出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。 面部和四肢的出生缺陷相当普遍。它们可能只涉及特定的身体部位，如嘴巴（ 唇裂或 腭裂）或脚（ 马蹄内翻足）。或它们可能是许多异常组成的遗传综合征的一部分，例如... 阅读更多 。）
当婴儿在子宫内发育时，可能会出现手指和脚趾的出生缺陷。例如，婴儿的手指或脚趾可能太少。或者婴儿出生时可能有多余的手指或脚趾。
在羊膜带综合征中，当羊膜囊中的薄组织带束住身体部位时，会导致手指和脚趾缺陷（以及其他异常）。羊膜囊使羊水包围子宫中正在发育的胎儿。束带可能缠在胎儿周围，像细绳或橡皮筋一样，束缚其身体的一部分并限制身体的生长。
多指畸形是多余的手指或脚趾。手指或脚趾以及拇指或大脚趾过小最常见。多余的手指或脚趾可能只是肉状组织小结，或者多余的手指或脚趾可能具有完全功能，且有自身的神经末梢、骨骼和关节。
并指畸形是手指或脚趾的蹼带或融合。在并指畸形中，手指或脚趾不分开，产生网状手或脚。在简单性并指畸形中，软组织融合在一起。在复杂性并指畸形中，骨和软组织融合在一起。
多指畸形和并指畸形可单独出现，也可以作为遗传综合征（如 Apert 综合征）的一部分。
手指和脚趾缺陷的诊断
出生前超声检查
出生后进行 X 光检查
有时进行基因检测
出生前，医生有时能够在常规 超声 超声检查 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 检查中诊断出这些缺陷，建议所有准妈妈都进行超声检查。
出生后，医生通常会进行 X 线检查，并可能进行其他影像学检查以确定受影响的骨骼。
如果儿童家族的其他成员存在类似的缺陷，或者如果医生怀疑儿童患有遗传综合征，则可以由遗传学家对儿童进行评估。遗传学家是专门从事遗传学（基因科学以及某些特质或特征如何从父母传给后代）的医生。可通过对儿童的血液样本进行基因检测，确认是否存在染色体和基因异常。此检测可以帮助医生确定是否是特定遗传综合征导致，并排除其他原因。
手指和脚趾缺陷的治疗
手术
假肢
可以进行外科手术以分离发生并指或并趾畸形的手指或脚趾，并改善功能。可以进行手术以切除多余的手指或脚趾。
一些缺失手指或脚趾的孩子需要假肢，这是一种人造装置，可以代替身体缺失的部分（请参见 假肢概述 假肢学概述 假肢是一种人工肢体，可取代通常因为截肢而缺失的身体部位。 截肢的主要原因是 血管（血管性）疾病，尤其是 糖尿病或 外周动脉疾病 癌症 受伤（例如，因机动车撞车、与工作相关的事故或战争） 阅读更多 ）。
