有几种不同的出生缺陷会影响 膀胱 膀胱 膀胱是一个可扩张的、肌性囊状器官。尿液从输尿管流入，积聚于此。 随着尿液的增加，膀胱逐渐适应性变大。当膀胱充盈时，神经信号送入大脑传递排尿需求。当人排尿时，位于膀胱出口（膀胱与尿道连接处）的尿道括约肌开放允许尿液排出。同时，膀胱自动收缩，产生压力推动尿液流入尿道。主动收缩腹壁肌肉可以提供额外的压力。当膀胱收缩时，膀胱壁上的输尿管末端保持紧闭，防止尿液回流入输尿管及肾脏。 （也请参阅... 阅读更多 （容纳尿液的可扩张的肌肉囊）。有些在医生检查中表现明显。其他一些缺陷则需要 进行检查，以评估尿路 肾脏及尿路疾病的评估 医生通过面谈患者来了解病史。面谈包括有关下列方面的问题：患者的症状、以往病史（患者以前得过哪些疾病）、药物（开立的药物、处方药以及娱乐性药物（包括酒精与烟草））、过敏史和家族性疾病。一般而言，可能患有影响肾脏或尿路之疾病的人士会被问及： 排尿的量、频率和时间... 阅读更多 。
（另见 尿路出生缺陷概述 肾脏和尿路出生缺陷概述 肾脏及泌尿系统（尿路）比身体其他系统更常发生出生缺陷。缺陷可能会在以下器官出现 肾脏—过滤血液中的废物以制造尿液的两个器官 输尿管—将尿液从肾脏输送到膀胱的管道 膀胱—可伸展的，容纳尿液的肌肉囊 尿道—将尿液从膀胱排出到体外的管道 阅读更多 。）
尿路内部结构
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膀胱神经问题（神经源性膀胱 神经源性膀胱 神经源性膀胱是由于神经疾病，如卒中、脊髓损伤或肿瘤而导致的膀胱控制能力不足的疾病。 无法控制排尿（尿失禁）是主要症状。 可进行膀胱导管、影像和测量尿流检查。 治疗的目的是定期排空膀胱（例如通过间歇性导尿和/或药物）。 控制排尿需要机体很多的肌肉和神经协同工作。 阅读更多 ）
影响膀胱神经的出生缺陷，特别是诸如 脊柱裂 脊柱裂 神经管缺陷是脑、脊柱和／或脊髓的某种出生缺陷。 神经管缺陷可以导致神经损伤、学习能力障碍、瘫痪和死亡。 诊断可以在出生前进行，并且可以基于血液检查、羊水检查或超声检查。 出生后，医生会进行体格检查，并可能会进行其他影像学检查。 母亲在怀孕之前和孕早期服用的叶酸（叶酸）有助于预防这些缺陷。 阅读更多 等脊髓缺陷，会以多种方式引起问题：
弛缓性膀胱：神经问题使膀胱肌肉软弱无力（弛缓性）。膀胱无法适当收缩以排空，因此尿液往往会在低压力下充满膀胱。
痉挛性膀胱：神经问题导致膀胱过度收缩（痉挛），并且膀胱中的尿液处于高压状态。膀胱小。
在一些儿童中，膀胱有时会松弛，有时会痉挛。
如果儿童无法完全排空膀胱，尿液会停滞，这会增加 尿路感染 儿童尿路感染 (UTI) 尿路感染是膀胱（ 膀胱炎）、肾脏（ 肾盂肾炎）或两者的细菌感染。 尿路感染是由细菌引起的。 患尿路感染的婴幼儿有时会出现泌尿系统结构异常，这使他们更容易受到尿路感染的影响。 新生儿和婴儿除了发热以外可无症状，而大点的儿童在排尿时会有疼痛或烧灼感，以及膀胱区的疼痛和尿频。 诊断基于尿液检查和培养。 阅读更多 (UTI) 或 膀胱结石 尿路结石 尿路结石是在尿路内形成的坚硬团块，可引起疼痛、出血、尿流梗阻或感染。 微小的结石不会引起症状，但较大的结石可导致在肋骨与背部髋骨之间出现剧痛。 影像学检查和尿液分析通常用来确诊尿路结石。 有时，改变饮食可防止结石形成。 未自行排出的结石用 碎石术（使用冲击波粉碎结石）或内镜技术（使用专用工具观察和操作内脏器官）取出。 阅读更多 
形成的风险。同样，整个膀胱可能会尿液溢出，导致非自主排尿（称为 尿失禁 儿童尿失禁 尿失禁被定义为如厕训练后每个月发生 2 次或更多次无意识尿液排放。可能会在以下时间出现失禁 白天（日间失禁或白天遗尿） 夜间（夜间失禁、夜间遗尿或尿床） 上述两项均有（结合性失禁） 如厕训练过程的持续时间或者是儿童能控制排尿的年纪差异很大。然而，超过... 阅读更多 ）。如果孩子的膀胱不能完全排空，则通过一根细的柔性管（导尿管）穿过尿道开口插入膀胱，引流膀胱中的尿液。这个过程称为导尿。每天重复进行几次导尿，因为最好是在尿液完全排出后立即移除导管。这个过程称为间歇性导尿。但是，有时必须始终留置导管。
如果导尿无效，则可以进行称为膀胱造口术的外科手术。在此过程中，医生会在腹壁和膀胱之间开一个开口。尿液通过开口从膀胱排入尿布。膀胱造口术的替代方法是在膀胱和皮肤之间建立一个通道。可以将导管放置在该通道中。
如果尿液处于高压下，尿液可能从膀胱回流到肾脏（尿液反流 尿液返流 尿液返流是指尿液从膀胱回流到输尿管，有时甚至是肾脏，通常是由于尿路出生缺陷导致。 每个 肾脏不断过滤血液中的废物以产生尿液。然后，尿液在低压下通过 输尿管排入 膀胱。尿液从膀胱经 尿道排出体外。在男性中，尿道位于阴茎中。在女性中，尿道终止于外阴区（女性外生殖器官区域）。 人体通常有两根 输尿管。一根输尿管将左肾连接到膀胱，另一根将右肾连接到膀胱。 膀胱的许多出生缺陷或 输尿管出生缺陷涉及输尿管与膀胱连接处。通常，该连接处仅允许尿液从肾脏... 阅读更多 ）。尿液反流可能会导致尿路反复感染、肾损害或两者兼有。膀胱小且膀胱压力增高的儿童可服用药物以放松膀胱肌肉或导尿。如果这些措施不起作用，医生可能会进行手术以帮助减少不自主排尿并降低膀胱压力，以免肾脏受损。一些外科手术可增加膀胱大小。但手术后，儿童通常仍需导尿。
膀胱未能正常关闭
当膀胱在胎儿中首次发育时，它通常会闭合以形成肌肉囊。少数情况下，膀胱没有完全闭合，而是在腹部表面有开口（称为膀胱外翻），使尿液通过腹壁滴下而不是从尿道流出。患有膀胱外翻的儿童也可能有尿道和外生殖器（阴茎 男性生殖系统结构 男性生殖系统包括阴茎、阴囊、睾丸、附睾、输精管、前列腺和精囊。 阴茎和尿道是男性 泌尿生殖系统的重要组成部分。 阴囊、睾丸（睾）、附睾、输精管、精囊和前列腺构成了生殖系统的其余部分。 阴茎由根部（与下腹部和骨盆相连的部分）、体部（中段）和阴茎头（锥状末端）组成。尿道是排出尿液和精液的通道，开口在阴茎... 阅读更多 、 睾丸 男性生殖系统结构 男性生殖系统包括阴茎、阴囊、睾丸、附睾、输精管、前列腺和精囊。 阴茎和尿道是男性 泌尿生殖系统的重要组成部分。 阴囊、睾丸（睾）、附睾、输精管、精囊和前列腺构成了生殖系统的其余部分。 阴茎由根部（与下腹部和骨盆相连的部分）、体部（中段）和阴茎头（锥状末端）组成。尿道是排出尿液和精液的通道，开口在阴茎... 阅读更多 或 阴蒂 女性外生殖器 外生殖结构，包括阴阜、大阴唇、小阴唇和阴蒂。包含这些结构的区域称为外阴。 外生殖结构有三个主要功能： 允许精子进入身体 防止传染性微生物进入 内生殖器 提供润滑和性快感 阅读更多 ）形成异常，有时有 肛门异常 肛门直肠畸形 肛门直肠畸形是指 肛门开口狭窄、被皮肤覆盖或缺失的 出生缺陷。 婴儿可能会出现肠梗阻。 诊断基于体格检查和 X 射线检查。 需要手术纠正缺陷。 肛门是消化道远端的开口，粪便由此排出体外。 直肠是大肠的囊袋，排便前可容纳粪便。在肛门直肠畸形中，皮肤可能覆盖原本是肛门的区域，并且皮肤可能厚达几厘米或仅是一层薄膜。肛门开口可能狭窄或可能完全缺失。 阅读更多 。
类似的疾病涉及膀胱和肚脐（脐）之间的连接，胎儿在第一次发育时就会出现。此连接称为脐尿管。通常这个连接在出生前关闭。如果此连接保持开放状态（称为脐尿管未闭），尿液就会从肚脐流出。
在这两种疾病中，婴儿都有尿路感染的风险。医生进行手术以关闭异常开口，并在需要时修复膀胱。手术可以在出生后不久进行，也可能延迟。
膀胱憩室
有时，孩子出生时膀胱壁上有一个外袋（憩室）。尿液会在这些憩室中停滞，并引起尿路感染。有时，医生会进行手术以切除憩室并重建膀胱壁。
