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默沙东 诊疗手册

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巨头畸形

作者:

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

最后一次全面审校 4月 2019| 内容末次修改日期 4月 2019
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巨头畸形是巨颅的技术术语。

  • 巨头畸形可以是正常的,也可以是遗传性疾病或其他疾病引起。

  • 可在出生前通过常规超声检查进行诊断,或者在出生后通过测量头围进行诊断。

  • 医生通常进行影像学检查以发现脑部异常,有时进行血液检查以寻找原因。

  • 对巨头畸形的治疗取决于病因,有时,如果未发现问题,则无需治疗。

患有巨头畸形的婴儿的头围比同龄的其他婴儿大得多。

巨头畸形可归类为

  • 不成比例型:对照孩子的整个身体,头部不成比例地大。

  • 成比例型:头部看起来与身体比例适当(换句话说,孩子的身体较大,头也较大)。

许多头大或颅骨大的人都很健康。

巨头畸形可能是由于大脑肿大(巨脑)、大脑积水(脑积水)、颅骨过度生长(颅骨骨质增生)或其他疾病引起的。这些疾病可能是遗传性疾病或孩子出生前或出生后获得性疾病导致的结果。

诊断

  • 出生前进行超声检查

  • 出生后进行体格检查,包括测量头围,有时还进行影像学检查和血液检查

出生前,有时通过在孕中期后期或孕晚期早期进行常规产前超声检查来诊断巨头畸形。

出生后,医生会在常规体格检查中测量婴儿的头围(沿头部最大区域测量其尺寸)。当婴儿的头围显著大于居住地的同性别、年龄和种族的婴儿头围的正常范围时,会诊断为巨头畸形。诊断时,医生还会考虑婴儿父母和祖父母的头围,因为头围稍大可能在家族中遗传。

如果存在巨头畸形,医生通常会对头部进行计算机断层扫描 (CT) 或磁共振成像 (MRI),以查找脑部异常。医生还评估新生儿和父母,以寻找可能导致巨头畸形的原因,然后检查他们所怀疑的任何原因。有时,医生可能会要求进行血液检查以帮助确定原因。

治疗

  • 取决于原因

巨头畸形的治疗取决于病因。有时无需治疗。如果原因是脑积水等异常,则可能需要进行包括手术在内的治疗。

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