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默沙东 诊疗手册

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小头畸形

作者:

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

最后一次全面审校 4月 2019| 内容末次修改日期 4月 2019
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小知识
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小头畸形是指头异常小。头部通常很小,因为大脑很小,并且发育异常。

  • 小头畸形可能由许多疾病引起,包括遗传异常、感染和脑部缺陷。

  • 患重度小头畸形的新生儿通常有脑损伤的症状。

  • 可在出生前通过超声检查进行诊断,或者在出生后通过测量头围进行诊断。

  • 医生通常进行影像学检查以发现脑部异常,有时进行血液检查以寻找原因。

  • 由于小头畸形的范围可从轻度到重度,因此治疗方法也多种多样。

  • 早期干预可能特别有帮助。

头部大小通常由大脑大小决定。因此,大脑或部分大脑的生长减缓是小头畸形的原因。小头畸形可以单独发生,也可以与其他严重的出生缺陷合并,可以在出生时出现,也可以在婴儿期后期发生。

小头畸形并不常见。在美国,估计 10,000 例活产中有 2 到 12 例发生小头畸形。但是,特定年龄的正常头部大小在世界各地有所不同,因此很难估计全世界小头畸形的真实发病率。

病因

小头畸形可能由多种疾病引起,包括

症状

症状取决于大脑损伤或发育不良的严重程度。患有重度小头畸形的婴儿可能会出现一些问题,包括癫痫发作、发育迟缓、喂养问题、听力或视力问题、运动或平衡问题、多动症和智力障碍

诊断

  • 出生前进行超声检查

  • 出生后进行体格检查,有时还进行影像学检查和血液检查

出生前,有时通过在孕中期后期或孕晚期早期进行常规产前超声检查来诊断小头畸形。

出生后,医生会在常规体格检查中测量婴儿的头围(沿头部最大区域测量其尺寸)。当婴儿的头围显著小于居住地的同性别、年龄和种族的婴儿头围的正常范围时,会诊断为小头畸形。有时,婴儿头围最初在正常范围内,但随着婴儿年龄增长没有适当地增加,则也诊断为小头畸形。诊断时,医生还会考虑婴儿父母的头围,因为头围稍小可能在家族中遗传(这种情况称为良性家族性小头畸形)。

如果存在小头畸形,医生通常会对头部进行计算机断层扫描 (CT) 或磁共振成像 (MRI),以查找脑部异常。医生还评估新生儿和父母,以寻找可能导致小头畸形的原因,然后检查他们所怀疑的任何原因。有时,医生可能会要求进行血液检查以帮助确定原因。

治疗

  • 症状治疗

  • 身体和智力问题的干预

小头畸形是终生疾病,没有治愈方法或标准治疗方法。

治疗因脑损伤引起的症状。可治疗一些引起小头畸形的疾病。

护理团队的定期检查和随访非常重要。称为早期干预的发育服务通常可帮助患小头畸形的婴儿最大程度地提高其身体和智力能力。

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