默沙东 诊疗手册

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儿童结缔组织病概述

作者:

Frank Pessler

, MD, PhD,

  • Hannover, Germany

最后一次全面审校 5月 2019| 内容末次修改日期 6月 2019
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结缔组织十分强韧,这类组织一般是将身体结构连接起来并为其提供支持和弹性的纤维组织。肌肉骨骼、软骨、韧带肌腱主要由结缔组织构成。结缔组织也存在于皮肤和内脏器官等其他身体部位。结缔组织的形状和它所包含的细胞种类根据它在机体内的位置而不同。结缔组织较坚韧,可承受重量和拉力。

有超过 200 种疾病会影响结缔组织。这里讨论的特定疾病包括

其中一些病因不明,一些是遗传所致。某些遗传性疾病可造成全身结缔组织形成异常。一般来说,结缔组织疾病发病于儿童期,持续终身。

诊断

  • 医生的评估

  • X 线检查

  • 组织活检

  • 基因分析

大多数遗传性结缔组织病基于其症状及体检结果进行诊断。

X 线检查可提示与结缔组织疾病相关的骨异常。

组织活检(取组织样本置于显微镜下检查)也有助于诊断。通常,向取样部位注射局部麻醉剂,将其麻醉,获取组织。

血液基因检查也可协助医师对该病做出诊断。

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