默沙东 诊疗手册

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面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介

作者:

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

最后一次全面审校 9月 2017| 内容末次修改日期 10月 2017
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面部和四肢的出生缺陷相当普遍。它们可能只涉及特定的身体部位,如嘴巴(唇裂腭裂)或脚(畸形足)。或它们可能是许多异常组成的遗传综合征的一部分,例如 Treacher Collins 综合征,其中出生缺陷不仅影响面部,还影响其他多个身体部位。

出生缺陷可以分类为

  • 畸形

  • 畸形

畸形是身体部位形状的变化。畸形是由于妊娠后期婴儿在子宫内的异常压力或婴儿位置引起的。畸形存在于大约 2% 的婴儿中。某些畸形在几天内无需治疗即可改善,但其他一些畸形需要治疗。

畸形是在子宫中发生的婴儿发育异常。畸形原因包括染色体异常单基因缺陷和环境因素(例如致畸物,这是已知会导致出生缺陷的物质)。遗传和环境因素结合也可能导致畸形。在某些病例中,原因未知。大约 3% 至 5% 的婴儿出生时畸形。

先天性多关节挛缩是指由于子宫中关节运动受限而导致的各种关节和肌肉问题。

颅面缺损是由婴儿在母亲体内生长引起的头骨和/或面骨生长或发育异常导致的。面部最常见的缺陷是唇裂和腭裂。其他缺陷可能涉及眼睛下颌。影响颅骨的颅面缺损包括颅骨太大(大头畸形)或太小(小头畸形)。有时,连接头骨各骨骼的组织带(称为缝线)闭合太早(颅缝早闭)。

髋部和关节缺损包括髋关节发育异常膝关节脱位

肢体缺陷有很多种。有时,肢体缺失或未完全形成。手或脚的一部分或全部可能缺失。例如,人的手指或脚趾可能太少或太多。马蹄内翻足(马蹄内翻足)是脚和踝关节扭转变形或位置改变的一种缺陷。其他足部缺陷包括内收跖内翻跖仰趾外翻足扁平足

弓形腿中,膝盖似乎向外弯曲。在外翻膝中,膝盖似乎向内弯曲。影响腿部的其他缺陷包括股骨上部扭转(股骨扭转)和胫骨的扭转(胫骨扭转)。

出生时可能存在肌肉缺陷。婴儿出生时可能会缺少单块肌肉或一群肌肉,或者肌肉发育不完全。肌肉缺陷可以单独发生或作为综合征的一部分发生。

颈背部异常可能是由软组织或骨损伤引起的。最常见的两种异常是

脊柱缺陷包括脊柱侧凸,这在出生时很少见,以及特定椎骨缺陷,很可能在出生时就被发现。许多不同的遗传综合征中,脊柱侧凸是其异常之一。随着儿童生长,脊柱缺陷引起的脊柱弯曲会迅速进展。医生密切监测脊柱。孩子可能需要每天穿戴支具或矫正夹克,最多 18 小时。可能需要手术。

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