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默沙东 诊疗手册

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Gerstmann-Sträussler-Scheinker病(GSS)

作者:

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

最后一次全面审校 12月 2018| 内容末次修改日期 12月 2018
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Gerstmann-Sträussler-Scheinker病是一种朊蛋白病,表现为肌肉运动不协调,伴缓慢进展的精神功能衰退。这是一种致命性疾病,存活期常在5年左右。

和克雅氏病克雅氏病(CJD)一样,Gerstmann-Sträussler-Scheinker病是可发生于世界各地的一种朊蛋白病。然而,它远不如克雅氏病常见。它通常开始于生命早期(影响40多岁而不是60多岁的人),进展较慢(平均预期寿命为5年而非6个月)。Gerstmann-Sträussler-Scheinker病是家族性朊蛋白病。也就是说,它是家族遗传的。

首发症状常常是动作笨拙和行走不稳。肌肉痉挛(肌阵挛)远不如克雅氏病常见。接着,出现语言困难(称为构音障碍)和痴呆。可出现眼球震颤(眼球向一个方向快速运动,然后缓慢回到原来位置)、耳聋。肌肉协调性丧失。肌肉可能出现僵硬。通常,控制呼吸和咳嗽的肌肉受损,导致肺炎高风险,这是最常见的死因。

Gerstmann-Sträussler-Scheinker病的诊断根据该疾病的典型症状和家族史进行,并通过基因检测得到证实。

目前尚无有效的治疗方法。治疗Gerstmann-Sträussler-Scheinker病的重点是缓解症状。

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