这种疾病由某些基因突变引起。
其典型的症状为骨骼异常脆弱。
诊断基于 X 线检查。
婴儿期发病的类型往往是致命的。
某些药物可以帮助加强骨骼,注射生长激素对一些儿童有用。
成骨不全症是一种骨发育不良。骨发育不良是影响骨骼生长的疾病。成骨不全症是最为人熟知的骨发育不良。
在成骨不全症中,骨正常成分之一的胶原的合成在大多数受影响患者中受损,因为在胶原产生中发挥重要作用的基因发生突变。骨骼变得脆弱,易断裂(骨折)。
成骨不全症主要有 4 种类型(I、II、III 和 IV)以及其他罕见类型。
成骨不全症的症状
成骨不全症的范围从轻到重。
大多数成骨不全症患者的骨骼很脆弱,大约 50% 至 65% 的人患有听力损失。
成骨不全症会导致某些人的眼白(巩膜 结构和功能 眼睛的结构与功能十分复杂。眼睛需要不断地调节进入眼内的光线量,对远近不同的物体进行聚焦,并迅速将视觉信号传输至大脑以持续产生视觉图像。 眼眶是容纳眼球、肌肉、神经和血管以及产生和排出泪液的结构的骨腔。眼眶呈梨形,由若干块骨头构成。 眼球的外层由一个相对坚韧的白层组成,称之为巩膜(或眼白)。... 阅读更多 )变蓝。患者巩膜异常薄弱,下方血管透过巩膜显出,使其呈蓝色。巩膜异常薄弱的原因是胶原未正常地形成。
根据成骨不全症的类型,儿童的牙齿可能变色且发育不良(称为牙本质发生不全)。
有时,患成骨不全症的儿童会患心脏或肺部疾病。
I 型成骨不全症是最轻的类型。此类患儿仅出现蓝色巩膜和由关节松弛导致的肌肉和关节疼痛等症状。此类患儿在童年期骨折风险大。
II 型成骨不全症是最重的类型,可导致死亡。通常,此类患儿出生时即有多处骨折。颅骨过软,以致不能承受分娩过程中对头部的压力,无法保护大脑。这些儿童四肢短,有蓝色巩膜。该型患儿可能在出生前或出生后几天或几周内便夭折。
III 型成骨不全症是最重的类型,但不会引起死亡。这类患儿身体矮小,脊柱弯曲,易骨折。轻伤后经常骨折,常见于儿童刚开始走路时。同时,由于头部过度发育和面骨发育不全,这类患童还会出现大颅骨,三角形脸。常见胸部畸形。巩膜颜色有所差别。
IV 型成骨不全症的严重程度广泛,可导致畸形。在青春期前,这类患儿在儿童期易出现骨折。巩膜通常呈白色。患儿身材矮小。这种类型的患者儿童可能从治疗中受益,生存率高。
成骨不全症的诊断
出生前,进行产前超声检查
出生后,医生的评估
有时分析细胞或进行基因检测
出生前,可通过 超声 超声检查 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病,包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险,医生可能会做测试,以分析胎儿的基因物质,如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的,但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 在孕妇中检测最重度和致死的成骨不全症形式。
出生后,医生根据症状和体格检查诊断成骨不全症。
如果诊断不明确,医生可能会取皮肤样本进行显微镜检查(活检),以分析一种结缔组织细胞类型(成纤维细胞),或他们可能会抽取血液样本来分析某些基因。
成骨不全症的治疗
生长激素
双膦酸盐类
狄诺塞麦
有时补充维生素 D
成骨不全症没有特效方法,但有治疗方法可以控制症状和某些并发症。
注射生长激素可帮助 I 型和 IV 型患儿生长发育和增强骨强度。
一种称为双膦酸盐类的药物可以帮助增强骨骼、减轻疼痛和降低骨折频率。双膦酸盐类可通过静脉给药(氨羟二磷酸二钠)或口服(阿仑膦酸盐)。
地舒单抗是一种类似于双膦酸盐的药物,因为它有助于预防骨质流失。它可能有益于一些成骨不全症患者。
维生素 D 是一种激素,可帮助身体吸收钙和磷,而钙和磷对骨骼健康至关重要。如果成骨不全症患者没有足够的维生素 D(维生素 D 缺乏症 维生素 D 缺乏症 引起维生素 D 缺乏症的最常见原因是日光照射不足。某些疾病也可导致这种缺乏症。 最常见的原因是日光照射不足,饮食中多缺乏维生素 D,但某些疾病也可引起该缺乏症。 没有足够的维生素 D,肌肉及骨骼强度减低、疼痛。 婴儿可出现佝偻病:颅骨软化、骨骼不能正常发育,婴儿在坐和爬行方面出现发育迟缓。 根据血液检查及 X 线检查(必要时)可诊断。 阅读更多 ),医生会给予维生素 D 补充剂。
断骨的治疗类似于未患此病的儿童。然而,断骨会畸形,或停止生长。因此,多发断骨的患童常出现永久性身体生长受阻,导致畸形。骨骼可能需要用髓内钉进行内部固定。
物理疗法 物理治疗(PT) 物理治疗是 康复的一个组成部分,包括锻炼身体和手法操作,重点放在背部、上臂和腿部。能改善关节和肌肉功能,帮助人们更好站立、平衡、行走和爬楼梯。技术包括 关节活动锻炼 肌肉强化锻炼 协调锻炼和平衡锻炼 步行(走路)锻炼 阅读更多 和 职业疗法 职业疗法(OT) 职业疗法是 康复的组成部分,目的在于提高患者的基本自理、做有效益工作和娱乐活动的能力。这些活动包括基本的日常活动(如进食、穿衣、洗澡、打扮、上厕所、转移——例如,从椅子到厕所或床上)和更复杂的日常活动(如做饭、使用电话或计算机、管理财务或日常的药物治疗、购物和驾驶)。 在职业治疗中,即使是简单的项目都要求很多能力的协调: 充分的感觉和运动能力 产生和实施计划的能力 想要完成活动并坚持到活动结束的能力 阅读更多 有助于预防骨折并改善功能。采取措施避免受伤(即便是轻伤),有助于预防骨折。
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