这一缺陷会影响大肠，因此在缺陷部位无法进行正常的肠蠕动。
典型症状包括新生儿胎便排出延迟和随后的呕吐、拒食、腹部肿块。
诊断基于直肠活检和直肠内测压。
需手术恢复食物通过肠道的正常通路。
大肠 大肠 大肠包含 盲肠和升结肠（右侧） 横结肠 降结肠（左侧） 乙状结肠（连接直肠） 阅读更多 依靠其肠壁内的神经网络来同步节律性收缩，并将消化后的物质移向肛门，然后这些物质作为粪便排出。在先天性巨结肠症中，患病肠段无法正常收缩。没有这些正常收缩，肠道中的物质就会堆积。有时，先天性巨结肠症会导致危及生命的小肠结肠炎，这是大肠（结肠）的炎症。
（另见 消化道出生缺陷概述 消化道出生缺陷概述 消化道器官未完全发育或位置异常，导致阻塞或消化道的肌肉神经缺陷。 症状取决于缺陷的位置，但可能包括腹部绞痛、腹部肿胀和呕吐。 诊断通常基于影像学检查和其他检查。 通常需要手术治疗。 出生缺陷可发生在整个消化道的任何地方，例如 食道、 胃、... 阅读更多 。）
先天性巨结肠症的症状
正常情况下，几乎所有新生儿在出生后 24 小时内都会排出胎粪（一种深绿色物质，被认为是第一次排便）。胎粪延迟排出引起人们怀疑先天性巨结肠症。
在婴儿后期，患有先天性巨结肠症的儿童可能会出现肠梗阻症状，例如呕出胆汁、腹部肿胀、拒绝进食、营养不良和便秘。如果只有一小部分肠道受影响，儿童的症状可能较轻，并且可能要到童年后期或（很少情况下）在成年后才能诊断。
Hirschsprung 小肠结肠炎会导致突然发热、腹部肿胀、爆炸性排便，有时还会有血性腹泻。
先天性巨结肠症的诊断
钡剂灌肠造影
直肠活检
直肠压力测量
最初，进行 钡剂灌肠 消化道钡剂 X 线检查 X 线检查是消化道疾病的常用检查方法之一。 标准 X 线检查（ X 线平片）多用于查看消化道梗阻或麻痹、或腹腔内气体的异常。它也能用于辨认肝、肾、脾的明显肿大。 进行标准 X 线检查之前不需做任何特殊准备。 钡剂 X 线检查提供的信息通常比标准 X 线检査更多。 在患者吞入混入钡剂的食物或液体钡剂后进行X线摄片。钡剂在 X 线片上显示为白色，能勾勒消化道的外形，从而显示食管（从咽喉至胃的中空管道）、胃和小肠的轮廓和内壁。钡剂的异常浓聚可... 阅读更多 以评估缺陷。在钡剂灌肠期间，医生逐渐灌输钡和空气进入儿童直肠，然后行 X 射线检查。（医生如果怀疑婴儿患有小肠结肠炎，则不进行钡剂灌肠。）
直肠活检（从直肠中取一块组织以在显微镜下检查）和测量直肠内部压力（测压法 测压术 测压术是指测量消化道各个部位的压力。 患者在检查前的午夜之后不得进食或饮水。 在这项检查中，将一根沿表面安装有压力计的柔性导管（称为测压导管）置于食管（从咽喉至胃的中空管道）、胃、小肠第一段或直肠。经鼻或口置入测压导管通常会引起作呕和恶心，因此会在鼻腔和喉咙后部喷洒一种麻醉药。 医生借助测压计，可以确定消化道收缩是否正常，或者食管或肛门括约肌内的压力是否正常。 有时，测压术与... 阅读更多 ）是唯一可以可靠用于诊断先天性巨结肠症的检查。
先天性巨结肠症的治疗
手术
重度先天性巨结肠症必须迅速治疗，以降低小肠结肠炎风险。
先天性巨结肠症通常通过手术治疗，以切除肠道异常节段，并将正常的肠与直肠和肛门连接。
患 Hirschsprung 小肠结肠炎的儿童需住院治疗，并通过静脉补液和给予抗生素。然后，将一根细长的管穿过鼻子，并置于胃或肠中（鼻胃管），另一根管置于直肠中。将盐水灌入直肠，以洗净肠中积聚的粪便（称为直肠灌洗）。进行手术以切除不起作用的肠段。
