默沙东 诊疗手册

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消化道出生缺陷概述

作者:

Jaime Belkind-Gerson

, MD, MSc, University of Colorado

全面审查/修订8月 2023
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出生缺陷 出生缺陷概述 出生缺陷也称先天异常,指孩子出生前就发生的身体异常。它们通常在出生后第一年内就会显现。 许多出生缺陷的原因不明,感染、基因遗传以及环境因素都会增加其发生风险。 在婴儿出生之前,诊断依据包括母亲的危险因素,以及超声结果,有时需要进行血液检查、... 阅读更多 可发生在消化道的任何地方,例如 食道 喉咙和食管 喉咙(咽)位于口腔后下方。当食物和液体离开口腔,即通过咽喉。吞咽随即开始并自动持续。吞咽时,一小块肌肉(会厌)关闭,以防止食物经气道(气管)进入肺脏。口腔顶的后部分(软腭)升高以防止食物进入鼻腔。悬雍垂是与软腭连接的一个小扁平状组织,帮助防止液体向上进入鼻腔。... 阅读更多 胃是一个大的蚕豆形肌性空腔脏器,包括四部分: 贲门 胃底 胃体 胃窦 阅读更多 小肠 小肠 胃运送食物到小肠的第一段,即十二指肠。经幽门括约肌进入十二指肠的食物量受小肠消化能力的调节。若食物已充满,则十二指肠会发出信号使胃停止排空。 (也可参见 消化系统概述。) 十二指肠接受来自 胰腺的胰酶和来自 肝脏和 胆囊的胆汁。这些消化液通过包含奥狄括约肌的乏特氏壶腹的开口进入十二指肠,它们在促进食... 阅读更多 大肠 大肠 大肠包含 盲肠和升结肠(右侧) 横结肠 降结肠(左侧) 乙状结肠(连接直肠) 阅读更多 直肠 直肠和肛门 直肠是始于大肠末端、紧接乙状结肠下面的管腔,止于肛门( 肛门直肠疾病概述)。通常,由于粪便存储于位置较高降结肠内,故直肠腔是空的。当降结肠装满后,粪便就会排入直肠,引起便意(排便)。成人和年长儿童可以忍住便意,直到他们到达厕所。婴幼儿则缺少这种肌肉的控制。... 阅读更多 肛门 直肠和肛门 直肠是始于大肠末端、紧接乙状结肠下面的管腔,止于肛门( 肛门直肠疾病概述)。通常,由于粪便存储于位置较高降结肠内,故直肠腔是空的。当降结肠装满后,粪便就会排入直肠,引起便意(排便)。成人和年长儿童可以忍住便意,直到他们到达厕所。婴幼儿则缺少这种肌肉的控制。... 阅读更多

  • 消化道器官未完全发育或位置异常,导致阻塞或消化道的肌肉神经缺陷。

  • 症状取决于缺陷的位置,但可能包括腹部绞痛、腹部肿胀和呕吐。

  • 诊断通常基于影像学检查和其他检查。

  • 通常需要手术治疗。

消化道的出生缺陷包括:

在许多病例,消化道器官未完全发育或位置异常经常导致狭窄或阻塞(梗阻)。阻塞几乎可以出现在消化道的任何地方,包括食道、小肠、直肠或肛门。有时消化道的一段不能正常形成或发育,或先形成然后被出生前宫内发生的问题破坏。腹腔周围的内部或外部肌肉可能会变弱或形成孔洞,就像腹壁缺陷和膈疝一样。肠神经也可能发育不全,如先天性巨结肠症。

消化道出生缺陷的症状

消化道出生缺陷的诊断

  • 影像学检查(X 射线和超声检查)

通常需要影像学检查来诊断消化道出生缺陷。在某些情况下,通过常规 产前超声检查 超声检查 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病,包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险,医生可能会做测试,以分析胎... 阅读更多 ,可以在出生前发现缺陷。出生后,通过胸部或腹部 X 射线 X光平片 X-线是高能辐射波,可穿透绝大多数物体(程度不同)。极低剂量下,X光用于生成帮助医生诊断疾病的图像。高剂量时,X光(放射疗法)用于治疗癌症。 X光可作为X光平片单独使用,或者与其它技术联合使用,如 计算机断层扫描(CT)。(另见 影像学检查概述和... 阅读更多 诊断一些缺陷。出生后也可以进行 超声检查 超声检查 超声波检查采用高频声波(超声)以生成内脏和其它组织的影像。换能器将电流转化成声波,发射进入机体组织。声波遇到组织结构受阻反射,返回换能器,后者将声波转换为电流。计算机将电信号模式转换为影像,该影像显示在显示器上并记录为数字计算机影像。由于没有使用X光,因此在超声检查过程中没有辐射暴露。... 阅读更多 超声检查 以识别和定位缺陷。

其他检查可能包括血液检查和活检。活检期间,取一块组织以在显微镜下检查。

可能会根据检测结果和症状进行其他检测,例如基因检测。

消化道出生缺陷的治疗

  • 手术

大多数消化道缺陷需要手术治疗。通常,可通过外科手术打开梗阻处。腹腔肌肉的薄弱处或开口需缝合修复。

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