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默沙东 诊疗手册

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哈特纳普病

作者:

Christopher J. LaRosa

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

最后一次全面审校 9月 2019| 内容末次修改日期 9月 2019
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哈特纳普病是一种罕见的遗传性疾病,由于色氨酸和某些其他氨基酸不能从肠道中充分吸收,也不能充分地被肾脏重吸收,因此人体中这些物质的量不足,从而引起皮疹和大脑异常。

哈特纳普病会扰乱氨基酸在肠道和肾脏内的传输。哈特纳普病患者分别从双亲各获得一个异常基因 ({blank} Non–X-Linked (Autosomal) Recessive Disorders)。缺陷基因控制某些氨基酸在小肠的吸收及其在肾脏的重吸收。导致该疾病患者体内某种氨基酸不能在小肠正常吸收,也不能在肾小管正常重吸收。

尿液中排泄出大量的氨基酸,如色氨酸。造成人体内相应氨基酸不足,从而影响蛋白质的合成。当血液中色氨酸水平过低时,机体不能合成足量的复合型维生素 B 烟酸,尤其当机体处于应激状态而需要更多的维生素时。

Viewing the Urinary Tract

Viewing the Urinary Tract

症状

除了氨基酸的传输受到影响外,小肠和肾脏功能正常,而且疾病主要影响脑部和皮肤。虽然疾病自出生起就有,且症状可见于婴儿或儿童期,但有时也见于成年人早期。阳光、发热、药物或情绪或身体应激都可诱发症状的出现。

发病前,患者几乎都有一段时期的营养不良。大多数症状呈现散发,且由烟酸缺乏引起。这些症状与烟酸缺乏(糙皮病)导致的症状类似,尤其是当暴露于阳光下时,身体部位会出现皮疹。智力障碍、身材矮小、头痛、步态不稳以及虚脱或晕厥较常见。心理问题(如焦虑、快速情感变化、妄想和幻觉)也可以发生。

诊断

  • 尿液化验

实验室检查尿样本可发现尿中氨基酸及其副产品(如 5-羟色胺)的排泄量异常增多。

预后

哈特纳普病的预后良好,并且随着年龄增长,发作频率逐渐降低。

治疗

  • 饮食中的蛋白质和烟酸

  • 补充烟酰胺(烟酰胺)或烟酸(烟酸)

  • 发病时用烟酰胺治疗

  • 避免阳光照射和磺胺类药物

保持良好的营养、摄入足量的蛋白质以及在饮食中补充烟酰胺或烟酸(一种与烟酰胺非常相似的复合维生素 B),可降低哈特纳普病患者发病次数以及发病的严重程度。

患者可摄入烟酰胺来治疗发病。

患哈特纳普病的人也应避免阳光照射以及含有磺胺类药物的抗生素。

注: 此为家庭版。 医生: 点击此处进入专业版
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