞，并导致 尿路感染 儿童尿路感染 (UTI) 尿路感染是膀胱（ 膀胱炎）、肾脏（ 肾盂肾炎）或两者的细菌感染。 尿路感染是由细菌引起的。 患尿路感染的婴幼儿有时会出现泌尿系统结构异常，这使他们更容易受到尿路感染的影响。 新生儿和婴儿除了发热以外可无症状，而大点的儿童在排尿时会有疼痛或烧灼感，以及膀胱区的疼痛和尿频。 诊断基于尿液检查和培养。 阅读更多 (UTI) 或 肾结石 尿路结石 尿路结石是在尿路内形成的坚硬团块，可引起疼痛、出血、尿流梗阻或感染。 微小的结石不会引起症状，但较大的结石可导致在肋骨与背部髋骨之间出现剧痛。 影像学检查和尿液分析通常用来确诊尿路结石。 有时，改变饮食可防止结石形成。 未自行排出的结石用 碎石术（使用冲击波粉碎结石）或内镜技术（使用专用工具观察和操作内脏器官）取出。 阅读更多 
形成。尿流阻塞也可能会增加肾脏内部的压力，并随着时间推移损害它们。肾损害可导致 高血压 高血压 高血压是指动脉内的压力持续偏高。 引起高血压的原因通常难以确定，部分高血压是潜在的肾脏疾病及内分泌系统疾病的表现。 在那些有高血压遗传倾向的人群中，肥胖、久坐不动的生活方式、精神压力、吸烟、酗酒和高钠（高盐）饮食均在高血压发病方面扮演某种角色。... 阅读更多 
，少数情况下可发生 肾衰竭 肾衰竭概述 肾衰竭是指肾脏功能减退不能充分滤过血液中的代谢废物。 肾衰竭的病因很多。有的会导致肾脏功能的迅速恶化（ 急性肾损伤，也称为急性肾衰竭）。其他的则会导致肾功能逐渐减退（ 慢性肾病，也称作慢性肾衰竭）。除了肾脏不能充分滤过血液中的代谢废物（如肌酐和尿素氮）以外，肾脏控制体内水分的量和分布（... 阅读更多 。
肾脏缺陷类型
许多出生缺陷可能会导致肾脏异常。肾脏可能
位置异常（异位肾）
旋转方向错误（旋转不良）
结合在一起（马蹄肾或融合肾）
缺失（发育不全）
功能不良
包含充满液体的囊（囊肿），例如多囊性肾脏疾病和多囊性肾发育不良
肾脏部位和位置不正确
在胎儿中，肾脏首先在骨盆中发育，然后向上移动，并在上腹部旋转到正常位置。如果肾脏在错误的位置（异位肾）或旋转不正确（旋转不良），则尿液通过 输尿管 输尿管 输尿管是一条长约 16 英寸 (40cm) 的肌性管道，它的上端与 肾脏相连，下端连接 膀胱。（也请参阅 尿路系统概述。） 肾脏形成的尿液沿着输尿管流入膀胱，但这并不是被动的。输尿管以较低的压力形成收缩波推动尿液向前流动。在膀胱壁上，每一侧输尿管均有开口，当膀胱收缩时，可以关闭防止尿液反流入输尿管。 阅读更多 （将尿液从肾脏输送到膀胱的管子）从肾脏到 膀胱 膀胱 膀胱是一个可扩张的、肌性囊状器官。尿液从输尿管流入，积聚于此。 随着尿液的增加，膀胱逐渐适应性变大。当膀胱充盈时，神经信号送入大脑传递排尿需求。当人排尿时，位于膀胱出口（膀胱与尿道连接处）的尿道括约肌开放允许尿液排出。同时，膀胱自动收缩，产生压力推动尿液流入尿道。主动收缩腹壁肌肉可以提供额外的压力。当膀胱收缩时，膀胱壁上的输尿管末端保持紧闭，防止尿液回流入输尿管及肾脏。 （也请参阅... 阅读更多 （可扩张的容纳尿液的肌肉囊）的正常排泄会受阻。
阻塞引起频繁尿路感染或其他问题的儿童可能需要手术。但是，许多孩子没有症状，因此可能不需要手术。
马蹄肾
马蹄肾是最常见的肾脏融合性缺陷。在马蹄肾中，胎儿的两个肾脏融合成一个马蹄形。由于它们连接在一起，因此肾脏通常不会向上移动并旋转到其正常位置，也可能无法正常发育。由于这些因素，马蹄肾可能无法正常引流，从而增加尿路感染、肾结石和肾损害的风险。但是，超过一半患有马蹄肾的儿童从没有任何症状。患有马蹄肾的儿童也可能有其他出生缺陷。
缺少肾脏
在某些儿童中，一个或两个肾脏可能不发育（肾发育不全）。双肾缺如的儿童无法生存。
在仅缺失一侧肾脏的儿童中，剩余肾脏通常会正常发育，并且通常会变得比正常人大，以弥补缺如的肾脏。在这种情况下，预计孩子的预期寿命正常，不需要任何治疗。
功能不良的肾脏
有时，肾脏无法正常形成，可能无法正常工作或根本无法工作（肾发育不良）。当只有一个肾脏正常工作时，它可能会变得比正常更大，以弥补另一个肾脏功能丧失。因为正常情况下由两个肾脏完成的所有功能可由一个健康肾脏充分执行，所以只有一个有正常功能肾脏的孩子通常可以过正常健康的生活。但是，如果发育不良广泛并影响到两侧肾脏，则儿童可能需要治疗以替代肾脏功能。也就是说，他们将需要进行 肾移植 肾移植 肾脏移植是将健康的肾脏从在世或刚去世的人中取出，然后再移植到患有终末期肾衰竭的患者中。 （另见 移植概述。） 对于各种年龄的不可逆 肾衰竭患者，肾移植是透析外另一种挽救生命的措施。肾脏移植是最常见的器官移植手术。 当患者有下列情况，适用肾移植 不可逆转的晚期肾功能衰竭 阅读更多 
或 透析 透析 透析是当肾脏无法正常工作时，代替肾脏从机体内清除代谢废物和过多水分的人工过程。 人们需要透析的原因很多，以肾衰竭最为常见。肾功能可能会迅速衰退（称作 急性肾损伤或急性肾衰竭），或者肾脏可能会缓慢丧失过滤废物的能力（称作 慢性肾病或慢性肾衰竭）。... 阅读更多 
（一种从体内清除废物和多余液体的方法）。
多囊性肾病
多囊肾是一种遗传性疾病，双侧肾脏内形成了很多充满液体的囊。患病的肾脏会增大，但其中功能组织会减少。
多囊性肾病有几种形式。某一种形式，即 常染色体显性多囊性肾病 多囊肾病 (PKD) 多囊肾是一种遗传性疾病，双侧肾脏内形成了很多充满液体的囊。患病的肾脏会增大，但其中功能组织会减少。 多囊肾病由遗传基因缺陷引起。 某些患者会出现一些并不会引起注意的轻度症状，而其他患者可能有腰痛、 血尿、 高血压以及 肾结石引起的痉挛性疼痛。 诊断依赖于对肾脏的 超声检查、 计算机断层扫描或 磁共振成像检查。 肾结石和感染需要治疗，且一多半患者最终需要 透析或 肾移植。 阅读更多 通常直到成年才出现，并会引起轻度症状。
常染色体隐性多囊性肾病是这种疾病的罕见形式，始于儿童期。在这种疾病中，囊肿变得非常大并引起严重疾病。患病严重的新生儿可能会在出生后不久死亡，因为在出生前可能会出现肾衰竭，从而导致肺发育不良。肝脏也受到影响，患有这种疾病的儿童往往会发展为 门静脉高压 门静脉高压 门静脉高压是门静脉及其分支（从肠道收集血液运送至肝脏的大静脉）的压力异常增高。 在西方国家， 肝硬化（造成肝脏结构变形并损害其功能的瘢痕形成）是门静脉高压最常见的病因。 门静脉高压可以引起腹部肿胀（ 腹水）、腹部不适、意识障碍及消化道出血。 医生需要根据症状、体检结果，有时需要借助超声检查、计算机断层扫描 (CT)、磁共振成像 (MRI) 或 肝活检明确诊断。 药物可以减轻门静脉压力，但是如果发生消化道出血，则需要立即急诊治疗。 阅读更多 ，或者是连接肠和肝脏的血管（门脉系统）高压。最终，发生 肝衰竭 肝衰竭 肝衰竭是指肝脏功能严重恶化。 肝衰竭可由肝脏疾病或者肝损害所引起。 常见的症状包括 黄疸（皮肤和眼睛变黄）、乏力及食欲减退。 其他的症状包括腹腔内液体积聚（ 腹水），皮肤易出现青紫及出血倾向。 医生通常可以根据症状、体格检查和血液检查的结果来诊断肝衰竭。 阅读更多 和 慢性肾脏疾病 慢性肾病 慢性肾病是指肾脏清除血液中代谢废物的能力逐渐下降（数月到数年）。 主要病因包括糖尿病和高血压。 患者出现酸中毒、贫血、神经损害、骨质疏松及动脉粥样硬化进展等。 症状包括夜尿、疲乏、恶心、瘙痒、肌肉抽搐和痉挛、食欲不振、意识模糊、呼吸困难以及身体浮肿（最常见于腿部）。 化验血和尿可以确诊。 阅读更多 。在新生儿期幸存的婴儿可能需要肾脏（有时是肝脏）移植。
多囊性肾病
多囊肾病患者的双侧肾脏内会形成许多囊肿。囊肿逐渐扩大，破坏一部分或大部分正常的肾组织。  |
多囊性肾发育不良
多囊性肾发育不良 (MCDK) 是儿童肾脏中最常见的引起囊肿的疾病。在 MCDK 中，肾脏无法正常发育，而是多个充满液体的囊（囊肿）在肾脏内部生长并占据正常的肾脏组织。肾脏根本无功能。
MCDK 通常仅影响一侧肾脏。如果它影响到两侧肾脏，胎儿就会死亡。但是，只有一侧肾脏受影响的孩子的健康状况通常很好，这取决于他们还有其他哪些异常（如果有）。有时候，未受累的肾脏还有其他缺陷，可能导致尿流阻塞或尿液反流。
通常在常规产前超声检查中检测到 MCDK，大多数孩子出生后都会定期进行超声检查，以确定未受累的肾脏是否功能正常。受累肾脏几乎总是萎缩消失。如果肾脏没有消失，医生有时会在儿童期晚些时候将其切除。由于未受累肾脏通常会随着时间推移而变大，以补偿受累肾脏，因此儿童通常具有正常的肾功能。如果儿童的尿路阻塞导致频繁尿路感染或功能正常肾的其他问题，则可能需要手术。
肾脏缺陷的诊断
出生前进行产前超声检查和检查，以及出生后进行影像学检查和体格检查
有时进行肾脏活检
有时进行基因检测
在出生前，医生通常在常规 产前超声检查 超声检查 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 或其他常规遗传性疾病筛查过程中发现尿路缺陷。
出生后，因其他原因进行成像检查时，通常会发现无症状的肾脏缺陷。如果医生怀疑孩子有肾脏缺陷，他们通常会进行成像检查，例如 超声检查 超声检查 有许多种测试可用于 评估疑似肾脏或尿路疾病。（也请参阅 尿路系统概述。） 腹部X线片通常无助于尿路疾病的评估。有时 X 线检查可帮助检测某些类型的类型 肾结石并监测它们的位置和变化。X 线平片上无法显示某些类型的肾结石。 超声检查是一种有用的成像技术，因为 其不需要使用电离辐射或不透射线的静脉造影剂（有时可损害肾脏） 经济 阅读更多 、 计算机断层扫描 计算机断层扫描 有许多种测试可用于 评估疑似肾脏或尿路疾病。（也请参阅 尿路系统概述。） 腹部X线片通常无助于尿路疾病的评估。有时 X 线检查可帮助检测某些类型的类型 肾结石并监测它们的位置和变化。X 线平片上无法显示某些类型的肾结石。 超声检查是一种有用的成像技术，因为 其不需要使用电离辐射或不透射线的静脉造影剂（有时可损害肾脏） 经济 阅读更多 (CT)、 核扫描 消化道核扫描 核扫描需要使用无害的放射性物质（参见 放射性核素扫描）。放射性物质作为食物或水的一部分摄入，或通过静脉注射。这些物质产生的少量放射物用于生成内部结构的图像。 物质进入体内后，医生使用特殊的辐射感测扫描仪或照相机（称为γ射线照相机）显示物质在体内的位置。根据检查的目的以及需要检查的身体部位，使用带有不同核材料的不同扫描类型。 进行胃排空扫描，确定胃排空的速度。胃排空功能缓慢的患者患有一种称为胃轻瘫的疾病，可引起恶心、呕吐或少量进食后即感觉... 阅读更多 或 磁共振成像 磁共振成像 有许多种测试可用于 评估疑似肾脏或尿路疾病。（也请参阅 尿路系统概述。） 腹部X线片通常无助于尿路疾病的评估。有时 X 线检查可帮助检测某些类型的类型 肾结石并监测它们的位置和变化。X 线平片上无法显示某些类型的肾结石。 超声检查是一种有用的成像技术，因为 其不需要使用电离辐射或不透射线的静脉造影剂（有时可损害肾脏） 经济 阅读更多 (MRI)。少见情况下，医生会进行 静脉尿路造影 静脉尿路造影 有许多种测试可用于 评估疑似肾脏或尿路疾病。（也请参阅 尿路系统概述。） 腹部X线片通常无助于尿路疾病的评估。有时 X 线检查可帮助检测某些类型的类型 肾结石并监测它们的位置和变化。X 线平片上无法显示某些类型的肾结石。 超声检查是一种有用的成像技术，因为 其不需要使用电离辐射或不透射线的静脉造影剂（有时可损害肾脏） 经济 阅读更多 。
发育不良的儿童可能会接受 肾脏活检 肾脏活检 研究中心特定活检和细胞采样也用于 对疑似肾脏及尿路疾病患者的评估。（也请参阅 尿路系统概述。） 肾脏活检（取出肾脏的一小部分组织样本并在显微镜下检查）主要用于帮助医生诊断影响肾脏特殊血管（肾小球）和肾小管的疾病以及引起 急性肾损伤的少见原因。活检也常用于观察移植肾有无排异征象。 进行肾活检时，受检人俯卧，局部麻醉背部肾脏上方的皮肤和肌肉。超声检查或计算机断层扫描 (CT) 用于确定肾小球的位置，并避开大血管。活检针经皮插入肾脏。... 阅读更多 （取出肾脏组织样本，并在显微镜下检查）。
患有多囊性肾病的人可能进行基因检测，以帮助他们了解孩子遗传该疾病的可能性。
肾脏缺陷的治疗
有时进行外科手术
有时进行肾移植或透析
肾脏出生缺陷的治疗取决于特定缺陷，但通常，
尿流阻塞引起频繁尿路感染、疼痛、肾脏损害或其他问题的儿童可能需要手术。
肾功能差的儿童可能需要 肾脏移植 肾移植 肾脏移植是将健康的肾脏从在世或刚去世的人中取出，然后再移植到患有终末期肾衰竭的患者中。 （另见 移植概述。） 对于各种年龄的不可逆 肾衰竭患者，肾移植是透析外另一种挽救生命的措施。肾脏移植是最常见的器官移植手术。 当患者有下列情况，适用肾移植 不可逆转的晚期肾功能衰竭 阅读更多
或 透析 透析 透析是当肾脏无法正常工作时，代替肾脏从机体内清除代谢废物和过多水分的人工过程。 人们需要透析的原因很多，以肾衰竭最为常见。肾功能可能会迅速衰退（称作 急性肾损伤或急性肾衰竭），或者肾脏可能会缓慢丧失过滤废物的能力（称作 慢性肾病或慢性肾衰竭）。... 阅读更多 。
