甲-髌骨综合征是一种能引发肾、骨、关节、脚趾甲及手指甲异常的罕见遗传性疾病。
由对四肢和肾脏发育起重要作用的基因突变引起。
通常，出现这种综合征的患者一侧或双侧膝盖骨（髌骨）缺失，一侧臂骨（桡骨）在肘关节处脱臼，盆骨形状异常。脚趾甲和手指甲缺失或发育不良，有点蚀和纵脊。
（另见遗传性结缔组织疾病概述。）
诊断
治疗
甲-髌骨综合征尚无有效的治疗方法。
使用称为血管紧张素转换酶 (ACE) 抑制剂的药物控制高血压和尿液中的蛋白可能会减慢肾功能恶化的速度。发生肾衰竭的人需要透析或进行肾脏移植。
建议想要怀孕生孩子的人进行基因检测。
