家族性周期性瘫痪发作是对人血液中钾含量作出的反应。钾是一种电解质，对于细胞、神经和肌肉的正常运作是必不可少的（请参阅钾在体内的作用概述）。当家族性周期性瘫痪发作时，肌肉对正常神经冲动无反应，甚至对电子仪器的人工刺激也不反应。
在不同的家庭中该疾病的具体类型也不同。它有四种形式：
在低钾型中，麻痹是由血液中钾含量低引起的（低钾血症）。
高钾型瘫痪是由血液中钾含量过高引起的（高钾血症）。
甲状腺毒症型麻痹是由血液中钾含量低引起的，而且患者也有甲状腺功能过度亢进的迹象（甲状腺功能亢进）。
在 Andersen-Tawil 综合征中，钾水平可能较高、较低或正常。
症状
无力发作时，患者保持完全清醒和意识。眼部和脸部的肌肉不受影响。无力可能仅影响某些肌肉或四肢。
对于低钾型，首次发作通常在 16 岁之前，但在 20 多岁时（通常直到 30 岁）也可能发生。发作持续长达 24 小时。通常，患者在剧烈运动后的第二天醒来时，出现无力。无力可能为轻度并限于某些肌肉群，也可能影响四肢。但，饮食富含碳水化合物（有时几小时前或甚至一天前）、情绪或身体压力、酒精摄入和挨冻也可导致发作。进食碳水化合物及剧烈运动可将糖运送到细胞内。钾随糖进入细胞内，导致血液和尿中的钾水平降低。
对于高钾型，通常到 10 岁时开始发作。发作持续 15 分钟至 1 小时。无力程度较低钾型轻。空腹、运动后不久休息或饭后运动都可能诱发发作。肌强直（肌肉收缩后松弛能力延迟导致的肌肉极度僵硬）较为常见。眼睑肌强直可能是唯一的症状。
在甲状腺毒症型中，无力发作持续数小时至数天，通常是由运动、压力或吃富含碳水化合物的食物引起的，类似于低钾型。患者有甲状腺功能亢进症状，如焦虑、震颤、心悸和怕热。
诊断
预防和治疗
低血钾型患者在进行性发作时，可以服用不加糖的氯化钾溶液，或者将其注入静脉。症状通常在 1 小时内明显改善。低钾瘫痪患者应避免食用富含碳水化合物和盐的饮食，并避免用酒精和过度活动。乙酰唑胺是一种可改变血液酸度的药物，对防止发作可能有所帮助。
高钾型患者可通过轻微运动和进食富含碳水化合物的食物来阻止轻度发作。如果发作持久，某些药物（如噻嗪类利尿药或吸入性沙丁胺醇）对降低钾水平可能有所帮助。如果是重度发作，医生会通过静脉注射钙或胰岛素和葡萄糖。患者可通过食用（多餐）富含碳水化合物和低钾的食物，避免空腹、饭后剧烈活动和挨冻来防止发作。
给予甲亢型患者氯化钾（与低钾型中一样），医生密切监测重度发作期间的血钾水平。为了防止发作，医生给患者应用维持甲状腺功能正常的药物和β-受体阻断剂（如普萘洛尔）。
Andersen-Tawil 综合征患者可通过改变生活方式（包括严格控制运动或活动水平）和服用乙酰唑胺防止发作。患者可能需要心脏起搏器或植入式心脏复律除颤器来控制心脏症状。
了解更多信息
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肌肉萎缩症协会 (MDA)
