生殖器缺陷可能累及男孩的阴茎、阴囊或睾丸，和女孩的阴道和阴唇。有时两性生殖器，也就是说，性别不清楚。
（另见肾脏和尿路出生缺陷概述。）
病因
男性和女性的性器官来源于胚胎的同一组织。该组织是否发育为男性或女性性器官取决于许多因素。一个因素是性染色体，即 X 和 Y 染色体。正常男性有一个 X 染色体和一个 Y 染色体。正常女性有两条 X 染色体。在发育早期，携带 Y 染色体的胎儿的睾丸开始发育，睾丸可分泌男性激素 睾酮。 睾酮可激活引起阴囊、阴茎和阴茎尿道（尿液通过阴茎的通道）发育的通路。没有 睾酮的情况下（如正常的女性胎儿），生殖器会变成阴蒂、大阴唇，并将阴道和尿道分开。除 睾酮外，发育中的胎儿还会产生其他有助于控制生殖器发育的物质。
可能影响生殖器发育的因素包括
在许多因素中，常见的问题是出生前胎儿中性激素水平异常，尤其是女孩的 睾酮（或类 睾酮物质）过多，男孩的 睾酮过少。
有时，导致生殖器缺陷的疾病也会导致其他器官缺陷。
症状
有时生殖器看起来异常，但显然仍是男性或女性。男孩的此类缺陷包括尿道开口异常（例如，位于阴茎底部或较少见的阴茎顶部）、阴茎形状异常（阴茎下弯畸形）和睾丸未降。女孩的缺陷包括处女膜没有开口（处女膜闭锁）和阴道缺失或缩短。
其他缺陷导致无法判别生殖器对应的性别。这些被称为两性生殖器。两性生殖器的最常见原因是患有先天性肾上腺皮质增生的女孩。先天性肾上腺皮质增生是肾上腺的遗传问题，导致腺体产生过多的 睾酮（健康女孩的肾上腺自然情况下会产生少量的 睾酮）。
有生殖器缺陷的儿童可能会排尿困难。之后，患者可能会出现性交困难、生育能力受损、社会和心理问题或上述问题的组合。
诊断
治疗
大多数有生殖器缺陷的儿童需要手术来纠正缺陷。一些较轻微的缺陷不需要手术。
对于两性生殖器的儿童，儿童性染色体（即他们是带有 XX 染色体的遗传女性还是带有 XY 染色体的遗传男性）是重要因素，但还必须考虑其他因素。例如，胎儿在子宫中暴露的激素可能会产生重大影响。但是，在孩子长大到足以开始像一类性别或另一类性别那样行事或将自己视为一类性别或另一类性别（性别认同）之前，这种影响可能并不明显。因为儿童的行为和性别认同并不总是与他们的遗传性别相匹配，所以重要的是不要过早分配性别。等待并不有害，因为在婴儿期分配性别并无必要。由儿科医生、内分泌学家（激素失调专家）、遗传学家、泌尿科医师以及可能的精神科医生组成的多学科护理团队可以为面临这一艰巨决定的父母提供建议。
在适当和有指征的情况下，进行手术并为儿童提供激素治疗。儿童可能终生需要服用激素。
女性生殖器缺陷
女性生殖器缺陷的原因多种多样，但多数与胎儿出生前性激素水平异常有关。
女孩的一些生殖器出生缺陷包括
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两性生殖器（不明确生殖器是男性还是女性），通常是由先天性肾上腺皮质增生引起
少见情况下，出现阴道缺失或缩短。
为诊断生殖器出生缺陷，医生进行体格检查和检测。
先天性肾上腺皮质增生
先天性肾上腺皮质增生是女孩两性生殖器的最常见原因。先天性肾上腺皮质增生是肾上腺的遗传性疾病（肾上腺是位于每个肾脏顶部的腺体，可分泌多种激素）。在这种疾病中，肾上腺缺乏有助于产生某些维持生命的激素（例如皮质醇）的酶。取而代之的是，肾上腺用来制造皮质醇的化学物质被转化为男性激素，例如 睾酮。
在女婴中， 睾酮的这种累积会导致她们发育出男性性特征（男性化）。患最重度形式的女婴看起来像是有正常阴茎和阴囊的男孩。阴茎实际上是阴蒂，已在 睾酮刺激下生长。阴囊实际上是长在一起的阴唇。但是，所谓的阴囊中没有睾丸（睾丸）。女孩的乳头和生殖器颜色也变暗。
在男婴中，多余的 睾酮不会影响其生殖器外观。但是，在儿童期后期，阴茎和阴毛开始发育的年龄过小（青春期提早）。
男婴和女婴通常需要静脉（经静脉）补液和皮质类固醇药物，以治疗由肾上腺激素缺乏引起的脱水和电解质异常。
女孩可能需要手术和补充激素。
处女膜闭锁
阴唇粘连
阴唇是阴道开口处肉状的唇结构。阴唇粘连是指阴唇粘在一起。这些粘连通常发生在儿童期，通常在女孩大约 2 岁时出现，但可能发生得更早或更晚。阴唇粘连通常不会引起症状，并且经常自发消失。当它们引起症状时，通常是因为一些尿液积聚在阴道中，可能导致刺激、感染或滴尿。
阴唇粘连引起症状的女孩可接受含有雌激素的乳膏治疗。或者，医生可以在诊室或手术室中打开粘连处。阴唇粘连通常会复发。为帮助防止复发，女孩每天要涂几次另一种乳膏，以保护该部位免受刺激而导致粘连复发。不会引起症状的粘连仍应在青春期时打开，以使经血能够正常排出。
额外生殖器官（重复异常）
生殖器官连接在一起（融合异常）
男性生殖器缺陷
生殖器缺陷的原因多种多样，但多数与胎儿出生前性激素水平异常有关。
阴茎缺陷可能会干扰男孩站立时引导尿流的能力。对于年龄稍大的男性，这些缺陷可能会干扰精子输送，从而损害生育能力以及性交的能力。这些缺陷还可能由于外观而引起自尊方面的问题。
男孩常见的生殖器出生缺陷包括
有些男孩在出生时，生殖器分不清是男性或女性生殖器（称为两性生殖器）。男孩两性生殖器的常见原因是妊娠初期 睾酮缺乏（另见儿童男性性腺机能减退）。
为诊断生殖器出生缺陷，医生进行体格检查和检测。
尿道下裂
在尿道下裂中，尿道开口（将尿液从膀胱排出体外的管道）在阴茎下面：
由于尿液可能向下喷，患重度尿道下裂的男孩可能需要坐下小便。患尿道下裂的男孩常有另一类缺陷，称为阴茎下弯畸形（阴茎向下弯曲）和包皮发育不完全，其中包皮位于阴茎顶部，但不环绕阴茎底面（称为头巾状包皮，因为它看起来像阴茎上的头巾）。尿道下裂越严重，阴茎下弯畸形和包皮异常就越严重。
在患尿道下裂的新生儿中切除包皮（包皮环切）前，父母应咨询泌尿科医师（专门诊断和治疗泌尿道和男性生殖系统疾病的医生）。有时，医生在进行手术以纠正尿道下裂时需要使用包皮组织。
轻度尿道下裂可能不需要治疗。其他孩子通常在约 6 个月龄时进行手术以纠正缺陷。通常，手术可在门诊进行（孩子不必整夜住院）。
尿道上裂
在尿道上裂中，尿道开口位于阴茎上方，而非阴茎顶端。患尿道上裂的儿童可能会漏尿（尿失禁）。患最重度形式尿道上裂的男孩也常患有另一种称为膀胱外翻的疾病。在膀胱外翻中，膀胱未能完全闭合，而是在腹部表面有开口，从而使尿液通过开放的膀胱，而不是从尿道滴下。
进行手术，以纠正尿道上裂。
