默沙东 诊疗手册

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神经管缺陷和脊柱裂

作者:

Stephen J. Falchek

, MD,

  • Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children
  • Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

最后一次全面审校 4月 2019| 内容末次修改日期 4月 2019
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小知识
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神经管缺陷是脑、脊柱和/或脊髓的某种出生缺陷。

  • 神经管缺陷可以导致神经损伤、学习能力障碍、瘫痪和死亡。

  • 诊断可以在出生前进行,并且可以基于血液检查、羊水检查或超声检查。

  • 出生后,医生会进行体格检查,并可能会进行其他影像学检查。

  • 母亲在怀孕之前和孕早期服用的叶酸(叶酸)有助于预防这些缺陷。

  • 需要手术闭合神经管缺陷。

在胎儿中,大脑脊髓发育为一条沟纹,该沟纹折叠成一条称为神经管的管道。来自该管的组织层通常成为大脑和脊髓以及覆盖它们的组织,包括部分脊柱和脑膜。有时神经管发育异常,可累及脑、脊髓和脑脊膜。

无脑畸形是神经管缺陷的最严重形式。在无脑畸形中,脑组织未发育。这种缺陷一定会致死。

可能存在小脑扁桃体下疝畸形。在这种异常中,小脑(脑中控制平衡的部分)经颅骨底部的开口突出。小脑突出可能会给脑干或脊髓施加压力。儿童可能会出现脑积水(脑部积水)。

可能出现脊髓空洞症,这是脊髓的通常很小且充满液体的中心管道的扩张。

脊柱裂

当神经管无法完全闭合并保持开放通道时,就会出现脊柱裂。在脊柱裂中,脊柱骨(椎骨)不会在脊髓周围闭合。它最常累及腰背部脊椎。可能累及一个或多个椎骨。

隐性脊柱裂是脊柱裂的最轻度形式。仅骨骼受影响,脊髓和脊膜不受影响。这种常见缺陷被称为隐匿性,因为它被通常看起来正常的一层皮肤所掩盖(覆盖),除非有时可能会出现一小撮毛发或不同颜色的皮肤覆盖缺陷。它通常不会引起任何症状,但是缺损较大的儿童可能会出现腿部无力或膀胱功能障碍等症状。

隐匿性脊柱闭合不全(脊柱裂的一种较重度形式)中,新生儿出生时腰背部有明显异常。这些包括胎记、明显的色素沉着区域(血管瘤和火焰痣 [鹳咬痣])、一束毛发、皮肤开口(皮毛窦)或小肿块(肿物)。下方的脊髓可能异常,例如脂肪瘤(脂肪瘤)或其他可能导致神经损伤的问题。

囊肿性脊柱裂中(脊柱裂的最严重形式),脊膜和/或脊髓组织突出穿过椎骨开口,引起以下缺陷:

  • 脑脊膜膨出:仅脑膜突出

  • 脑膜脑膨出:脑膜和脑组织突出

  • 脊膜脊髓膨出:脊膜和脊髓组织突出

  • 脑膨出:仅脑组织突出

  • 脊髓膨出:仅脊髓组织突出

当组织突出时,比未突出时更容易出现大脑或脊髓组织损害。同样,当脊髓组织或脑膜暴露时,它们可能会被细菌感染,从而引起脑膜炎

Spina Bifida: A Defect of the Spine

患脊柱裂时,脊髓的骨骼(椎骨)未能正常发育。脊柱裂的严重程度各不相同。

隐匿性脊柱闭合不全中,一个或多个椎骨不能正常形成,并且脊髓及其周围组织层(脊膜)也可能受到影响。惟一的症状可能是在缺损处的皮肤形成簇生毛、小凹或色素沉着。

脑脊膜膨出中,脑脊膜从未完全形成的椎骨中膨出,导致皮下形成一个充满液体的包块。脊髓处于正常位置。

最严重的类型是脊膜脊髓膨出,此病中,脊膜和脊髓凸出。受影响的部位出现刺痛和发红,婴儿有可能会严重受损。

Spina Bifida: A Defect of the Spine

病因

神经管缺陷的原因很多。妊娠期间 B 族维生素,即叶酸缺乏是一个重要因素。遗传因素和妊娠期间使用某些药物(例如 2-丙基戊酸钠)会使出现神经管缺陷的可能性更大。缺陷常在母亲知道她自己怀孕前就发生了。

症状

许多患有轻微神经管缺陷的儿童没有症状。

大多数神经管缺陷的症状是脑或脊髓损伤造成的。

脑损伤可能引起问题,包括脑部积水(脑积水)、学习障碍吞咽困难

脊髓损伤会引起重度问题,通常累及肠、膀胱和腿。问题包括

其他问题,例如畸形足关节弯曲(关节,通常为脚踝僵硬且无法弯曲)、髋关节脱位或脊柱异常弯曲(脊柱后凸)也可能在出生时出现。

诊断

  • 出生前进行血液检查或羊膜穿刺术以测量甲胎蛋白水平或进行产前超声检查

  • 出生后进行体格检查和其他影像学检查

出生前可以通过产前筛查检查发现许多神经管缺陷。孕妇血液或羊水中的甲胎蛋白含量高可能表明胎儿神经管缺陷。因此,在孕中期,可以进行血液检查羊膜穿刺术(从胎儿周围抽取液体样本)来测量这些物质的水平。

产前超声检查可能显示缺陷或特征性异常。

出生后,体格检查过程中会发现一些明显的缺陷。如果新生儿异常提示隐匿性脊柱闭合不全,则应进行超声检查磁共振成像 (MRI) 检查脊柱是否有缺陷。也可以做 X 线检查

诊断脊柱裂后,进行评估膀胱功能的检查。它们包括尿分析尿培养、血液检查和超声检查。

预后

经过适当的护理,大多数孩子状况良好。但是,可能会发生并发症,例如肾功能丧失和治疗脑积水所需的分流管问题,有时会导致年龄较大的儿童死亡。

预防

  • 叶酸

所有未曾怀神经管缺陷婴儿的育龄女性都应通过饮食或服用补充剂摄入叶酸(叶酸),并在妊娠的前三个月继续服用。

曾怀神经管缺陷婴儿的女性怀上另一个患病婴儿的风险高,应在妊娠前三个月开始服用高剂量叶酸补充剂,并持续至妊娠的头三个月。叶酸可将神经管缺陷的风险降低多达 75%。

Did You Know...

  • 在妊娠前和妊娠期间服用叶酸可以降低神经管缺陷的风险。

治疗

  • 手术

医疗从业人员,通常是一组专家(包括神经外科医生、泌尿科医师、儿科医生、儿童康复医学专家、整形外科医生、理疗师、执业护士和社工)评估缺陷的类型和严重程度并与家人讨论如何实施治疗和护理。

通常行手术治疗神经管缺陷。某些缺陷,例如脊髓脊膜膨出通常在出生后不久就得到修复。

膀胱、骨骼或肌肉问题以及其他问题将根据需要进行治疗。

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