(另见先天性肾小管疾病简介。)
哈特纳普病会扰乱氨基酸在肠道和肾脏内的传输。哈特纳普病患者分别从双亲各获得一个异常基因 ({blank} Non–X-Linked (Autosomal) Recessive Disorders)。缺陷基因控制某些氨基酸在小肠的吸收及其在肾脏的重吸收。导致该疾病患者体内某种氨基酸不能在小肠正常吸收,也不能在肾小管正常重吸收。
症状
除了氨基酸的传输受到影响外,小肠和肾脏功能正常,而且疾病主要影响脑部和皮肤。虽然疾病自出生起就有,且症状可见于婴儿或儿童期,但有时也见于成年人早期。阳光、发热、药物或情绪或身体应激都可诱发症状的出现。
发病前,患者几乎都有一段时期的营养不良。大多数症状呈现散发,且由烟酸缺乏引起。这些症状与烟酸缺乏(糙皮病)导致的症状类似,尤其是当暴露于阳光下时,身体部位会出现皮疹。智力障碍、身材矮小、头痛、步态不稳以及虚脱或晕厥较常见。心理问题(如焦虑、快速情感变化、妄想和幻觉)也可以发生。
诊断
预后
治疗
保持良好的营养、摄入足量的蛋白质以及在饮食中补充烟酰胺或烟酸(一种与烟酰胺非常相似的复合维生素 B),可降低哈特纳普病患者发病次数以及发病的严重程度。
患者可摄入烟酰胺来治疗发病。
患哈特纳普病的人也应避免阳光照射以及含有磺胺类药物的抗生素。