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默沙东 诊疗手册

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先天性肌病

作者:

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

最后一次全面审校 2月 2019| 内容末次修改日期 2月 2019
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先天性肌病是罕见的遗传性肌肉疾病,可导致肌张力降低和无力。这些疾病在出生时发病或在婴儿期发病。

有几种类型的先天性肌病。先天性肌病的三种最常见类型是

  • 肌中央轴空病和多微小轴空病(核肌病)

  • 中央核肌病

  • 线状体肌病

症状和寿命随肌病类型和严重程度而异。

肌中央轴空病和多微小轴空病(核肌病)

肌中央轴空病和多微小轴空病是先天性肌病的最常见形式。

大多数新生儿的肌张力重度降低(张力减退或“松弛感”)并出现轻度肌肉无力,但有时直到成年后才出现核肌病症状。许多人也有面部无力。无力不会恶化,预期寿命正常,但是有些人受到的影响较重,需要坐轮椅。患有肌中央轴空病的人罹患危及生命的疾病(恶性高热)的风险增加。

中央核肌病

中央核肌病以多种方式遗传。通过 X 染色体上携带的基因遗传的形式(见X 连锁遗传)是最常见和最严重的形式,病情最重的孩子无法活到 1 岁后。常染色体显性形式的症状通常出现在青春期或成年期。患其中一种形式的人会因运动引起肌肉疼痛、面部无力、眼睑下垂和眼肌无力。

线状体肌病

线状体肌病是较常见的先天性肌病之一,可以是常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。

线状体肌病可能是重度、中度或轻度。重度疾病患者可能出现呼吸所用肌肉无力和呼吸衰竭。中度疾病患者的面部、颈部、躯干和脚部肌肉可能会随着时间的推移而变得无力,但其预期寿命可能接近正常。轻度疾病患者的无力不会恶化,并且预期寿命正常。

诊断

  • 无力症状

  • 肌肉活检

先天性肌病的诊断基于每种特定类型所导致的无力的典型症状。

医生通过采集无力的肌肉组织样本进行活检(取一块组织以在显微镜下检查)来确认诊断。

治疗

  • 物理疗法

目前尚无特定治疗方法,但物理疗法可能有助于维持肌肉功能。

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