消化道器官未完全发育或位置异常,导致阻塞或消化道的肌肉神经缺陷。
症状取决于缺陷的位置,但可能包括腹部绞痛、腹部肿胀和呕吐。
诊断通常基于影像学检查和其他检查。
通常需要手术治疗。
消化道的出生缺陷包括:
胆道闭锁 胆道闭锁 胆道闭锁是一种 出生缺陷,其中 胆管逐渐狭窄并在出生后被阻塞,从而阻止胆汁到达肠道。 这一缺陷引起胆汁在肝脏内聚积,可以引起肝脏不可逆的损伤。 典型症状包括皮肤呈黄色(黄疸)、小便颜色加深、大便颜色变浅、肝脏肿大。 诊断基于血液检查、放射性核素扫描以及肝胆管外科检查。... 阅读更多 (涉及 胆管 胆囊和胆道 胆囊是一个较小的、梨形的肌性贮存囊,可储存胆汁,并通过管道(称为胆道)与肝脏相连。(也请参见 肝脏和胆囊概述。) 胆汁是一种黄绿色黏稠的液体。它是由胆盐,电解质(不溶性带电微粒,如钠和碳酸氢盐)胆色素,胆固醇和其他脂类(脂质)组成。胆汁有两个主要功能:... 阅读更多 的出生缺陷;胆管位于消化道外,但有助于消化)
在许多病例,消化道器官未完全发育或位置异常经常导致狭窄或阻塞(梗阻)。阻塞几乎可以出现在消化道的任何地方,包括食道、小肠、直肠或肛门。有时消化道的一段不能正常形成或发育,或先形成然后被出生前宫内发生的问题破坏。腹腔周围的内部或外部肌肉可能会变弱或形成孔洞,就像腹壁缺陷和膈疝一样。肠神经也可能发育不全,如先天性巨结肠症。
消化道出生缺陷的症状
症状取决于出生缺陷类型以及它的位置。婴儿可能会出现腹部绞痛、腹部肿胀和/或呕吐。可能出现喂养问题,婴儿可能无法正常增加体重。有些婴儿的皮肤发黄,称为 黄疸 新生儿黄疸 黄疸是由血液中胆红素增加引起的皮肤和/或眼睛呈黄色。胆红素是一种黄色物质,当血红蛋白(携带氧气的红细胞的一部分)分解,作为回收陈旧或受损红细胞的正常过程的一部分时,就会形成胆红素。胆红素随血流被运送到肝脏并经过处理,这样,胆红素可作为胆汁(肝脏产生的消化液)的一部分从肝脏排泄。肝脏中的胆红素加工过程... 阅读更多 。
消化道出生缺陷的诊断
影像学检查(X 射线和超声检查)
通常需要影像学检查来诊断消化道出生缺陷。在某些情况下,通过常规 产前超声检查 超声检查 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病,包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险,医生可能会做测试,以分析胎... 阅读更多 ,可以在出生前发现缺陷。出生后,通过胸部或腹部 X 射线 X光平片 X-线是高能辐射波,可穿透绝大多数物体(程度不同)。极低剂量下,X光用于生成帮助医生诊断疾病的图像。高剂量时,X光(放射疗法)用于治疗癌症。 X光可作为X光平片单独使用,或者与其它技术联合使用,如 计算机断层扫描(CT)。(另见 影像学检查概述和... 阅读更多 诊断一些缺陷。出生后也可以进行 超声检查 超声检查 超声波检查采用高频声波(超声)以生成内脏和其它组织的影像。换能器将电流转化成声波,发射进入机体组织。声波遇到组织结构受阻反射,返回换能器,后者将声波转换为电流。计算机将电信号模式转换为影像,该影像显示在显示器上并记录为数字计算机影像。由于没有使用X光,因此在超声检查过程中没有辐射暴露。... 阅读更多 以识别和定位缺陷。
其他检查可能包括血液检查和活检。活检期间,取一块组织以在显微镜下检查。
可能会根据检测结果和症状进行其他检测,例如基因检测。
消化道出生缺陷的治疗
手术
大多数消化道缺陷需要手术治疗。通常,可通过外科手术打开梗阻处。腹腔肌肉的薄弱处或开口需缝合修复。