食道 喉咙和食管 喉咙（咽）位于口腔后下方。当食物和液体离开口腔，即通过咽喉。吞咽随即开始并自动持续。吞咽时，一小块肌肉（会厌）关闭，以防止食物经气道（气管）进入肺脏。口腔顶的后部分（软腭）升高以防止食物进入鼻腔。悬雍垂是与软腭连接的一个小扁平状组织，帮助防止液体向上进入鼻腔。 （也可参见 消化系统概述。） 食管为一内覆有黏膜层的薄壁肌性管道，连接咽部和胃。食物和液体在食管中的推进不只靠重力，还依赖肌肉有节律收缩和松弛，称为蠕动。食管的两头都是环形肌肉（... 阅读更多 是连接口腔和胃的长管状器官。在食管闭锁中，食管狭窄或形成两个独立的未连接部分（闭锁）。由于该缺陷，食物和液体从食道进入胃的过程被延迟或阻止。
气管 呼吸系统概述 为了维持生命，机体必须生成足够的能量。能量由氧气燃烧食物中的分子产生，这是一个氧化反应过程（即食物分子与氧气结合）。在这一反应中碳和氢与氧气结合生成水和二氧化碳。因此，氧气的消耗与二氧化碳的产生对生命来说是必不可少的。为此，人体必须有专门的器官系统从血液循环中... 阅读更多 （气管）是通向肺部的主要气道。正常情况下，食管和气管分开。然而，在气管食管瘘中，食管和气管之间形成异常连接（瘘管）。由于这种缺陷，食物和液体进入气管和肺。
食管闭锁和气管食管瘘常同时发生。
医生不知道是什么原因导致食管闭锁和气管食管瘘，但许多患有这些出生缺陷的孩子还有其他异常，例如 脊柱 脑和脊髓出生缺陷概述 脑和脊髓出生缺陷可能发生在胎儿发育早期或晚期。 典型症状包括智障、瘫痪、失禁或身体某些部位感觉缺失。 诊断基于计算机断层扫描和磁共振成像。 妊娠前和妊娠期间服用叶酸可以减少出现某些类型缺陷的风险。 一些缺陷可由手术修补，但脑和脊髓损伤是永久性的。 阅读更多 、 心脏 心脏缺陷概述 每 100 名婴儿中就有约 1 名患有心脏出生缺陷。有些很严重，但许多是轻微的。缺陷包括心脏壁或瓣膜结构异常，或出入心脏的血管异常。 心脏出生缺陷的症状因年龄而异。婴儿可能出现呼吸困难或呼吸急促、喂食不佳、喂养时出汗或呼吸频率增加、嘴唇或皮肤青紫（发绀）、异常易怒或体重未增。学步幼儿在活动过程中容易... 阅读更多 、 肾脏 肾脏缺陷 几种不同的出生缺陷会影响 肾脏（这两个器官会过滤掉血液中的废物以产生尿液）。这些缺陷通常在医生检查时并不明显，需要 进行其他检查以评估尿路。 （另见 尿路出生缺陷概述。） 有许多 类型的肾脏出生缺陷。很多缺陷会 阻止或减慢尿液流出肾脏 尿流阻塞会导致尿液停滞，并导致 尿路感染 (UTI) 或 肾结石形成。尿流阻塞也可能会增加肾脏内部的压力，并随着时间推移损害它们。肾损害可导致... 阅读更多 、 生殖器 生殖器出生缺陷 生殖器出生缺陷可能累及男孩的阴茎、阴囊或睾丸和女孩的阴道和阴唇。有时两性生殖器，也就是说，性别不清楚。 生殖器缺陷可能由胎儿发育过程中性激素水平异常、染色体异常、环境因素或遗传因素引起。 有时，不明确生殖器是男性还是女性（两性生殖器），这在患有先天性肾上腺皮质增生的女孩中最常见。 为确定两性生殖器的婴儿的性别，可进行体格检查、影像学检查和血液检查，以分析染色体并测量激素水平。... 阅读更多 
、 耳 耳缺陷 出生时耳可能会缺失、畸形或发育不全。 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。） 耳朵的出生缺陷包括： 小耳畸形，是外耳（耳廓）小而畸形 外 耳道闭锁，是耳道部分或完全封闭 阅读更多 
和 四肢 肢体缺失或不完整 出生时肢体可能会缺失、畸形或发育不全。 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。） 肢体可能异常形成。例如，由于遗传缺陷，手和前臂的骨可能缺失（请参见 染色体异常），或者有时手或脚的一部分或全部可能会缺失。肢体的正常发育也会在子宫内受到干扰。在羊膜带综合征中，当四肢受到来自羊膜囊（保持羊水包围子宫中正在发育的胎儿的囊）的组织束带束缚时，四肢发育异常... 阅读更多 
缺陷以及智力发育迟缓、身体发育迟缓或两者兼有。
（另见 消化道出生缺陷概述 消化道出生缺陷概述 消化道器官未完全发育或位置异常，导致阻塞或消化道的肌肉神经缺陷。 症状取决于缺陷的位置，但可能包括腹部绞痛、腹部肿胀和呕吐。 诊断通常基于影像学检查和其他检查。 通常需要手术治疗。 出生缺陷可发生在整个消化道的任何地方，例如 食道、 胃、... 阅读更多 。）
闭锁及瘘管：食管缺陷
食管闭锁时，食管变窄或形成一个盲端。它不像平常那样与胃相连。气管食管瘘是食管和气管（进入肺内）之间存在的异常通路。  |
症状
食管闭锁的新生儿在喂养时尝试吞咽后会咳嗽、窒息和流口水。
气管食管瘘是危险的，因为它使吞咽的食物和唾液通过瘘管到达肺部，导致咳嗽、窒息、呼吸困难，甚至可能引起 吸入性肺炎 吸入性肺炎和化学性肺炎 吸入性肺炎是指吸入口腔分泌物、胃内容物或两者共同吸入导致的肺部感染。化学性肺炎是指吸入对肺有刺激性或毒性的物质而引起的肺部刺激。 症状包括咳嗽和呼吸短促。 医生主要依据患者症状和胸部X线做出诊断。 治疗和预后随误吸物不同而不同。 吸入性肺炎与化学性肺炎通常被一同研究，因此它们都是由吸入刺激肺部的物质而导致的肺部发炎。发炎致使肺部更容易遭受细菌感染。 溺水也可能引起肺部炎症，这在其他地方进行讨论。 阅读更多 （由于吸入食物或唾液）。肺内的食物或液体可能会损害血液氧合作用，从而导致皮肤青紫（发绀 发绀 发绀是由于血中氧气不足所致的皮肤颜色变青紫的现象。 发绀是由于呈蓝紫色而不是红色的，氧气不足的血液流经皮肤下血管时所致。许多严重的心肺疾病会导致血氧浓度降低，从而引起发绀。血管和心脏结构异常，血液不流经可获得新鲜氧气的肺泡，而直接流回心脏，也可以产生发绀。这种异常的血流叫短路。 在短路时，乏氧的静脉血未经肺循环氧合直接回到流回心脏的血管或直接进入左心。乏氧的血液进一步通过心脏泵出至体循环各处，如皮肤和其他组织。... 阅读更多 ）。
诊断
出生前，进行产前超声检查
出生后，进行食管导管插入和 X 射线检查
医生可能会根据 产前超声检查 超声检查 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 结果或出生后根据症状怀疑胎儿出现食管闭锁与气管食管瘘。
如果医生在出生后怀疑这些缺陷，他们会尝试将导管向下插入婴儿食道。如果导管通道被阻塞，他们会进行 X 射线检查以确认诊断，并找出问题所在位置。
治疗
手术
在手术修复缺陷之前，必须做好准备以防止并发症，例如吸入性肺炎。首先，停止经口喂养，并在食管上段放置一根管，以在唾液到达肺部之前连续抽吸唾液。然后，通过静脉（静脉内）对婴儿进行喂养。
需要出生后尽快手术以在食道和胃之间建立正常连接，并闭合瘘管。
术后可能会出现一些并发症。食管重新连接部位的渗漏和瘢痕组织是最常见的问题。许多孩子有喂养困难。大约一半有喂养困难的儿童会出现 胃食管反流 儿童胃食管反流 胃食管返流是食物和酸从胃向食道，有时向口腔的反向运动。 反流的原因可能是喂养婴儿时姿势不当；喂食过多；也可能是由于暴露咖啡、尼古丁和香烟烟雾；或者因为食物过敏或不耐受；也可能是消化道异常。 症状包括呕吐、频繁吐奶、存在呼吸或喂养问题、和易怒。 钡餐 X 线、食管 pH 值探头、胃排空扫描、内窥镜和超声检查（有时候）等检查可协助医生诊断该疾病。 治疗选择包括喂养增稠或低敏配方奶、特殊体位、频繁拍打，有时使用药物以及在某些情况下进行手术。 阅读更多 （食物和酸从胃反流进入食管），因此医生可能会对患食管闭锁的新生儿给予胃酸抑制药物。如果药物不能控制反流，则会进行称为胃底折叠术的操作。在胃底折叠术中，外科医生将胃的顶部包裹在食道的下端，以使该连接部位更紧密并减少反流。
