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默沙东 诊疗手册

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低磷血症性佝偻病

(Vitamin D–Resistant Rickets)

作者:

Christopher J. LaRosa

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

最后一次全面审校 9月 2019| 内容末次修改日期 9月 2019
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低磷血症性佝偻病是一种血液中电解质(磷酸盐)浓度降低所引起的痛性骨质软化和易于弯曲的疾病。

这种非常罕见的疾病几乎总是遗传性的,最常见的是 X 染色体(两个性染色体之一)上携带的显性基因遗传。

基因缺陷会导致肾小管异常,使异常大量的磷酸盐排泄到尿液中,导致血液中磷酸盐含量较低。因骨的生长和强化需要磷酸盐,因此低磷酸盐血症将导致骨缺陷。女性低血磷性佝偻病患者发生骨病的程度轻于男性。

极少数情况下,本疾病继发于某些肿瘤,如骨巨细胞瘤、肉瘤、前列腺癌及乳腺癌。低磷血症性佝偻病与维生素 D 缺乏引起的佝偻病不同。

症状

低血磷性佝偻病通常在婴儿时期发病。异常可能很轻,而不易被察觉;也可能很严重而引起双腿及其他骨骼变形、骨痛、关节痛、骨骼发育不良以及身材矮小。肌肉与骨骼附着处的骨赘可限制相应关节的活动。

婴儿囟门可能会过早闭合(颅缝早闭)。若囟门早闭,则正在发育的儿童大脑会没有空间扩张,导致脑内压力上升。此类压力上升会导致发育异常。

诊断

  • 血液和尿液检测

  • 有时可进行骨 X 线检查

实验室检查发现血钙正常,而血磷降低。此外,也需要检验尿液来检测排泄的磷酸盐含量。尿液中的磷酸盐水平较高。

医生还可以给骨骼进行 X 线检查。

治疗

  • 磷酸盐和骨化三醇

  • 有时可手术切除肿瘤

低磷酸盐血症性佝偻病的治疗的目标是升高血磷浓度,促进正常骨质形成。可以口服磷酸盐,同时结合服用活性维生素 D(骨化三醇)。单纯服用维生素 D 是不够的。必须谨慎调整磷酸盐和骨化三醇的用量,因为治疗不当会导致血钙升高,钙盐沉积在肾脏组织,或者形成肾结石。这些副作用会损害肾脏和其他组织。

在某些成年人当中,因各类肿瘤引起低的磷血症性佝偻病在肿瘤摘除后会大幅减轻。若低磷血症性佝偻病并未减轻,因肿瘤而患上佝偻病的患者可应用骨化三醇和磷。

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