出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。 面部和四肢的出生缺陷相当普遍。它们可能只涉及特定的身体部位，如嘴巴（ 唇裂或 腭裂）或脚（ 马蹄内翻足）。或它们可能是许多异常组成的遗传综合征的一部分，例如... 阅读更多 。）
唇裂是上唇分离，通常在鼻子下方。
腭裂是口顶部（腭）裂，形成进入鼻子的异常通道。
唇裂和腭裂常同时发生。它们是颅骨和面部最常见的出生缺陷，每 1,000 名婴儿中大约有 2 名受影响。
环境因素和遗传因素都可能与唇裂或腭裂形成有关。母亲在怀孕期间使用烟草、酒精或其他药物可能会增加婴儿出生时唇裂或腭裂的风险。生一个有唇裂或腭裂的孩子会增加生第二个患有这种出生缺陷的孩子的风险。
唇裂和腭裂：面部缺陷
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唇裂可破坏容颜，使婴儿不能闭合嘴唇含住乳头。腭裂会干扰进食和言语，且增加耳部感染的风险。
唇裂和腭裂的诊断
体格检查
基因检测
医生通常可以在体格检查期间识别这些缺陷。
唇裂或腭裂的婴儿应由遗传学家进行评估。遗传学家是专门从事遗传学（基因科学以及某些特质或特征如何从父母传给后代）的医生。可通过对婴儿的血液样本进行基因检测，以寻找染色体和基因异常。此检测可以帮助医生确定是否是特定遗传疾病导致，并排除其他原因。
唇裂和腭裂的治疗
手术
在手术之前，根据畸形类型，有几种治疗选择可以帮助婴儿更好地进食。可选项包括使用特殊设计的奶嘴，可以暂时密封嘴顶部以使婴儿更好地吮吸的牙科设备，可以挤压以提供配方奶的喂养器以及可以模制成婴儿嘴顶部的人造颚。
唇裂和腭裂可经手术矫正。手术时间取决于畸形类型和婴儿。对于腭裂，通常需要分两个阶段进行手术。唇裂、鼻裂和软腭裂（光滑柔软的腭后部）在 3 到 6 个月龄时可修复。然后，在 15 至 18 个月龄时修复硬腭（脊状硬质的腭前部）。
当孩子长大时，可能需要接受牙科和正畸治疗、言语治疗和咨询。
如果孕妇在妊娠前和妊娠头三个月服用 叶酸 叶酸缺乏症 叶酸缺乏症比较常见。体内只能储存少量的叶酸，所以当饮食中缺乏叶酸时，几个月内就可能出现叶酸缺乏。 没有摄入足够的有叶蔬菜和柑橘类水果会引起叶酸缺乏， 可发生贫血，引起疲乏、苍白、烦躁、气促和头晕。 重度叶酸缺乏可能导致舌头发红疼痛、腹泻、味觉减退、抑郁、意识错乱和痴呆。 如果孕妇有叶酸缺乏症，胎儿发生先天性脊髓或脑部缺陷的风险增大。 阅读更多 （叶酸），则可减少唇裂和腭裂的可能性。
由于异常基因可能与唇裂或腭裂形成有关，因此受影响家庭可能会从遗传咨询中受益。
