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默沙东 诊疗手册

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骨软骨发育不良

(Genetic Skeletal Dysplasias; Osteochondrodysplastic Dwarfism)

作者:

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

最后一次全面审校 5月 2019| 内容末次修改日期 6月 2019
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骨软骨发育不良是一组罕见的导致骨骼发育不良的结缔组织、骨或软骨遗传疾病。

在骨软骨发育不良中,骨骼、软骨和/或结缔组织的生长和发育受到损害。结缔组织十分强韧,这类组织一般是将身体结构连接起来并为其提供支持和弹性的纤维组织。

不同类型的骨软骨发育不良,其症状也有所不同。骨软骨发育不良常导致身材矮小(侏儒症)。有些导致四肢短小,而躯干受影响程度较轻(短肢侏儒症),而有些导致躯干短小,而四肢受影响程度较轻。最常见、最著名的短肢侏儒症类型称为软骨发育不全。短肢侏儒症的一种致命形式称为致死性发育不良,此病导致新生儿严重胸部畸形和呼吸衰竭,最终致死。有些儿童和成年患者出现短肢、弓形腿、前额宽大、异形鼻(鞍形鼻)和弓背。有的患者关节活动受限。

诊断

  • 医生的评估

  • X 线检查

  • 出生前检查

医生通常根据症状、体格检查和骨骼 X 线检查来诊断骨软骨发育不良。

有时通过血液检查,可测定致病基因。出生前检测此病的最有效方法是基因分析。

其他方法也可对严重类型进行出生前诊断。在某些情况下,可使用柔性观察镜直接观察胎儿(胎儿镜检查),或进行超声检查

治疗

  • 关节置换

  • 有时拉长四肢

若关节活动严重受限,可手术置换人工关节,如髋关节。医生可通过手术拉长四肢来增加患者的成年身高。

因为大多数骨软骨发育不良患者都存在基本的遗传缺陷,遗传咨询或许有效。美国侏儒组织等组织为患者提供资源,并代表他们开展支持活动。其他国家的类似组织也比较活跃。

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