巨头畸形

出生前，有时通过在孕中期后期或孕晚期早期进行常规 产前超声检查 超声检查 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 来诊断巨头畸形。

出生后，医生会在常规体格检查中测量婴儿的 头围 头围 身体生长是指体型（身长或身高和体重）和器官大小的增长。从出生至约 1 或 2 岁，儿童快速生长。在婴儿和幼儿快速生长之后，生长会减慢，直到 青春期生长高峰。随着生长放缓，儿童需要的热量变少，父母可能注意到儿童食欲减退。两岁儿童的饮食习惯可能非常不稳定，有时会使父母感到焦虑。一些儿童可能看似几乎没吃任... 阅读更多 （沿头部最大区域测量其尺寸）。当婴儿的头围显著大于居住地的同性别、年龄和种族的婴儿头围的正常范围时，会诊断为巨头畸形。诊断时，医生还会考虑婴儿父母和祖父母的头围，因为头围稍大可能在家族中遗传。

如果存在巨头畸形，医生通常会进行脑部 MRI 磁共振成像（MRI） 磁共振利用强磁场和极高频率电波以产生高度精细图像。MRI并不使用X光，通常非常安全。（另请参见 影像学检查概述。） 进行MRI时，受检者躺在机械化平台上，平台被移入大型管状扫描仪的狭小内部之中，该扫描仪可产生强磁场。正常情况下，组织内质子（原子带正电荷部分）排列并无特别。但是，当质子处于强磁场内（如在MRI扫描仪内），则呈线性排列。然后，扫描仪发射无线电波脉冲，瞬间使所有质子不在一条线上。当质子再次于磁场内呈线性排列时，他们释放能量（称... 阅读更多 检查以寻找异常。医生还评估新生儿和父母，以寻找可能导致巨头畸形的原因，然后检查他们所怀疑的任何原因。有时，医生可能会要求进行血液检查以帮助确定原因。

具有这种出生缺陷的婴儿可以由遗传学家进行评估。遗传学家是专门从事遗传学（基因科学以及某些特质或特征如何从父母传给后代）的医生。可通过对婴儿的血液样本进行基因检测，以寻找染色体和基因异常。此检测可以帮助医生确定是否是特定遗传疾病导致，并排除其他原因。

许多巨头畸形儿童不需要治疗。

对于家族性巨头畸形儿童，治疗是不可能的，也是没有必要的。同样，一些与头部大于正常大小相关的遗传性疾病也无法治疗，并且头部大小本身不是疾病的原因。

患有由脑积水引起的巨头畸形的儿童需要手术治疗（参见 脑积水的治疗 治疗 脑积水是大脑内正常间隙（脑室）和／或覆盖大脑的组织内层和中层之间（蛛网膜下腔）多余液体积聚。多余液体通常会导致头部增大和发育问题。 当脑室内脑脊液流出受阻时，就会发生脑积水。 可能由于许多原因导致液体积聚，例如出生缺陷、脑内出血或脑肿瘤。 典型的症状包括异常大的头部和异常发育。 诊断基于计算机断层扫描 (CT)、超声检查或磁共振成像 (MRI)。 阅读更多 ）。

无论病因是什么，巨头畸形患儿都可能出现发育延迟。称为早期干预的发育服务通常可帮助患巨头畸形的婴儿最大程度地提高其身体和智力能力。护理团队的定期检查和随访非常重要。

有懒惰眼（弱视 弱视 弱视是导致儿童视力丧失的常见原因，是由于大脑忽略从眼睛接收的影像而导致的视力下降。如果这种疾病在儿童早期没有得到诊断和治疗，视力丧失可能是永久性的。 弱视可能由聚焦问题（屈光不正）、眼位不正（斜视）、青光眼、白内障或其他眼睛问题引起。 孩子可能没有症状，或出现症状，包括斜视、遮挡一只眼或一只眼看东西... 阅读更多 ）、牙齿错位和言语障碍等并发症的儿童应由适当的专家进行纠正。