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Creutzfeldt-Jakob 病(CJD)

(亚急性海绵状脑病)

作者:

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

最后一次全面审校 12月 2018| 内容末次修改日期 12月 2018
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Creutzfeldt-Jakob 病是一种朊蛋白病,其特征为进行性精神功能逐渐退化,导致痴呆、肌肉不自主抽搐(肌阵挛)和行走时摇晃。变异型 CJD 系因食用被污染的牛肉所致。

  • 本病常为散发性,可因食用被污染的牛肉或在基因上获得一个异常基因而患病。

  • 病初,多数表现为精神恍惚和记忆障碍,之后出现肌肉抽搐和平衡失调。

  • 大多数人在 4 个月到 2 年内死亡。

  • 电生理、脑脊液及磁共振成像检查可确诊。

  • 目前尚无有效治疗,但药物治疗可缓解某些症状。

Creutzfeldt-Jakob 病(CJD) 是一种朊蛋白病,当一种称作细胞型朊蛋白(PrPC)的正常蛋白改变形状(错误折叠)并变成致病朊病毒时,这种疾病就会发生。朊病毒在大脑中慢慢积累,通常会在脑细胞中形成微小的气泡,然后逐渐死亡。当足够多的脑细胞出现故障或死亡时,症状就会出现,接着是人的死亡。

CJD 可能

  • 自发发生(称为散发性 CJD)

  • 在家族中发生(称为家族性 CJD)

  • 获得性发生

散发性 CJD 是最常见的类型,全世界每年约百万分之一的人出现这种疾病。这种病例大约占 85%。患者通常在 40 岁以上,往往在 60 岁左右。病因不明确。

家族性 CJD由 PrPC 引起,后者导致正常 PrPC 变为致病朊病毒。。这种病例大约占 5% 到 15%。家族性 CJD 常为遗传性,发病年龄较早,存活时间较长。

获得性 CJD 可能源自

  • 吃受污染的牛肉(称为变异型 CJD)

  • 在某些医疗手术中,在不知情的情况下使用受到污染的材料或器械(被称为医源性 CJD)

目前,还没有通过与 CJD 患者偶尔或亲密接触而患病的报道。

变异型 CJD

变异型 CJD(vCJD) 通过食用来自患有牛海绵状脑病(疯牛病)的牛肉或牛肉制品而获得。

vCJD 通常开始于 30 岁左右或更年轻,而散发性 CJD 通常开始于 60 岁左右。

截至 2018 年 11 月,vCJD 的数量为:

  • 全世界:231 例

  • 英国:178 例

  • 法国:27

  • 其他地方:26

考虑到多年来,英国人在不知情的情况下吃了受污染的牛肉,vCJD 病例的数量少得惊人。在英国,该疾病的扩散已通过大规模屠杀牛和改变牛肉的处理方法得到控制。由于对该牛疾病的广泛监测,在英国新病例数逐渐减少,2011 年后仅有两例。在美国已经诊断出 4 例 vCJD,在加拿大诊断出 2 例,但没有一例起源于北美。

在英国,大约每 2000 人中就有 1 人患有 vCJD 中出现的异常朊病毒蛋白,但他们没有任何症状。有人担心,如果这些人献血或做手术,其他人可能会被感染。然而,筛选献血者的新标准,特别是与 vCJD 相关的标准,可能会进一步降低 vCJD 被感染者传播的风险。在法国和英国以外,这种风险已经很低。

据报道,北美一些牛患有疯牛病(美国 4 头,加拿大 19 头)。

你知道吗……

  • 人类疯牛病(变异型 Creutzfeldt-Jakob 病)源于食用被污染的牛肉,总共仅见于 231 名患者。

在医疗过程中感染 CJD

CJD 也可以在医疗过程中感染(称为医源性 CJD)。例如,当执行以下操作之一时,可能会被感染:

  • 移植患有 CJD 的供体的角膜或可能的其他组织。

  • 使用以前用来治疗 CJD 患者的仪器完成脑部手术。

  • 将来自 CJD 患者的物质用于治疗。

  • 将来自 CJD 患者的血液用于输血。

日常清洗和消毒不能破坏朊蛋白,但漂白剂有效。

医原性 CJD 是在使用来自人类垂体的激素进行治疗时获得的。例如,一些儿童应用来自人脑垂体的生长激素而发病。现在,这些激素是通过基因工程生产而不是从尸体中获取,所以已不再是 CJD 的危险因素。

只有三人因输血而感染了 vCJD 并出现症状。另一人接受了污染的血液,但没有出现症状。所有病例都源于患有变异型 CJD 的供体。最后一例病例报道于 2007 年。

症状

CJD 最常见的早期症状为记忆丧失和思维混乱,可能类似于阿尔茨海默病等其他痴呆症。这些症状首先出现在大多数 CJD 患者身上,但最终发展到所有受影响的人身上。对其他人来说,第一个症状是肌肉协调能力丧失。在 vCJD 患者中,第一个症状往往是精神症状(如焦虑或抑郁),而不是记忆力丧失。两种疾病的晚期症状类似。

无论症状缓发或突发,精神功能都会不断衰退,常导致不讲个人卫生、精神萎靡和暴躁等症状。一些患者变现为易疲劳、嗜睡。其他患者无法入睡。

症状开始后的前 6 个月,肌肉通常会不由自主地快速抽搐(称为肌阵挛)。可能出现肌肉震颤,患者可能表现笨拙、不协调。行走不稳,导致步态蹒跚(好像喝醉了)。可能动作缓慢。肌肉控制障碍可能会造成异常姿势,如躯体或肢体向前或侧向扭曲。肌肉在伸展时可能抽搐。一些患者出现幻觉和癫痫。

容易受惊并出现异常反应,如听到一声响声时,出现夸张性弹跳动作。惊吓可诱发肌肉抽搐。

与呼吸和咳嗽相关的肌肉常受累,从而增加了患肺炎的风险。

常有视力模糊。

病情迅速恶化,其速度远快于阿尔茨海默病,结果导致严重痴呆。

多数 CJD 患者在症状出现后 6-12 个月内死亡。约 10%~20% 的患者可存活 2 年以上。vCJD 患者通常存活约 18 个月。死因常为肺炎

人们在感染 vCJD 后 10 至 20 年内可能没有症状。

诊断

  • 磁共振成像

  • 脑脊液分析(通过腰椎穿刺获得)

  • 脑电图

当出现以下所有情况时,医生会考虑老年人患有 Creutzfeldt-Jakob 病:

  • 精神功能迅速恶化。

  • 肌肉不自觉地抽搐。

  • 走路不稳、摇摇晃晃。

  • 已经通过常规测试排除其他的痴呆症。

在英国或其他疯牛病发生国或从英国进口牛肉的国家,医生可能会怀疑有典型症状并食用加工牛肉的年轻人中存在 vCJD。当年轻患者有亲属患有 CJD 时,则可考虑为家族性 CJD。

可能很难诊断。其他疾病也会导致类似的症状,所以医生会检查这些疾病,尤其是那些可以治疗的疾病。

最有效的检查是 MRI。它可以检测大脑的特征变化,包括一些只发生在 vCJD 患者身上的变化。

可做脊椎穿刺(腰穿)以获取脑脊液标本来测试朊病毒。这项测试可以检测脑脊液中微量朊病毒,因此比其他测试更能检测出 CJD。类似的尿检可以检测 vCJD。

脑电图 (EEG) 通常用于检查大脑电活动的特征异常,70% 的 CJD 患者都有这种异常。但这些改变仅出现在疾病晚期,而且可能不一直存在。

通常,人活着时不需要在显微镜下检查脑组织的样本(活组织检查)。然而,死后检查(尸检)对于确认朊病毒病的诊断和类型至关重要。

预防

因为对 Creutzfeldt-Jakob 病没有有效的治疗手段,所以防止其传播至关重要。只有获得性 CJD 可以预防。

卫生保健从业人员采取以下措施防止 CJD 或 vCJD 的传播:

  • 对于处理来自受感染或可能受感染人群的液体和组织的医护人员,佩戴手套和口罩

  • 销毁或使用严格的方法对接触受感染或可能受感染组织的材料(如手术器械)进行消毒(常规清洗和消毒程序不会销毁朊病毒)

  • 仅使用合成的人生长激素,而不是来自尸体垂体的生长激素

  • 不接受已经或可能接触过 CJD 或 vCJD 的人的献血、角膜或其他组织进行移植

公共卫生官员采取以下措施防止因食用受污染牛肉而获得的 vCJD 传播:

  • 定期检查牛是否患有牛海绵状脑病(疯牛病)

  • 屠宰受感染的牛

  • 严格控制人们食用的动物的饲料,例如牛、羊和山羊

美国农业部 (USDA) 目前每月会检查 2000 到 5000 头牛是否患有海绵状脑病。

治疗

  • 缓解症状的药物

目前,CJD 无法治愈,也无法减缓病程进展。这是一种致死性疾病,通常发病后在数月或数年内死亡。然而,某些药物可缓解症状。例如,抗癫痫药物丙戊酸钠和抗焦虑药物氯硝西泮可会减少肌肉痉挛。镇静剂或抗精神病药有时可帮助焦虑患者平静。

对患者及家属的一般性支持和照顾很重要。日间护理中心及短期和长期护理可能有效。CJD 基金会提供支持和信息(参见Creutzfeldt-Jakob 病基金会)。

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