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朊蛋白病

(传染性海绵状脑病)

作者:

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

最后一次全面审校 5月 2013| 内容末次修改日期 12月 2018
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朊蛋白病(传染性海绵状脑病)是一种极罕见的脑部变性疾病,系由一种蛋白颗粒转换成另一种异常形式的朊蛋白颗粒后诱发。

在朊蛋白被发现之前,人们认为克-雅二氏症和其他海绵状脑病是由病毒感染引起。朊蛋白比病毒小很多,且不同于病毒、细菌和所有生命细胞,朊蛋白不含任何遗传物质。在朊蛋白病中,一种称作细胞型朊蛋白(PrPC)的正常蛋白改变形状(错误折叠),出现异常。这种异常物质称作羊痒病朊蛋白(PrPSc)或朊蛋白。羊痒病是指朊蛋白病最先是在羊身上发现的。新形成的朊蛋白不能被脑中的酶分解,从而缓慢聚集。另外,朊蛋白还能诱发其他邻近 PrPC转变成朊蛋白,这个过程会持续进行。当朊蛋白达到一定数量,便导致疾病。朊蛋白不会逆转成 PrPc

体内所有细胞都含 PrPc,脑细胞含量最高。因此,朊蛋白病主要或者只累及神经系统。当这些蛋白质转换成朊蛋白后,常导致脑细胞细小空泡样改变。受累脑细胞逐渐死亡,整个脑组织渐渐充满空洞。在显微镜观察,脑组织标本看上去就像瑞士奶酪或海绵(因此描述为“海绵状”)。

朊蛋白病可能

  • 自发出现,没有任何明确的原因(最常见)

  • 遗传

  • 源于污染物(不常见)

朊蛋白病可毫无原因地发生,称之为散发性,最多见于人类朊蛋白病,占朊蛋白病的 85%~90%。散发性克罗伊茨费尔特-雅克布病是最常见的散发性朊蛋白病。全世界每年约百万分之一的人出现散发性克罗伊茨费尔特-雅克布病。

散发性朊蛋白病分为三种:

发生在家族里的朊蛋白病(称作家族性朊蛋白病)与 PrPC基因突变有关,可遗传。基因突变使 PrPC更易转变成朊蛋白。存在许多不同的基因突变。每种突变通常都会导致不同的朊蛋白病。家族性朊蛋白病主要分为三类:

尽管以下情况非常少见,但也能导致朊蛋白病,可能源于

  • 食用被朊蛋白感染的牛肉,即变异型克罗伊茨费尔特-雅克布病(有时称作人类疯牛病)

  • 移植被被朊蛋白污染的器官或组织

  • 注射被朊蛋白污染的药物

  • 用被朊蛋白污染的仪器进行脑部手术

  • 罕见情况下,用被朊蛋白污染的血液输血

库鲁病也是一种获得性朊蛋白病,常见于巴布亚新几内亚的土著( 库鲁病)。

朊蛋白病无有效治疗,都是致命性的,患者通常在症状出现后数月至数年内死亡。治疗侧重于舒适措施和症状缓解。采取许多措施可帮助护理者应对朊蛋白病患者的痴呆症状( 为痴呆患者创造一个良好的环境)。如可能的话,朊蛋白病患者应事先确定在临终时想要何种医疗护理的预先指示( 事前申明)。遗传性朊蛋白病患者的家庭成员可受益于遗传咨询。

有关绵羊和牛

朊蛋白病可见于绵羊、山羊、牛和其他动物,如貂,麋鹿,鹿。与克-雅氏病患者一样,受累动物逐渐出现协调障碍,接着进展成痴呆。见于绵羊的克-雅氏病,因患病绵羊常以自己的身体抵着栅栏或其他物体蹭擦并撕扯自己的毛而得名。对于麋鹿和鹿,该病称作慢性消耗性疾病。在美国西部几个州和加拿大,存在关于慢性消耗性疾病可能传播给猎人、屠夫或感染动物食用者的担忧,但没有关于慢性消耗性疾病或羊的羊痒病导致人类朊蛋白病的报道。疯牛病则因病牛明显易激惹而得名。该病可因牛食用患羊瘙痒症绵羊残部而患病。

食用被污染的牛肉或牛肉制品是人类新型克-雅氏病的病因。1996年首次报道,称为变异型克-雅氏病(有时也称为人类的“疯牛病”)。新型克-雅氏病与传统型克-雅氏病有许多不同:脑组织的病理改变不同(显微镜下)、首发症状为精神症状而非传统型克-雅氏病的记忆丧失。

变异型克-雅氏病是非常罕见的,即使是在其高峰期。全世界有 225 例,其中 176 例见于英国。在英国,2000 年病例数达到高峰,当年 28 例死亡。此后,病例数逐渐减少。2012 年无病例报道。

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