男性和女性的性器官来源于胚胎的同一组织。该组织是否发育为男性或女性性器官取决于许多因素。一个因素是性染色体性染色体基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。染色体是人体细胞内含有基因的结构。基因包含在染色体中，而染色体存在于细胞核中。一条染色体包含数百至数千个基因。每个正常人体细胞含有... 阅读更多，即 X 和 Y 染色体。正常男性有一个 X 染色体和一个 Y 染色体。正常女性有两条 X 染色体。在发育早期，携带 Y 染色体的胎儿的睾丸开始发育，睾丸可分泌男性激素睾酮。睾酮可激活引起阴囊、阴茎男性生殖系统结构男性生殖系统包括阴茎、阴囊、睾丸、附睾、输精管、前列腺和精囊。阴茎和尿道是男性泌尿生殖系统的重要组成部分。阴囊、睾丸（睾）、附睾、输精管、精囊和前列腺构成了生殖系统的其余部分。阴茎由根部（与下腹部和骨盆相连的部分）、体部（中段）和阴茎头（锥状末端）组成。尿道是排出尿液和精液的通道，开口在阴茎... 阅读更多和阴茎尿道尿道（尿液通过阴茎的通道）发育的通路。没有睾酮的情况下（如正常的女性胎儿），生殖器会变成阴蒂女性外生殖器、大阴唇女性外生殖器，并将阴道和尿道分开。除睾酮外，发育中的胎儿还会产生其他有助于控制生殖器发育的物质。

可能影响生殖器正常发育的因素包括

在许多因素中，常见的问题是出生前胎儿中性激素水平异常，尤其是女孩的睾酮（或类睾酮物质）过多，男孩的睾酮过少。

有时，导致生殖器缺陷的疾病也会导致其他器官缺陷。

有时生殖器看起来异常，但显然仍是男性或女性。男孩的此类缺陷男性生殖器缺陷生殖器出生缺陷可能累及男孩的阴茎、阴囊或睾丸和女孩的阴道和阴唇。有时两性生殖器，也就是说，性别不清楚。生殖器缺陷可能由胎儿发育过程中性激素水平异常、染色体异常、环境因素或遗传因素引起。有时，不明确生殖器是男性还是女性（两性生殖器），这在患有先天性肾上腺皮质增生的女孩中最常见。为确定两性生殖器的婴儿的性别，可进行体格检查、影像学检查和血液检查，以分析染色体并测量激素水平。... 阅读更多包括尿道开口异常（例如，位于阴茎底部或较少见的阴茎顶部）、阴茎形状异常（阴茎下弯畸形阴茎下弯畸形生殖器出生缺陷可能累及男孩的阴茎、阴囊或睾丸和女孩的阴道和阴唇。有时两性生殖器，也就是说，性别不清楚。生殖器缺陷可能由胎儿发育过程中性激素水平异常、染色体异常、环境因素或遗传因素引起。有时，不明确生殖器是男性还是女性（两性生殖器），这在患有先天性肾上腺皮质增生的女孩中最常见。为确定两性生殖器的婴儿的性别，可进行体格检查、影像学检查和血液检查，以分析染色体并测量激素水平。... 阅读更多）和睾丸未降睾丸未降睾丸未降（隐睾症）是指睾丸留在腹腔或腹股沟，而不是降入阴囊。回缩睾丸（睾丸活动过度）已下降到阴囊中，但可以很容易地移回（回缩）入腹股沟管，作为对刺激的反射反应。在胎儿中，睾丸（睾丸）在腹腔内发育。睾丸发育后，但通常在出生前（通常在妊娠的最后三分之一——孕晚期），睾丸通过一条通道从腹腔下降到腹股沟（腹股沟管），然后下降到阴囊。睾丸下降后，该通道通常会关闭。如果通道没有完全关闭，可能会发展成... 阅读更多。女孩的缺陷女性生殖器缺陷生殖器出生缺陷可能累及男孩的阴茎、阴囊或睾丸和女孩的阴道和阴唇。有时两性生殖器，也就是说，性别不清楚。生殖器缺陷可能由胎儿发育过程中性激素水平异常、染色体异常、环境因素或遗传因素引起。有时，不明确生殖器是男性还是女性（两性生殖器），这在患有先天性肾上腺皮质增生的女孩中最常见。为确定两性生殖器的婴儿的性别，可进行体格检查、影像学检查和血液检查，以分析染色体并测量激素水平。... 阅读更多包括处女膜没有开口（处女膜闭锁处女膜闭锁生殖器出生缺陷可能累及男孩的阴茎、阴囊或睾丸和女孩的阴道和阴唇。有时两性生殖器，也就是说，性别不清楚。生殖器缺陷可能由胎儿发育过程中性激素水平异常、染色体异常、环境因素或遗传因素引起。有时，不明确生殖器是男性还是女性（两性生殖器），这在患有先天性肾上腺皮质增生的女孩中最常见。为确定两性生殖器的婴儿的性别，可进行体格检查、影像学检查和血液检查，以分析染色体并测量激素水平。... 阅读更多）和阴道缺失或缩短。

其他缺陷导致无法判别生殖器对应的性别。这些被称为两性生殖器。两性生殖器的最常见原因是患有先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生生殖器出生缺陷可能累及男孩的阴茎、阴囊或睾丸和女孩的阴道和阴唇。有时两性生殖器，也就是说，性别不清楚。生殖器缺陷可能由胎儿发育过程中性激素水平异常、染色体异常、环境因素或遗传因素引起。有时，不明确生殖器是男性还是女性（两性生殖器），这在患有先天性肾上腺皮质增生的女孩中最常见。为确定两性生殖器的婴儿的性别，可进行体格检查、影像学检查和血液检查，以分析染色体并测量激素水平。... 阅读更多的女孩。先天性肾上腺皮质增生是肾上腺肾上腺概述人体有两个肾上腺，分别位于两肾的上端。它们是内分泌腺，可分泌激素进入血流。每个肾上腺有两部分。髓质：内部分泌肾上腺素等激素，可帮助控制血压、心率、汗液分泌以及其他受交感神经系统调节的活动。皮质：外部分泌多种不同的激素，包括皮质类固醇（皮质酮样激素，如皮质醇）和盐皮质激素（尤其是醛固酮，可控制血... 阅读更多的遗传问题，导致腺体产生过多的睾酮（健康女孩的肾上腺自然情况下会产生少量的睾酮）。

有生殖器缺陷的儿童可能会排尿困难。之后，患者可能会出现性交困难、生育能力受损、社会和心理问题或上述问题的组合。

你知道吗……

新生儿的生殖器可出现性别辨别不清。这些被称为两性生殖器。

体格检查
有时进行影像学检查，例如超声检查和磁共振成像
有时进行血液检查以分析染色体和激素水平

医生会对孩子的生殖器进行体格检查体格检查医生通过面谈患者来了解病史。面谈包括有关下列方面的问题：患者的症状、以往病史（患者以前得过哪些疾病）、药物（开立的药物、处方药以及娱乐性药物（包括酒精与烟草））、过敏史和家族性疾病。一般而言，可能患有影响肾脏或尿路之疾病的人士会被问及：排尿的量、频率和时间... 阅读更多，并寻找其他出生缺陷。

通常，医生会进行超声检查超声检查有许多种测试可用于评估疑似肾脏或尿路疾病。（也请参阅尿路系统概述。）腹部X线片通常无助于尿路疾病的评估。有时 X 线检查可帮助检测某些类型的类型肾结石并监测它们的位置和变化。X 线平片上无法显示某些类型的肾结石。超声检查是一种有用的成像技术，因为其不需要使用电离辐射或不透射线的静脉造影剂（有时可损害肾脏）经济阅读更多，有时还会进行磁共振成像磁共振成像有许多种测试可用于评估疑似肾脏或尿路疾病。（也请参阅尿路系统概述。）腹部X线片通常无助于尿路疾病的评估。有时 X 线检查可帮助检测某些类型的类型肾结石并监测它们的位置和变化。X 线平片上无法显示某些类型的肾结石。超声检查是一种有用的成像技术，因为其不需要使用电离辐射或不透射线的静脉造影剂（有时可损害肾脏）经济阅读更多 (MRI)，以识别睾丸、卵巢和阴道的存在。他们可能会进行逆行生殖器造影以勾勒出尿道图像，或者他们也可能使用细显像管（膀胱镜）查看尿道和/或阴道开口，以检测异常。如果这些检查的结果不清楚，医生可以进行腹腔镜检查腹腔镜检查腹腔镜检查是使用经腹壁插入纤维器械检查腹腔。这是一种外科操作，需在手术室进行。检查开始前，医生会给患者静脉注射药物，使其失去意识（全身麻醉）。相关区域皮肤消毒后，在肚脐处做一小切口，内镜经此进入腹腔。然后腹腔镜进入腹腔，接着充气以使腹腔内的情况清晰可见。借此医师可寻找腹腔内肿瘤或其他病变，检查腹腔内任何脏器、取活检，甚至行修复性手术。腹腔镜检查的并发症包括出血、感染及穿孔。阅读更多，即使用内窥镜在腹腔内进行检查。

医生通常会进行血液检查，以观察婴儿的性染色体并测量激素水平。

对于生殖器缺陷，进行手术
对于两性生殖器，有时进行性别分配手术和激素治疗

大多数有生殖器缺陷的儿童需要手术来纠正缺陷。一些较轻微的缺陷不需要手术。

对于两性生殖器的儿童，儿童性染色体（即他们是带有 XX 染色体的遗传女性还是带有 XY 染色体的遗传男性）是重要因素，但还必须考虑其他因素。例如，胎儿在子宫中暴露的激素可能会产生重大影响。但是，在孩子长大到足以开始像一类性别或另一类性别那样行事或将自己视为一类性别或另一类性别（性别认同性别认同性别是指用来将一个人分类为男性或女性的生物学特征（如生殖器、染色体和激素）。性身份是指人们看待自己的方式，无论是男性、女性还是某些其他性身份，这些性身份与出生时的性别可能一致也可能不一致。对于大多数人来说，性身份与他们的解剖学（出生）性别和性别表达是一致的（例如，出生时有男性解剖结构... 阅读更多）之前，这种影响可能并不明显。

因为儿童的行为和性别认同并不总是与他们的遗传性别相匹配，所以重要的是不要过早分配性别。等待并不有害，因为在婴儿期分配性别并无必要。由儿科医生、内分泌学家（激素失调专家）、遗传学家、泌尿科医师以及可能的精神科医生组成的多学科护理团队可以为面临这一艰巨决定的父母提供建议。

在适当和有指征的情况下，进行手术并为儿童提供激素治疗。儿童可能终生需要服用激素。

女性生殖器缺陷的原因多种多样，但多数与胎儿出生前性激素水平异常有关。

女孩的一些生殖器出生缺陷包括

少见情况下，出现阴道缺失或缩短。

为诊断生殖器出生缺陷，医生进行体格检查和检测诊断生殖器出生缺陷可能累及男孩的阴茎、阴囊或睾丸和女孩的阴道和阴唇。有时两性生殖器，也就是说，性别不清楚。生殖器缺陷可能由胎儿发育过程中性激素水平异常、染色体异常、环境因素或遗传因素引起。有时，不明确生殖器是男性还是女性（两性生殖器），这在患有先天性肾上腺皮质增生的女孩中最常见。为确定两性生殖器的婴儿的性别，可进行体格检查、影像学检查和血液检查，以分析染色体并测量激素水平。... 阅读更多。

女性外生殖器

先天性肾上腺皮质增生是女孩两性生殖器的最常见原因。先天性肾上腺皮质增生是肾上腺肾上腺概述人体有两个肾上腺，分别位于两肾的上端。它们是内分泌腺，可分泌激素进入血流。每个肾上腺有两部分。髓质：内部分泌肾上腺素等激素，可帮助控制血压、心率、汗液分泌以及其他受交感神经系统调节的活动。皮质：外部分泌多种不同的激素，包括皮质类固醇（皮质酮样激素，如皮质醇）和盐皮质激素（尤其是醛固酮，可控制血... 阅读更多的遗传性疾病（肾上腺是位于每个肾脏顶部的腺体，可分泌多种激素）。在这种疾病中，肾上腺缺乏有助于产生某些维持生命的激素（例如皮质醇）的酶。取而代之的是，肾上腺用来制造皮质醇的化学物质被转化为男性激素，例如睾酮。

在女婴中，睾酮的这种累积会导致她们发育出男性性特征（男性化男性化男性化是指出现夸张的男性特征，常见于女性，大多由于肾上腺过量生成雄激素（睾酮等雄性性类固醇激素）所致。男性化是由于肾上腺肿瘤或增大的肾上腺、或卵巢肿瘤或卵巢分泌不正常的激素，而导致睾酮的过度分泌所致。临床表现包括面部及躯体毛发增多、秃顶、痤疮、声音低沉、肌肉发达和性欲增强。身体的变化让医生易于识别男性化地塞米松抑制试验有助于明确病因尽管有些药物能降低激素的过度分泌，肾上腺肿瘤需要手术切除。阅读更多）。患最重度形式的女婴看起来像是有正常阴茎和阴囊的男孩。阴茎实际上是阴蒂，已在睾酮刺激下生长。阴囊实际上是长在一起的阴唇。但是，所谓的阴囊中没有睾丸男性生殖系统结构（睾丸）。女孩的乳头和生殖器颜色也变暗。

在男婴中，多余的睾酮不会影响其生殖器外观。但是，在儿童期后期，阴茎和阴毛开始发育的年龄过小（青春期提早性早熟早熟（性早熟）是指在平均年龄之前开始的性成熟。早熟的原因通常未知，但可能是由于大脑结构异常或肿瘤引起。症状包括生长突增提前和阴毛及腋毛提早出现。诊断基于 X 线检查、血检和影像学检查。治疗取决于性早熟类型，但可包括激素疗法。阅读更多）。

男孩和女孩都会出现危及生命的症状，因为他们的肾上腺不能产生足够的正常肾上腺激素。婴儿血液中的电解质电解质概述身体一半以上的重量是水。医生认为身体的水分被限制在各腔隙中，称为液体隔室。主要包含三部分细胞内液细胞周围间隙的液体血为了维持正常功能，机体必须避免这些部位的体液水平变化过大。阅读更多（矿物质，如钠和钾）可能严重异常，并且会出现严重脱水儿童脱水脱水是身体的水分流失，通常由呕吐和／或腹泻引起。当体内水分和电解质大量流失时，就会发生脱水。症状包括口渴、活动不足、嘴唇／嘴巴干燥和排尿减少。重度脱水会危及生命。口服或（在严重情况下）静脉（经静脉）给予电解质和液体治疗。阅读更多。

男婴和女婴通常需要静脉（经静脉）补液和皮质类固醇药物，以治疗由肾上腺激素缺乏引起的脱水和电解质异常。

女孩可能需要手术和补充激素。

处女膜是阴道开口处的薄膜。通常，处女膜仅覆盖开口的一部分。但是，有些女孩的处女膜天生完全封闭阴道开口（称为处女膜闭锁）。因为阴道口被封闭，所以阴道分泌物不能排出。有时，女孩年幼时并未发现并修复该问题，因此当女孩开始月经时，经血无法流出。在这种情况下，因为经血困在阴道内，女孩可能会感到疼痛。

处女膜闭锁的女孩可通过小手术打开处女膜。

阴唇是阴道开口处肉状的唇结构。阴唇粘连是指阴唇粘在一起。这些粘连通常发生在儿童期，通常在女孩大约 2 岁时出现，但可能发生得更早或更晚。阴唇粘连通常不会引起症状，并且经常自发消失。当它们引起症状时，通常是因为一些尿液积聚在阴道中，可能导致刺激、感染或滴尿。

阴唇粘连引起症状的女孩可接受含有雌激素的乳膏治疗。或者，医生可以在诊室或手术室中打开粘连处。阴唇粘连通常会复发。为帮助防止复发，女孩每天要涂几次另一种乳膏，以保护该部位免受刺激而导致粘连复发。不会引起症状的粘连仍应在青春期青春期青春期是生理变化的结果，最终导致成年的生理特征并能够生育。这些生理变化是由垂体分泌的黄体生成激素和促卵泡素调节的。出生时，黄体生成激素和促卵泡素的水平较高，但在几个月内就下降，一直到青春期前都保持在较低水平。青春期初期，这两种激素的水平开始上升，刺激产生性激素。女孩的性激素水平增高(主要是雌激素)，可以导致生理上发生变化，包括乳房、卵巢、子宫和阴道的成熟。通常，这些变化在青春期后逐渐出现，直到性发育成熟。... 阅读更多前打开，以使经血能够正常排出。

在少见情况下，女孩出生时有多余的（重复）生殖器官。也就是说，她们可能有两个阴道、两个宫颈或两个子宫，而不是一个。有时，在出生时就已注意到这些异常，但通常情况下，直到出生后期出现尿路、月经或妊娠问题时才被发现。

一些重复异常不需要治疗，但其他一些则需要通过手术纠正。

少见情况下，女孩出生时生殖器官连接在一起（融合）。也就是说，她们的直肠、阴道和尿道可作为一个整体结构连接在一起。有时，在出生时就已注意到这些异常，但通常情况下，直到出生后期出现尿路、月经或妊娠问题时才被发现。

融合异常不需要治疗，但其他一些则需要通过手术纠正。

女性内生殖器

男性生殖器缺陷的原因多种多样，但多数与胎儿出生前性激素水平异常有关。

阴茎男性生殖系统结构男性生殖系统包括阴茎、阴囊、睾丸、附睾、输精管、前列腺和精囊。阴茎和尿道是男性泌尿生殖系统的重要组成部分。阴囊、睾丸（睾）、附睾、输精管、精囊和前列腺构成了生殖系统的其余部分。阴茎由根部（与下腹部和骨盆相连的部分）、体部（中段）和阴茎头（锥状末端）组成。尿道是排出尿液和精液的通道，开口在阴茎... 阅读更多缺陷可能会干扰男孩站立时引导尿流的能力。对于年龄稍大的男性，这些缺陷可能会干扰性交能力和精子输送，从而损害生育能力。这些缺陷还可能由于外观而引起自尊方面的问题。

男孩常见的生殖器出生缺陷包括

有些男孩在出生时，生殖器分不清是男性或女性生殖器（称为两性生殖器）。男孩两性生殖器的常见原因是妊娠初期睾酮缺乏（另见儿童男性性腺机能减退儿童中男性性腺机能减退性腺机能减退是指男性中睾酮、精子或两者的生成量下降。睾丸存在问题或者垂体或下丘脑（向睾丸发出信号生成睾酮和精子）存在问题时，会发生性腺功能减退。根据睾酮缺乏开始的年龄不同，症状有所不同。诊断基于检查、血检，有时会进行染色体分析。治疗取决于病因，但是可包括激素疗法。阅读更多）。

为诊断生殖器出生缺陷，医生进行体格检查和检测诊断生殖器出生缺陷可能累及男孩的阴茎、阴囊或睾丸和女孩的阴道和阴唇。有时两性生殖器，也就是说，性别不清楚。生殖器缺陷可能由胎儿发育过程中性激素水平异常、染色体异常、环境因素或遗传因素引起。有时，不明确生殖器是男性还是女性（两性生殖器），这在患有先天性肾上腺皮质增生的女孩中最常见。为确定两性生殖器的婴儿的性别，可进行体格检查、影像学检查和血液检查，以分析染色体并测量激素水平。... 阅读更多。

男性生殖器官

在尿道下裂中，尿道尿道尿道是一条将尿液由膀胱引流到体外的管道。在男性，尿道长约 20 cm，止于阴茎末端。在女性，尿道长约 4cm，止于外阴（女性生殖器的外部区域）。（也请参阅尿路系统概述。）阅读更多开口（将尿液从膀胱排出体外的管道）在阴茎下面：

轻度尿道下裂：开口位于阴茎头正常位置的正下方。
中度尿道下裂：开口位于阴茎体上的某个位置。
重度尿道下裂：开口可位于阴囊中或在阴囊与肛门之间。

由于尿液可能向下喷，患重度尿道下裂的男孩可能需要坐下小便。患尿道下裂的男孩常有另一类缺陷，称为阴茎下弯畸形阴茎下弯畸形生殖器出生缺陷可能累及男孩的阴茎、阴囊或睾丸和女孩的阴道和阴唇。有时两性生殖器，也就是说，性别不清楚。生殖器缺陷可能由胎儿发育过程中性激素水平异常、染色体异常、环境因素或遗传因素引起。有时，不明确生殖器是男性还是女性（两性生殖器），这在患有先天性肾上腺皮质增生的女孩中最常见。为确定两性生殖器的婴儿的性别，可进行体格检查、影像学检查和血液检查，以分析染色体并测量激素水平。... 阅读更多（阴茎向下弯曲）和包皮发育不完全，其中包皮位于阴茎顶部，但不环绕阴茎底面（称为头巾状包皮，因为它看起来像阴茎上的头巾）。尿道下裂越严重，阴茎下弯畸形和包皮异常就越严重。

在患尿道下裂的新生儿中切除包皮（包皮环切包皮环切术母亲和婴儿通常会在医院待一两天，在此期间年轻的父母会被指导如何给新生儿喂养、洗澡以及穿衣，并且熟悉孩子的活动、暗示和声音。从医院出院前，父母将学习有关以下内容的常规护理，包括脐带、包皮环切术、皮肤、排尿和排便以及体重。新生儿出生后 24 小时内移除脐带上的塑料脐带止血钳。残端必须保持清洁、干燥。医生不再建议在脐带残端上使用酒精或其他杀菌剂。残端会在一周或两周内自动脱落。脐带感染很少见，所以医生应对任何发红、肿胀或分泌物迹象进行检查。... 阅读更多）前，父母应咨询泌尿科医师（专门诊断和治疗泌尿道和男性生殖系统疾病的医生）。有时，医生在进行手术以纠正尿道下裂时需要使用包皮组织。

轻度尿道下裂可能不需要治疗。其他孩子通常在约 6 个月龄时进行手术以纠正缺陷。通常，手术可在门诊进行（孩子不必整夜住院）。

在尿道上裂中，尿道开口位于阴茎上方，而非阴茎顶端。患尿道上裂的儿童可能会漏尿（尿失禁儿童尿失禁尿失禁被定义为如厕训练后每个月发生 2 次或更多次无意识尿液排放。可能会在以下时间出现失禁白天（日间失禁或白天遗尿）夜间（夜间失禁、夜间遗尿或尿床）上述两项均有（结合性失禁）如厕训练过程的持续时间或者是儿童能控制排尿的年纪差异很大。然而，超过... 阅读更多）。患最重度形式尿道上裂的男孩也常患有另一种称为膀胱外翻的疾病。在膀胱外翻中，膀胱未能完全闭合，而是在腹部表面有开口，从而使尿液通过开放的膀胱，而不是从尿道滴下。

进行手术，以纠正尿道上裂。

有些男孩的阴茎异常小。这种缺陷称为小阴茎或阴茎发育不良。有时，男性激素，即睾酮不足的男孩会出现小阴茎。

这种激素不足的男孩可补充睾酮。

阴茎下弯畸形是阴茎弯曲。阴茎可能向下、向上或向侧弯曲，也可能扭曲。阴茎弯曲可能会影响男孩排尿时引导尿流的能力。

如果阴茎弯曲程度不重，则可能无需手术纠正。如果弯曲为重度，可能需要手术。如果担心这会影响他们性交的能力或出于美容原因，人们可能会选择纠正阴茎下弯畸形。

有些男孩出生时系带非常紧（位于包皮下面的组织，有助于将包皮上拉露出龟头）。过紧的系带可能会阻止包皮被完全后拉以露出阴茎尖端。当包皮向后拉或阴茎勃起时，也可能引起疼痛或出血。

为治疗这些症状，医生可能会在男孩长大时通过外科手术切除或切断系带。

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