（另见 朊蛋白病概述 朊蛋白病总览 朊蛋白病是罕见的进行性大脑退化性疾病，可以致命，并且目前无法治疗(很少情况下是其他器官的退化性疾病)，当一种蛋白质转变为一种被称为朊蛋白的异常形式时就会导致这种疾病。 在朊蛋白被发现之前，人们认为克雅氏病和其他海绵状脑病是由病毒感染引起。朊蛋白比病毒小很多，且不同于病毒、细菌和所有生命细胞，朊蛋白不... 阅读更多 ）
2013年，研究人员在一个英国家庭中发现了这种 朊蛋白病 朊蛋白病总览 朊蛋白病是罕见的进行性大脑退化性疾病，可以致命，并且目前无法治疗(很少情况下是其他器官的退化性疾病)，当一种蛋白质转变为一种被称为朊蛋白的异常形式时就会导致这种疾病。 在朊蛋白被发现之前，人们认为克雅氏病和其他海绵状脑病是由病毒感染引起。朊蛋白比病毒小很多，且不同于病毒、细菌和所有生命细胞，朊蛋白不... 阅读更多 。一个意大利家庭报告了类似的疾病。
与腹泻和自主神经病变相关的朊蛋白病不同于其他朊蛋白病，例如：
它由朊蛋白基因中的不同突变引起。
朊蛋白积聚在全身的神经中，包括那些调节身体过程的神经，例如血压(自主神经系统 自主神经系统疾病总览 自主神经系统调节躯体某些生理过程，如血压和呼吸频率。自主神经系统无需人们主观意志控制，便可无意识地（自主地）、持续地发挥作用。 自主神经系统疾病可影响身体的每个部分以及每个活动。病变可能逆转或进行性进展。 自主神经系统是神经系统的组成部分之一，支配内脏器官，包括血管、胃、肠、肝脏、肾脏、膀胱、生殖器... 阅读更多
）。在其他朊蛋白病中，朊蛋白仅在或主要积聚在脑部中。它引起不同的症状，例如腹泻。
它进展缓慢。
症状从30多岁开始。患者存在持续的水样腹泻和腹胀。可能会体重减轻。因为控制身体过程的神经受到影响，患者可能无法排尿(称为 尿潴留 尿潴留 尿潴留是无法排尿或膀胱排空不全。 有膀胱排空不全的人可能有尿频或尿失禁。 如果患者可以排尿，医生可测量排尿后膀胱内残余的尿液量。 医生可用导管将膀胱内的尿液去除，然后治疗病因。 （也请参阅 控制排尿。） 阅读更多 )或可能失去对膀胱的控制(尿失禁 成人尿失禁 尿失禁是尿液不受控制的流出。 任何年龄的男性和女性均可发生尿失禁，但更常见于女性和老年人，约 30% 的老年女性和 15% 的老年男性受到该疾病的困扰。虽然尿失禁在中老年人中比较常见，但并不是正常衰老的表现。当服用有利尿作用的药物时，尿失禁可能是突然和暂时的，或者它也可能是持久性的（慢性）。即使是慢性尿失禁也可能得到缓解。 （也请参阅 控制排尿。） 小儿尿失禁将进行单独讨论。 有几种类型的尿失禁： 阅读更多 
)。他们站起来时血压可能会下降，导致头晕或眩晕(称为 直立性低血压 站起时头晕或眩晕 有些人，尤其是老年人在坐下或站起时出现血压过度下降（直立性或体位性低血压）。当站起时（尤其是在长时间躺着或坐着之后），在数秒钟至几分钟内出现昏厥、头晕、眩晕、思维混乱，或视力模糊，并在躺下后症状迅速消失。然而，有些人会出现摔倒、昏厥，或者极少数情况下出现短暂的癫痫发作。在运动或饮酒和／或大量进食或体液缺乏（ 脱水）之后，症状通常更常见并会加重。 有些年轻人在站起时会有相似的症状，但其血压并不降低。通常情况下，他们的心率增加（心动过速）超... 阅读更多 )。患者双脚可能会失去知觉。后来，在40或50多岁时，精神功能恶化，癫痫可能发生。
这种疾病进过几十年的发展。症状发展后，患者最多可存活30年。
目前尚无治愈方法。治疗侧重于缓解症状。
