在肛门直肠畸形中，肛门开口狭窄，被皮肤覆盖或缺失。
肛门是消化道远端的开口，粪便由此排出体外。直肠是大肠的囊袋，排便前可容纳粪便。在肛门直肠畸形中，皮肤可能覆盖原本是肛门的区域，并且皮肤可能厚达几厘米或仅是一层薄膜。肛门开口可能狭窄或可能完全缺失。
肛门闭锁发生在胎儿生长时肠道不能正常发育的时候。肠道不能正常发育的原因未知。
大多数患肛门闭锁的婴儿在肛门和尿道之间、尿道和肛门之间的区域（会阴）、阴道或（很少情况下）膀胱会出现某种类型的异常连接（瘘管）。肛门闭锁通常与其他出生缺陷一起发生，例如脊柱、心脏、肾脏和四肢缺陷。患病婴儿也可能有气管食管瘘和食管闭锁。
肛门闭锁的婴儿出生后不会正常排便。最终，如果不治疗缺陷，则会出现肠梗阻。肠梗阻是完全停止或严重损害肠内物质运动的一种阻塞。婴儿肠梗阻的症状包括疼痛、易怒、呕吐和腹部肿胀。
（另见消化道出生缺陷概述。）
