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默沙东 诊疗手册

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脑和脊髓出生缺陷概述

作者:

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

最后一次全面审校 4月 2019| 内容末次修改日期 4月 2019
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  • 脑和脊髓出生缺陷可能发生在胎儿发育早期或晚期。

  • 典型症状包括智障、瘫痪、失禁或身体某些部位感觉缺失。

  • 诊断基于计算机断层扫描和磁共振成像。

  • 妊娠前和妊娠期间服用叶酸可以减少出现某些类型缺陷的风险。

  • 一些缺陷可由手术修补,但脑和脊髓损伤是永久性的。

在大脑和脊髓的许多可能缺陷中,所谓的神经管缺陷会在妊娠最初几周内发生。其他缺陷,包括脑积水小头畸形在妊娠后期出现。

导致脑和脊髓出生缺陷的原因很多,包括许多既往未知的遗传因素。

症状

很多脑和脊髓缺陷患儿也会出现头或背部可见的畸形。如果缺陷影响了脑和脊髓组织,会出现脑或脊髓损伤的症状。脑损伤可能致死,也可能导致轻度或重度残疾,包括智力障碍癫痫发作和瘫痪。脊髓损伤可导致瘫痪、大小便失禁以及缺损水平以下神经支配的身体区域感觉丧失 ({blank} Where Is the Spinal Cord Damaged?)。

诊断

  • 出生前,进行羊膜穿刺术、产前超声检查或胎儿磁共振成像 (MRI)

  • 出生后,进行计算机断层扫描或磁共振成像

出生前,羊膜穿刺术(从胎儿周围抽取液体样本)、产前超声检查或一种称为胎儿 MRI 的新技术可以使医生在妊娠期间识别出许多此类缺陷。发现缺陷时,父母需要接受心理支持和遗传咨询,因为生下其他患该缺陷的孩子的风险很高。

出生后,计算机断层扫描 (CT) 和磁共振成像 (MRI) 可以通过显示器官内部结构的图片来提示大脑和脊髓缺陷。

预防

  • 叶酸

妊娠前和妊娠期间服用叶酸(一种 B 族维生素,叶酸)可以降低某些神经管缺陷的风险。因此,育龄女性在孕前应常规服用叶酸。

治疗

  • 手术

一些缺损,如那些导致可见的开口或肿胀的缺陷,可以手术修补。虽然缺陷造成的脑和脊髓损伤通常是永久性的,但手术可以避免远期并发症,并且可以改善功能。通过及时手术干预,一些儿童的发育可接近正常。

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