由对四肢和肾脏发育起重要作用的基因突变引起。
通常，出现这种综合征的患者一侧或双侧膝盖骨（髌骨）缺失，一侧臂骨（桡骨）在肘关节处脱臼，盆骨形状异常。
脚趾甲和手指甲缺失或发育不良，有点蚀和纵脊。
患有这种综合征的人中约 50% 的 尿液中有血 血尿 血尿可以使尿液呈红色或褐色，取决于尿液中的血含量、血在尿液中存在的时间以及尿液酸化的程度。化学检测或显微镜检查可发现改变尿液颜色的少量血液（镜下血尿）。镜下血尿可在因其他原因进行尿检时发现。 血尿患者可能还有腰侧或背部（侧腹）疼痛、下腹痛、尿急或难以排尿等 尿路疾病的其他症状（取决于血尿的病因）。若尿液中的血量足够多，则会形成血块。血块会完全阻塞尿流，导致突发剧痛和无法排尿。严重出血可导致一般因尿路伤害而导致的血块。... 阅读更多 （血尿）或尿液中有蛋白质（蛋白尿）。大约 30% 患有肾脏疾病的人最终会出现 肾衰竭 肾衰竭概述 肾衰竭是指肾脏功能减退不能充分滤过血液中的代谢废物。 肾衰竭的病因很多。有的会导致肾脏功能的迅速恶化（ 急性肾损伤，也称为急性肾衰竭）。其他的则会导致肾功能逐渐减退（ 慢性肾病，也称作慢性肾衰竭）。除了肾脏不能充分滤过血液中的代谢废物（如肌酐和尿素氮）以外，肾脏控制体内水分的量和分布（... 阅读更多 。患有肾脏疾病的人经常患有 高血压 高血压 高血压是指动脉内的压力持续偏高。 引起高血压的原因通常难以确定，部分高血压是潜在的肾脏疾病及内分泌系统疾病的表现。 在那些有高血压遗传倾向的人群中，肥胖、久坐不动的生活方式、精神压力、吸烟、酗酒和高钠（高盐）饮食均在高血压发病方面扮演某种角色。... 阅读更多 
（高血压）。
甲-髌骨综合征的诊断
医师的评估
有时会进行 X 线检查和活检
根据症状和体格检查结果可诊断甲-髌骨综合征。
通过骨 X 线 X 射线检查 医生通常根据病史和 体检结果来诊断肌肉骨骼疾病。 实验室检查、 影像学检查和 其他诊断性操作可以帮助医生明确诊断。 实验室检查通常用于肌肉骨骼疾病的辅助诊断。例如，红细胞沉降率（ESR）是在装有血液的试管中测量红细胞沉降到底部的速率。当出现发炎时，ESR 通常会增加。然而，由于炎症见于很多疾病，所以单纯依靠 ESR 并不能确诊。 另一个可测量的指标是肌酸激酶（一种正常的肌肉酶，在肌肉受损时会泄漏到肌肉外并释放到血液中）。当有广泛性肌肉组... 阅读更多 
和 肾组织活检 肾脏活检 研究中心特定活检和细胞采样也用于 对疑似肾脏及尿路疾病患者的评估。（也请参阅 尿路系统概述。） 肾脏活检（取出肾脏的一小部分组织样本并在显微镜下检查）主要用于帮助医生诊断影响肾脏特殊血管（肾小球）和肾小管的疾病以及引起 急性肾损伤的少见原因。活检也常用于观察移植肾有无排异征象。 进行肾活检时，受检人俯卧，局部麻醉背部肾脏上方的皮肤和肌肉。超声检查或计算机断层扫描 (CT) 用于确定肾小球的位置，并避开大血管。活检针经皮插入肾脏。... 阅读更多 （取组织样本在显微镜下检查）确诊。还可进行基因检测。
甲-髌骨综合征的治疗
控制血压
有时行透析或肾移植
甲-髌骨综合征尚无有效的治疗方法。
使用称为 血管紧张素转换酶 (ACE) 抑制剂 血管紧张素转化酶抑制剂 高血压很常见。它通常无症状；然而，高血压会增加 中风、 心脏病发作和 心力衰竭的风险。因此，治疗高血压很重要。高血压患者应 改变生活方式，以帮助降低血压。但是，如果这些变化不能充分降低血压，则需药物治疗。 用于治疗 高血压的药物被称为抗高血压药物。由于抗高血压药物种类繁多，绝大多数患者的高血压症状都能得到控制，但治疗应讲究个体化用药。（也可参见 高血压。） 当患者与医师有良好的沟通并且在治疗方案上有好的配合时，治疗是最有效的。... 阅读更多 的药物控制高血压和尿液中的蛋白可能会减慢肾功能恶化的速度。
发生肾衰竭的人需要 透析 透析 透析是当肾脏无法正常工作时，代替肾脏从机体内清除代谢废物和过多水分的人工过程。 人们需要透析的原因很多，以肾衰竭最为常见。肾功能可能会迅速衰退（称作 急性肾损伤或急性肾衰竭），或者肾脏可能会缓慢丧失过滤废物的能力（称作 慢性肾病或慢性肾衰竭）。... 阅读更多 
或进行 肾脏移植 肾移植 肾脏移植是将健康的肾脏从在世或刚去世的人中取出，然后再移植到患有终末期肾衰竭的患者中。 （另见 移植概述。） 对于各种年龄的不可逆 肾衰竭患者，肾移植是透析外另一种挽救生命的措施。肾脏移植是最常见的器官移植手术。 当患者有下列情况，适用肾移植 不可逆转的晚期肾功能衰竭 阅读更多 
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应对想要怀孕生孩子的人进行基因检测。
