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默沙东 诊疗手册

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先天多发性关节挛缩症

作者:

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

最后一次全面审校 5月 2020| 内容末次修改日期 5月 2020
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先天多发性关节挛缩症指的是涉及关节活动受限的多种疾病。

任何会影响婴儿在子宫内活动的状况都会导致先天性多关节挛缩。此类原因可能涉及

超过 300 种遗传性疾病(例如 I 型脊髓型肌萎缩18 三体)与先天多发性关节挛缩症相关。

症状

在患有先天多发性关节挛缩症的婴儿中,许多关节弯曲和“僵硬”,因此无法弯曲。许多婴儿的肌肉无力。婴儿在子宫中时肌肉和关节运动减少可能会导致出生后关节运动减少。有时正常支配受累关节骨骼的神经也有损害。患关节挛缩症的婴儿也可能出现髋、膝或肘脱位。

诊断

  • 医生的评估

  • 基因检测

出生前,常规超声检查可能会发现四肢异常。如果发现四肢异常,医生可以对胎儿的其他部位进行超声检查,或使用绒毛膜绒毛采样羊膜穿刺术对胎儿进行基因检测。医生可能建议父母寻求遗传咨询。

出生后,医生会进行体格检查,并记录婴儿的僵硬关节和四肢。然后,医生通过分析婴儿的血液样本进行基因检测,以寻找染色体和基因异常。此检测可以帮助医生确定是否是特定疾病导致,并排除其他原因。

可以进行肌肉检查,例如肌肉活检(移除肌肉样本进行检查)和肌电图检查 (EMG),以帮助医生区分各种类型的关节挛缩症。

预后

出生时患关节挛缩症的婴儿通常会发育形成相对正常的智力,除非关节挛缩症是由也会影响智力的疾病或综合征引起。医生试图针对导致关节挛缩症的原因确定特定的诊断,以便父母了解预后,并可接受遗传咨询。

治疗

  • 石膏和物理疗法

  • 有时需要进行手术

将婴儿四肢置于石膏中并进行物理治疗以小心地移动和控制僵硬的关节,可能会改善关节的运动。

为使关节更正常地运动,可能需要手术使骨脱离附着的组织。通过手术移动肌肉(例如,移动三头肌使其可以屈曲,而不是伸展肘部)可以改善功能。

注: 此为家庭版。 医生: 点击此处进入专业版
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