成骨不全症

成骨不全症的范围从轻到重。

大多数成骨不全症患者的骨骼很脆弱，大约 50% 至 65% 的人患有听力损失。

成骨不全症会导致某些人的眼白（巩膜 结构和功能 眼睛的结构与功能十分复杂。眼睛需要不断地调节进入眼内的光线量，对远近不同的物体进行聚焦，并迅速将视觉信号传输至大脑以持续产生视觉图像。 眼眶是容纳眼球、肌肉、神经和血管以及产生和排出泪液的结构的骨腔。眼眶呈梨形，由若干块骨头构成。 眼球的外层由一个相对坚韧的白层组成，称之为巩膜（或眼白）。... 阅读更多 ）变蓝。患者巩膜异常薄弱，下方血管透过巩膜显出，使其呈蓝色。巩膜异常薄弱的原因是胶原未正常地形成。

根据成骨不全症的类型，儿童的牙齿可能变色且发育不良（称为牙本质发生不全）。

有时，患成骨不全症的儿童会患心脏或肺部疾病。

I 型成骨不全症是最轻的类型。此类患儿仅出现蓝色巩膜和由关节松弛导致的肌肉和关节疼痛等症状。此类患儿在童年期骨折风险大。

II 型成骨不全症是最重的类型，可导致死亡。通常，此类患儿出生时即有多处骨折。颅骨过软，以致不能承受分娩过程中对头部的压力，无法保护大脑。这些儿童四肢短，有蓝色巩膜。该型患儿可能在出生前或出生后几天或几周内便夭折。

III 型成骨不全症是最重的类型，但不会引起死亡。这类患儿身体矮小，脊柱弯曲，易骨折。轻伤后经常骨折，常见于儿童刚开始走路时。同时，由于头部过度发育和面骨发育不全，这类患童还会出现大颅骨，三角形脸。常见胸部畸形。巩膜颜色有所差别。

IV 型成骨不全症的严重程度广泛，可导致畸形。在青春期前，这类患儿在儿童期易出现骨折。巩膜通常呈白色。患儿身材矮小。这种类型的患者儿童可能从治疗中受益，生存率高。

出生前，可通过 超声 超声检查 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 在孕妇中检测最重度和致死的成骨不全症形式。

出生后，医生根据症状和体格检查诊断成骨不全症。

如果诊断不明确，医生可能会取皮肤样本进行显微镜检查（活检），以分析一种结缔组织细胞类型（成纤维细胞），或他们可能会抽取血液样本来分析某些基因。

X 线 X 射线检查 医生通常根据病史和 体检结果来诊断肌肉骨骼疾病。 实验室检查、 影像学检查和 其他诊断性操作可以帮助医生明确诊断。 实验室检查通常用于肌肉骨骼疾病的辅助诊断。例如，红细胞沉降率（ESR）是在装有血液的试管中测量红细胞沉降到底部的速率。当出现发炎时，ESR 通常会增加。然而，由于炎症见于很多疾病，所以单纯依靠 ESR 并不能确诊。 另一个可测量的指标是肌酸激酶（一种正常的肌肉酶，在肌肉受损时会泄漏到肌肉外并释放到血液中）。当有广泛性肌肉组... 阅读更多 检查可能显示异常骨结构，提示成骨不全症。

整个童年期经常进行一项称为 听力检查 检查 的检查，以监测听力。

成骨不全症没有特效方法，但有治疗方法可以控制症状和某些并发症。

注射生长激素可帮助 I 型和 IV 型患儿生长发育和增强骨强度。

一种称为双膦酸盐类的药物可以帮助增强骨骼、减轻疼痛和降低骨折频率。双膦酸盐类可通过静脉给药（氨羟二磷酸二钠）或口服（阿仑膦酸盐）。

地舒单抗是一种类似于双膦酸盐的药物，因为它有助于预防骨质流失。它可能有益于一些成骨不全症患者。

维生素 D 是一种激素，可帮助身体吸收钙和磷，而钙和磷对骨骼健康至关重要。如果成骨不全症患者没有足够的维生素 D（维生素 D 缺乏症 维生素 D 缺乏症 引起维生素 D 缺乏症的最常见原因是日光照射不足。某些疾病也可导致这种缺乏症。 最常见的原因是日光照射不足，饮食中多缺乏维生素 D，但某些疾病也可引起该缺乏症。 没有足够的维生素 D，肌肉及骨骼强度减低、疼痛。 婴儿可出现佝偻病：颅骨软化、骨骼不能正常发育，婴儿在坐和爬行方面出现发育迟缓。 根据血液检查及 X 线检查（必要时）可诊断。 阅读更多 ），医生会给予维生素 D 补充剂。

断骨的治疗类似于未患此病的儿童。然而，断骨会畸形，或停止生长。因此，多发断骨的患童常出现永久性身体生长受阻，导致畸形。骨骼可能需要用髓内钉进行内部固定。

物理疗法 物理治疗（PT） 物理治疗是 康复的一个组成部分，包括锻炼身体和手法操作，重点放在背部、上臂和腿部。能改善关节和肌肉功能，帮助人们更好站立、平衡、行走和爬楼梯。技术包括 关节活动锻炼 肌肉强化锻炼 协调锻炼和平衡锻炼 步行（走路）锻炼 阅读更多 和 职业疗法 职业疗法（OT） 职业疗法是 康复的组成部分，目的在于提高患者的基本自理、做有效益工作和娱乐活动的能力。这些活动包括基本的日常活动（如进食、穿衣、洗澡、打扮、上厕所、转移——例如，从椅子到厕所或床上）和更复杂的日常活动（如做饭、使用电话或计算机、管理财务或日常的药物治疗、购物和驾驶）。 在职业治疗中，即使是简单的项目都要求很多能力的协调： 充分的感觉和运动能力 产生和实施计划的能力 想要完成活动并坚持到活动结束的能力 阅读更多 有助于预防骨折并​​改善功能。采取措施避免受伤（即便是轻伤），有助于预防骨折。

人工耳蜗植入 耳蜗植入 很多原因造成的 听力损失并无治愈方法。在这些情况下，治疗包括尽量弥补听力丧失。大多数中度至重度听力丧失的人会佩戴助听器。重度至极重度听力丧失的人群植入人工耳蜗受益更大。 使用助听器将声音放大，能帮助传导性或感音神经性听力丧失的患者。遗憾的是助听器无法将听力恢复到正常范围。但可以很大程度上提高交流和接受声音的能力。 许多人由于成本、舒适问题不愿意佩戴助听器，一些人则是因为担心他人的歧视。医师应该和患者探讨这种情况，鼓励他们和听力师会面，以... 阅读更多 （将声波转换为电信号并发送到植入内耳的电极中的设备）可能会帮到一些听力丧失的孩子。

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