(另见 朊蛋白病概述 朊蛋白病总览 朊蛋白病是罕见的进行性大脑退化性疾病,可以致命,并且目前无法治疗(很少情况下是其他器官的退化性疾病),当一种蛋白质转变为一种被称为朊蛋白的异常形式时就会导致这种疾病。 在朊蛋白被发现之前,人们认为克雅氏病和其他海绵状脑病是由病毒感染引起。朊蛋白比病毒小很多,且不同于病毒、细菌和所有生命细胞,朊蛋白不... 阅读更多 )
和 克雅氏病一样 克雅氏病(CJD) 克雅氏病是一种朊蛋白病,其特征为进行性精神功能逐渐退化,导致痴呆、肌肉不自主抽搐(肌阵挛)和行走时摇晃。变异型克雅氏病是因食用被污染的牛肉所致。 克雅氏病常为自发性,但可因食用被污染的牛肉或经遗传获得一个异常基因而患病。 病初,多数表现为精神恍惚和记忆障碍,之后出现肌肉抽搐和平衡失调。 大多数人在4个月到2年内死亡。 可通过电生理、脑脊液分析及磁共振成像检查确诊。 阅读更多 ,Gerstmann-Sträussler-Scheinker病是可发生于世界各地的一种朊蛋白病。然而,它远不如克雅氏病常见。它通常开始于生命早期(影响40多岁而不是60多岁的人),进展较慢(平均预期寿命为5年而非6个月)。Gerstmann-Sträussler-Scheinker病是 家族性朊蛋白病 家族性朊蛋白病 朊蛋白病是罕见的进行性大脑退化性疾病,可以致命,并且目前无法治疗(很少情况下是其他器官的退化性疾病),当一种蛋白质转变为一种被称为朊蛋白的异常形式时就会导致这种疾病。 在朊蛋白被发现之前,人们认为克雅氏病和其他海绵状脑病是由病毒感染引起。朊蛋白比病毒小很多,且不同于病毒、细菌和所有生命细胞,朊蛋白不... 阅读更多 。也就是说,它是家族遗传的。
首发症状常常是动作笨拙和行走不稳。肌肉痉挛(肌阵挛 肌阵挛 肌阵挛是指某一块肌肉或某一组肌肉快速、闪电样的抽搐(收缩)。 正常情况下可发生肌阵挛(例如当睡着时腿猛的动一下),但也可能由疾病引起,例如肝功能衰竭、头部损伤、低血糖、帕金森病或某些药物。 肌肉可能快速或缓慢地抽搐,抽搐可能有节奏,也可能没有节奏。 医生根据症状诊断肌阵挛,并进行验血、肌电图和/或磁共振成像以确定病因。 如果可能,肌阵挛的原因可以得到纠正,但是如果原因不能得到纠正,某些... 阅读更多 )远不如克雅氏病常见。接着,出现语言困难(称为构音障碍)和痴呆。可出现眼球震颤(眼球向一个方向快速运动,然后缓慢回到原来位置)、耳聋。肌肉协调性丧失(称为 共济失调 协调障碍 )。肌肉可能出现僵硬。通常,控制呼吸和咳嗽的肌肉受损,导致 肺炎 肺炎概述 肺炎是肺内的小气囊(肺泡)及其周围组织的感染。 肺炎是全球范围内最常见的死亡原因之一。 肺炎通常是导致患有其他严重慢性疾病之患者死亡的终末疾病。 一些类型的肺炎可以通过免疫预防。 在美国,每年有大约 400 至 500 万人患上肺炎(不包括... 阅读更多 高风险,这是最常见的死因。
Gerstmann-Sträussler-Scheinker病的诊断根据该疾病的典型症状和家族史进行,并通过基因检测得到证实。
目前尚无有效的治疗方法。治疗Gerstmann-Sträussler-Scheinker病的重点是缓解症状。