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默沙东 诊疗手册

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视网膜母细胞瘤

作者:

Renee Gresh

, Nemours A.I. duPont Hospital for Children

最后一次全面审校 8月 2019| 内容末次修改日期 8月 2019
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视网膜母细胞瘤是一种眼球后部感光区的视网膜的肿瘤。

  • 病因是基因突变。

  • 患儿会有白色的瞳孔、斜视眼,偶尔会有视力问题。

  • 当孩子处于麻醉状态时,医生通常通过特殊仪器观察眼睛,来诊断视网膜母细胞瘤。

  • 治疗可采取手术或化疗,有时需采取放疗。

(另见儿童期癌症概述。)

视网膜母细胞瘤约占儿童期癌症的 3%,几乎总是在 2 岁之前发生。约 25% 的患儿同时发生在双眼。

视网膜母细胞瘤是由于控制眼睛发育的特定基因突变而引起。有时,突变是从父母那里遗传。在其他时候,它在胚胎发育早期自然发生(不是遗传性)。

遗传突变后,受影响的孩子可能会将突变遗传给他们的孩子。如果父母一方有突变,则有 50% 的机会将突变遗传给孩子。如果这种突变得以遗传,那么大多数后代将发生视网膜母细胞瘤。视网膜母细胞瘤在所有双眼癌症患儿中为遗传性,在 15% 的单眼癌症患儿中为遗传性。

在其他时候,这种突变直到胚胎发育后期才发生,且仅在胚胎的眼细胞中发生。在这种情况下,突变不能遗传给后代。

Viewing the Retina

Viewing the Retina

视网膜母细胞瘤通常不会扩散到眼外,但偶尔会沿着视神经(把眼和脑联系起来的神经)向脑内扩散。在少见情况下,可能扩散到其他部位,例如骨髓和骨。

症状

视网膜母细胞瘤的症状可包括白色瞳孔(白瞳症)或内斜视(斜视)。

足够大的神经母细胞瘤可影响视力,但是几乎不出现其他症状。如果癌症扩散,症状可能包括头痛、食欲不振或呕吐。

诊断

  • 当孩子处于麻醉状态时,用特殊仪器观察眼睛

  • 眼超声检查、计算机断层扫描 (CT) 或磁共振成像 (MRI)

  • 有时进行骨扫描、骨髓检查和脊椎穿刺

如果医生怀疑视网膜母细胞瘤,则给孩子进行全身麻醉,这会使孩子失去知觉,并对两只眼进行检查。利用灯和特殊透镜(间接检眼镜检查)透过晶体和虹膜观察视网膜。全麻是必需的,因为检查过程需要仔细而耗时,小儿常不合作。

还可以通过眼超声检查、CTMRI 来识别癌症。这些检查还有助于确定癌症是否已扩散到大脑。医生还可以做脊椎穿刺(腰椎穿刺)以寻找脑脊液样本中的癌细胞。通过腰椎穿刺寻找脑脊液中有无肿瘤细胞,找到肿瘤细胞是肿瘤已经扩散至脑内的进一步证据。

因为癌症可以扩散到骨骼或骨髓,所以可进行骨扫描,并可以采集骨髓样本进行检查。

患视网膜母细胞瘤的儿童应咨询遗传专家并进行基因检测。然后,专家可告知父母,其他家庭成员是否有风险以及是否应该进行其他任何检查。通常,如果孩子携带遗传性视网膜母细胞瘤基因,则还应对他们的父母、兄弟姐妹进行突变基因检测。有突变基因的兄弟姐妹应该每 4 个月检查一次视网膜母细胞瘤,直到 4 岁。如果无法进行基因检测,则其父母或兄弟姐妹患视网膜母细胞瘤的所有孩子都应从出生开始进行眼科检查,直到 4 岁。即使是视网膜母细胞瘤患儿的成年家庭成员也需要进行眼科检查。即使成人不会发生视网膜母细胞瘤,引起视网膜母细胞瘤的基因也可以引起非癌性(良性)眼肿瘤,称为视网膜细胞瘤。

预后

未经治疗的视网膜母细胞瘤儿童多在 2 年内死亡。但是,通过治疗,尚未扩散到视网膜外的视网膜母细胞瘤患儿的治愈率超过 90%。癌症已扩散的儿童的预后较差。

患遗传性视网膜母细胞瘤的儿童患第二种癌症的风险增加,例如软组织肉瘤、黑色素瘤骨肉瘤。大约一半第二种癌症发生在接受放射治疗的部位。大约 70% 的情况下,第二种癌症发生在患视网膜母细胞瘤后的 30 年内。

治疗

  • 手术摘除眼球

  • 化疗

  • 放射疗法、激光和冷冻疗法

(另见癌症治疗原则癌症手术。)

单眼受累且该眼视力极差或已丧失时,通常要摘除整个眼球以及一部分视神经。

当癌症影响到两只眼时,尽管有时会摘除受影响最重的眼,但医生会尝试通过治疗癌症且不摘除双眼眼球来保留一定的视力。治疗选择包括直接向为眼睛供血的主要动脉注射化疗药物(称为动脉内化疗)、放射疗法、激光、冷冻(冷冻疗法)或含有放射性物质的贴剂(近距离放射疗法)。

通过口服或静脉给予化疗药物(例如卡铂、依托泊苷和长春新碱或环磷酰胺加长春新碱)组合可缩小一只眼的较大肿瘤、缩小两只眼的肿瘤、治疗已扩散至眼外的癌症或治疗最初治疗后复发的癌症。

眼睛放疗的后果很严重,例如白内障、视力减退、慢性干眼病和眼球周围组织破坏以及面部的骨骼不能正常生长而导致的外观畸形。面部骨头可能生长不正常,导致外观畸形。另外,在进行照射的区域发生第二种癌症的风险增加。

治疗后,由于可能会发生第二种癌症,专门治疗儿童癌症的医生(儿科肿瘤科医生)和眼科医生应继续监测患儿。

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