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默沙东 诊疗手册

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甲-髌骨综合征

(Osteo-Onychodysplasia; Arthro-Onychodysplasia; Onycho-Osteodysplasia)

作者:

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

最后一次全面审校 5月 2019| 内容末次修改日期 6月 2019
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甲-髌骨综合征是一种能引发肾、骨、关节、脚趾甲及手指甲异常的罕见遗传性疾病。

由对四肢和肾脏发育起重要作用的基因突变引起。

通常,出现这种综合征的患者一侧或双侧膝盖骨(髌骨)缺失,一侧臂骨(桡骨)在肘关节处脱臼,盆骨形状异常。脚趾甲和手指甲缺失或发育不良,有点蚀和纵脊。

患有这种综合征的人中约 50% 的尿液中有血(血尿)或尿液中有蛋白质(蛋白尿)。到 50 或 60 岁时,大约 30% 患有肾脏疾病的人最终会出现肾衰竭。患有肾脏疾病的人经常患有高血压(高血压)。

诊断

  • 医生的评估

  • 有时会进行 X 线检查和活检

由体格检查中发现的症状和结果提示甲-髌骨综合征的诊断,并由骨骼X 线肾脏活检(取出组织样本进行显微镜检查)证实。若诊断仍不明确,可行基因测试。

尿液中含血液或蛋白质的人可能会接受肾功能检查

治疗

  • 控制血压

  • 有时行透析或肾移植

甲-髌骨综合征尚无有效的治疗方法。

使用称为血管紧张素转换酶 (ACE) 抑制剂的药物控制高血压和尿液中的蛋白可能会减慢肾功能恶化的速度。发生肾衰竭的人需要透析或进行肾脏移植

建议想要怀孕生孩子的人进行基因检测。

注: 此为家庭版。 医生: 点击此处进入专业版
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