默沙东 诊疗手册

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肾脏缺陷

作者:

Ronald Rabinowitz

, MD, University of Rochester Medical Center;


Jimena Cubillos

, MD, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

最后一次全面审校 4月 2019| 内容末次修改日期 4月 2019
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几种不同的出生缺陷会影响肾脏(这两个器官会过滤掉血液中的废物以产生尿液)。这些缺陷通常在医生检查时并不明显,需要进行其他检查以评估尿路

(另见尿路出生缺陷概述。)

尿路内部结构

尿路内部结构

肾脏出生缺陷的并发症

有许多类型的肾脏出生缺陷。很多缺陷会

  • 阻止或减慢尿液流出肾脏

尿流阻塞会导致尿液停滞,并导致尿路感染 (UTI) 或肾结石形成。尿流阻塞也可能会增加肾脏内部的压力,并随着时间推移损害它们。肾损害可导致高血压,少数情况下可发生肾衰竭

肾脏缺陷类型

许多出生缺陷可能会导致肾脏异常。肾脏可能

  • 位置异常(异位肾)

  • 旋转方向错误(旋转不良)

  • 结合在一起(马蹄肾或融合肾)

  • 缺失(发育不全)

  • 功能不良

  • 包含充满液体的囊(囊肿),例如多囊性肾脏疾病和多囊性肾发育不良

肾脏部位和位置不正确

在胎儿中,肾脏首先在骨盆中发育,然后向上移动,并在上腹部旋转到正常位置。如果肾脏在错误的位置(异位肾)或旋转不正确(旋转不良),则尿液通过输尿管(将尿液从肾脏输送到膀胱的管子)从肾脏到膀胱(可扩张的容纳尿液的肌肉囊)的正常排泄会受阻。

阻塞引起频繁尿路感染或其他问题的儿童可能需要手术。但是,许多孩子没有症状,因此可能不需要手术。

马蹄肾

马蹄肾是最常见的肾脏融合性缺陷。在马蹄肾中,胎儿的肾脏融合成马蹄形。由于它们连接在一起,因此肾脏通常不会向上移动并旋转到其正常位置,也可能无法正常发育。由于这些因素,马蹄肾可能无法正常引流,从而增加尿路感染、肾结石和肾损害的风险。但是,超过一半患有马蹄肾的儿童从没有任何症状。患有马蹄肾的儿童也可能有其他出生缺陷。

缺少肾脏

在某些儿童中,一个或两个肾脏可能不发育(肾发育不全)。双肾缺如的儿童无法生存。

在仅缺失一侧肾脏的儿童中,剩余肾脏通常会正常发育,并且通常会变得比正常人大,以弥补缺如的肾脏。在这种情况下,预计孩子的预期寿命正常,不需要任何治疗。

功能不良的肾脏

有时,肾脏无法正常形成,可能无法正常工作或根本无法工作(肾发育不良)。当只有一个肾脏正常工作时,它可能会变得比正常更大,以弥补另一个肾脏功能丧失。因为正常情况下由两个肾脏完成的所有功能可由一个健康肾脏充分执行,所以只有一个有正常功能肾脏的孩子通常可以过正常健康的生活。但是,如果发育不良广泛并影响到两侧肾脏,则儿童可能需要治疗以替代肾脏功能。也就是说,他们将需要进行肾移植透析(一种从体内清除废物和多余液体的方法)。

多囊肾病

多囊肾是一种遗传性疾病,双侧肾脏内形成了很多充满液体的囊。患病的肾脏会增大,但其中功能组织会减少。

多囊性肾病有几种形式。某一种形式,即常染色体显性多囊性肾病直到成年才出现,通常会引起轻度症状。

常染色体隐性多囊性肾病是这种疾病的罕见形式,始于儿童期。在这种疾病中,囊肿变得非常大并引起严重疾病。患病严重的新生儿可能会在出生后不久死亡,因为在出​​生前可能会出现肾衰竭,从而导致肺发育不良。肝脏也受到影响,患有这种疾病的儿童往往会发展为门静脉高压,或者是连接肠和肝脏的血管(门脉系统)高压。最终,发生肝衰竭慢性肾脏疾病。在新生儿期幸存的婴儿可能需要肾脏(有时是肝脏)移植。

多囊性发育不良肾脏疾病

多囊性发育不良肾脏疾病 (MCDK) 是儿童肾脏中最常见的引起囊肿的疾病。在 MCDK 疾病中,肾脏无法正常发育,而是多个充满液体的囊(囊肿)在肾脏内部生长并占据正常的肾脏组织。肾脏根本无功能。MCDK 疾病通常仅影响一侧肾脏。如果它影响到两侧肾脏,胎儿就会死亡。但是,只有一侧肾脏受影响的孩子的健康状况通常很好,这取决于他们还有其他哪些异常(如果有)。有时候,未受累的肾脏还有其他缺陷,可能导致尿流阻塞。

通常在常规产前超声检查中检测到 MCDK,大多数孩子出生后都会定期进行超声检查,以确定未受累的肾脏是否功能正常。受累肾脏几乎总是萎缩消失。如果肾脏没有消失,医生有时会在儿童期晚些时候将其切除。由于未受累肾脏通常会随着时间推移而变大,以补偿受累肾脏,因此儿童通常具有正常的肾功能。如果儿童的尿路阻塞导致频繁尿路感染或功能正常肾的其他问题,则可能需要手术。

诊断

  • 出生前进行产前超声检查和检查,以及出生后进行影像学检查和体格检查

  • 有时进行肾脏活检

  • 有时进行基因检测

在出生前,医生通常在常规产前超声检查或其他常规遗传性疾病筛查过程中发现尿路缺陷。

出生后,因其他原因进行成像检查时,通常会发现无症状的肾脏缺陷。如果医生怀疑孩子有肾脏缺陷,他们通常会进行成像检查,例如超声检查计算机断层扫描 (CT)、核扫描磁共振成像 (MRI)。少见情况下,医生会进行静脉尿路造影

发育不良的儿童可能会接受肾脏活检(取出肾脏组织样本,并在显微镜下检查)。

患有多囊性肾病的人可能进行基因检测,以帮助他们了解孩子遗传该疾病的可能性。

治疗

肾脏出生缺陷的治疗取决于特定缺陷,但通常,

  • 尿流阻塞引起频繁尿路感染或其他问题的儿童可能需要手术。

  • 肾功能差的儿童可能需要肾脏移植透析

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