由对四肢和肾脏发育起重要作用的基因突变引起。
通常,出现这种综合征的患者一侧或双侧膝盖骨(髌骨)缺失,一侧臂骨(桡骨)在肘关节处脱臼,盆骨形状异常。
脚趾甲和手指甲缺失或发育不良,有点蚀和纵脊。
患有这种综合征的人中约 50% 的 尿液中有血 血尿 血尿可以使尿液呈红色或褐色,取决于尿液中的血含量、血在尿液中存在的时间以及尿液酸化的程度。化学检测或显微镜检查可发现改变尿液颜色的少量血液(镜下血尿)。镜下血尿可在因其他原因进行尿检时发现。 血尿患者可能还有腰侧或背部(侧腹)疼痛、下腹痛、尿急或难以排尿等 尿路疾病的其他症状(取决于血尿的病因)。若尿液中的血量足够多,则会形成血块。血块会完全阻塞尿流,导致突发剧痛和无法排尿。严重出血可导致一般因尿路伤害而导致的血块。... 阅读更多 (血尿)或尿液中有蛋白质(蛋白尿)。大约 30% 患有肾脏疾病的人最终会出现 肾衰竭 肾衰竭概述 肾衰竭是指肾脏功能减退不能充分滤过血液中的代谢废物。 肾衰竭的病因很多。有的会导致肾脏功能的迅速恶化( 急性肾损伤,也称为急性肾衰竭)。其他的则会导致肾功能逐渐减退( 慢性肾病,也称作慢性肾衰竭)。除了肾脏不能充分滤过血液中的代谢废物(如肌酐和尿素氮)以外,肾脏控制体内水分的量和分布(... 阅读更多 。患有肾脏疾病的人经常患有 高血压 高血压 高血压是指动脉内的压力持续偏高。 引起高血压的原因通常难以确定,部分高血压是潜在的肾脏疾病及内分泌系统疾病的表现。 在那些有高血压遗传倾向的人群中,肥胖、久坐不动的生活方式、精神压力、吸烟、酗酒和高钠(高盐)饮食均在高血压发病方面扮演某种角色。... 阅读更多 (高血压)。
甲-髌骨综合征的诊断
医师的评估
有时会进行 X 线检查和活检
根据症状和体格检查结果可诊断甲-髌骨综合征。
通过骨 X 线 X 射线检查 医生通常根据病史和 体检结果来诊断肌肉骨骼疾病。 实验室检查、 影像学检查和 其他诊断性操作可以帮助医生明确诊断。 实验室检查通常用于肌肉骨骼疾病的辅助诊断。例如,红细胞沉降率(ESR)是在装有血液的试管中测量红细胞沉降到底部的速率。当出现发炎时,ESR 通常会增加。然而,由于炎症见于很多疾病,所以单纯依靠 ESR 并不能确诊。 另一个可测量的指标是肌酸激酶(一种正常的肌肉酶,在肌肉受损时会泄漏到肌肉外并释放到血液中)。当有广泛性肌肉组... 阅读更多 和 肾组织活检 肾脏活检 研究中心特定活检和细胞采样也用于 对疑似肾脏及尿路疾病患者的评估。(也请参阅 尿路系统概述。) 肾脏活检(取出肾脏的一小部分组织样本并在显微镜下检查)主要用于帮助医生诊断影响肾脏特殊血管(肾小球)和肾小管的疾病以及引起 急性肾损伤的少见原因。活检也常用于观察移植肾有无排异征象。 进行肾活检时,受检人俯卧,局部麻醉背部肾脏上方的皮肤和肌肉。超声检查或计算机断层扫描 (CT) 用于确定肾小球的位置,并避开大血管。活检针经皮插入肾脏。... 阅读更多 (取组织样本在显微镜下检查)确诊。还可进行基因检测。
甲-髌骨综合征的治疗
控制血压
有时行透析或肾移植
甲-髌骨综合征尚无有效的治疗方法。
使用称为 血管紧张素转换酶 (ACE) 抑制剂 血管紧张素转化酶抑制剂 高血压很常见。它通常无症状;然而,高血压会增加 中风、 心脏病发作和 心力衰竭的风险。因此,治疗高血压很重要。高血压患者应 改变生活方式,以帮助降低血压。但是,如果这些变化不能充分降低血压,则需药物治疗。 用于治疗 高血压的药物被称为抗高血压药物。由于抗高血压药物种类繁多,绝大多数患者的高血压症状都能得到控制,但治疗应讲究个体化用药。(也可参见 高血压。) 当患者与医师有良好的沟通并且在治疗方案上有好的配合时,治疗是最有效的。... 阅读更多 的药物控制高血压和尿液中的蛋白可能会减慢肾功能恶化的速度。
发生肾衰竭的人需要 透析 透析 透析是当肾脏无法正常工作时,代替肾脏从机体内清除代谢废物和过多水分的人工过程。 人们需要透析的原因很多,以肾衰竭最为常见。肾功能可能会迅速衰退(称作 急性肾损伤或急性肾衰竭),或者肾脏可能会缓慢丧失过滤废物的能力(称作 慢性肾病或慢性肾衰竭)。... 阅读更多 或进行 肾脏移植 肾移植 肾脏移植是将健康的肾脏从在世或刚去世的人中取出,然后再移植到患有终末期肾衰竭的患者中。 (另见 移植概述。) 对于各种年龄的不可逆 肾衰竭患者,肾移植是透析外另一种挽救生命的措施。肾脏移植是最常见的器官移植手术。 当患者有下列情况,适用肾移植 不可逆转的晚期肾功能衰竭 阅读更多 。
应对想要怀孕生孩子的人进行基因检测。