出生缺陷也称先天异常,指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。(另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介 出生缺陷也称先天异常,指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。 面部和四肢的出生缺陷相当普遍。它们可能只涉及特定的身体部位,如嘴巴( 唇裂或 腭裂)或脚( 马蹄内翻足)。或它们可能是许多异常组成的遗传综合征的一部分,例如... 阅读更多 。)
颅骨缝线
缝线是连接头骨各骨骼的组织带。缝线使颅骨随着大脑内部的生长而生长。 |
缝线是连接组成头骨的各不同骨骼的组织带。颅骨不是单个骨。缝线使颅骨随着大脑内部的生长而生长。它们在出生后几年内保持柔韧,并随着婴儿成长而闭合和变硬。缝线闭合后,头骨将不再生长。
当这些缝线闭合得太早时,会导致颅缝早闭,这限制脑和头骨长成正常形状和大小的能力。颅缝早闭可能是自然发生,也可能是婴儿基因突变引起的。
每 2,500 名婴儿中就有 1 名出现这种缺陷。颅缝早闭有几种类型,具体取决于闭合的缝线。
矢状缝(从婴儿的囟门或柔软点到头后的缝线)颅缝早闭是最为常见。这种颅缝早闭导致颅骨狭长(长头症)。患有这种颅缝早闭的儿童中约有一半会发展为 学习障碍 学习障碍 学习障碍指获取、保留及广泛运用特定技能或信息的能力不足,它是由于孩子的注意力、记忆力或推理能力的缺乏所造成的,并且可以影响其学习成绩。 患儿可能对学习颜色、字母、数字、读或写缓慢。 儿童会接受学习专家提供的一系列学业和智力测试,医生则可能会采用既定标准进行诊断。 治疗包括一个为儿童的技能而制定的学习计划。 学习障碍是一类 神经发育障碍。 阅读更多 。
冠状缝(头部柔软点左侧和右侧的缝线)颅缝早闭为第二常见。如果柔软点两侧缝线闭合,则这种类型的颅缝早闭导致颅骨短而宽(短头畸形),如果仅柔软点一侧的缝线闭合(斜头畸形),则导致对角状颅骨。患有这种类型的颅缝早闭的儿童通常还会有其他面部和颅骨缺陷。
颅缝早闭的诊断
医师的评估
有时进行影像学检查,例如 CT 扫描
有时进行基因检测
在体格检查期间,医生可以识别颅缝早闭。
医生还可以对颅骨和大脑进行成像检查。
患有颅缝早闭的婴儿可以由遗传学家进行评估。遗传学家是专门从事遗传学(基因科学以及某些特质或特征如何从父母传给后代)的医生。可通过对婴儿的血液样本进行基因检测,以寻找染色体和基因异常。此检测可以帮助医生确定是否是特定遗传疾病导致,并排除其他原因。
颅缝早闭的治疗
手术
有时使用特殊头盔
颅缝早闭通常可通过手术纠正。但是,患有极轻度颅缝早闭的婴儿可能不需要手术。有时,婴儿可以戴上特殊的头盔,以帮助将婴儿的颅骨塑造成更规则的形状。
由于唇裂或腭裂形成可能与异常基因有关,因此受影响家庭如果进行遗传咨询可能会从中受益。