出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。 面部和四肢的出生缺陷相当普遍。它们可能只涉及特定的身体部位，如嘴巴（ 唇裂或 腭裂）或脚（ 马蹄内翻足）。或它们可能是许多异常组成的遗传综合征的一部分，例如... 阅读更多 。）
肢体可能异常形成。例如，由于遗传缺陷，手和前臂的骨可能缺失（请参见 染色体异常 染色体和基因疾病概述 染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因是包含特定蛋白编码的脱氧核糖核酸 ( DNA) 片段，这些蛋白在人体内的一种或多种细胞中发挥作用（ 染色体和基因有关遗传学的讨论）。 每一个正常人体细胞（除外精子和卵细胞）均具有 23 对（即 46... 阅读更多 ），或者有时手或脚的一部分或全部可能会缺失。肢体的正常发育也会在子宫内受到干扰。在羊膜带综合征中，当四肢受到来自羊膜囊（保持羊水包围子宫中正在发育的胎儿的囊）的组织束带束缚时，四肢发育异常。
先天性感染 新生儿感染概述 感染发生在各个年龄段，但在新生儿中引起极大关注，因为新生儿，尤其是 早产儿，免疫系统发育不完整，因此更容易感染。尽管某些保护性 抗体可通过胎盘（为胎儿提供营养的器官）从母亲传播给胎儿，但胎儿血液中的抗体水平可能不足以抵抗感染。 胎儿和新生儿可以通过以下方式被感染：... 阅读更多 或 致畸物 孕期暴露 有些危险因素在妊娠前就已存在。这些危险因素包括 某些 身体特征，例如年龄和体重 先前妊娠问题，包括需要 剖腹产 某些 孕前疾病 暴露于可伤害胎儿的物质 阅读更多 
也可能引起肢体异常，致畸物是母亲在怀孕期间接触到的有害物质，会导致出生缺陷。在 1950 年代末和 1960 年代初，某些孕妇服用沙利度胺以治疗晨吐，导致各种肢体缺陷——通常是肢体短小、畸形和发育不全，伴功能受限。
手臂和腿的异常可能以水平方式发生（例如，如果手臂比正常情况短），或以纵向方式（例如，手臂拇指侧异常（从肘到拇指），但小指侧正常）发生。
具有四肢出生缺陷的孩子更有可能出现另一种异常。
肢体缺失或不完整的诊断
出生前超声检查
出生后进行 X 光检查
有时进行基因检测
在出生之前，医生有时能够在 超声检查 超声检查 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 中诊断出这些缺陷。
出生后，医生通常会进行 X 线检查，并可能进行其他影像学检查以确定受影响的骨骼。
由于肢体出生缺陷可能涉及异常基因，因此受影响的婴儿应由遗传学家进行评估。遗传学家是专门从事遗传学（基因科学以及某些特质或特征如何从父母传给后代）的医生。可通过对婴儿的血液样本进行基因检测，以寻找染色体和基因异常。此检测可以帮助医生确定是否是特定遗传疾病导致，并排除其他原因。
肢体缺失或不完整的治疗
假肢
儿童常会非常适应使用畸形或人造肢体。
通常可以安装人造肢体（假肢 假肢学概述 假肢是一种人工肢体，可取代通常因为截肢而缺失的身体部位。 截肢的主要原因是 血管（血管性）疾病，尤其是 糖尿病或 外周动脉疾病 癌症 受伤（例如，因机动车撞车、与工作相关的事故或战争） 阅读更多 ）（通常在孩子能够独立坐起时），以使畸形的肢体更易使用，或替换缺失或大部缺失的肢体。早期安装假肢后，孩子最可能成功地使用假肢，并在发育期间成为他们身体和身体形象不可或缺的一部分。在婴儿期，假肢应尽可能简单耐用。例如，婴儿可以安装挂钩，而不是生物电动手臂。
大多数患有四肢出生缺陷的儿童过着正常的生活。
如果发现异常基因，患儿家庭若进行遗传咨询可能会从中受益。
