克雅氏病常为自发性，但可因食用被污染的牛肉或经遗传获得一个异常基因而患病。
病初，多数表现为精神恍惚和记忆障碍，之后出现肌肉抽搐和平衡失调。
大多数人在4个月到2年内死亡。
可通过电生理、脑脊液分析及磁共振成像检查确诊。
目前尚无有效治疗，但药物治疗可缓解某些症状。
（另见 朊蛋白病概述 朊蛋白病总览 朊蛋白病是罕见的进行性大脑退化性疾病，可以致命，并且目前无法治疗(很少情况下是其他器官的退化性疾病)，当一种蛋白质转变为一种被称为朊蛋白的异常形式时就会导致这种疾病。 在朊蛋白被发现之前，人们认为克雅氏病和其他海绵状脑病是由病毒感染引起。朊蛋白比病毒小很多，且不同于病毒、细菌和所有生命细胞，朊蛋白不... 阅读更多 ）
克雅氏病(CJD)是一种朊蛋白病，当一种称作细胞型朊蛋白(PrPC)的正常蛋白改变形状(错误折叠)并变成致病朊蛋白时，这种疾病就会发生。朊蛋白在脑部中慢慢积累，通常会在脑细胞中形成微小的气泡，然后逐渐死亡。当足够多的脑细胞出现故障或死亡时，症状就会出现，接着是人的死亡。
CJD可能
自发发生（称为散发性CJD）
在家族中发生（称为家族性CJD）
获得性发生
散发性CJD是最常见的形式，全世界每年每百万人有1或2例新发病例。这种病例大约占85%。患者通常在40岁以上，往往在65岁左右。病因不明确。
家族性CJD由PrPC基因突变引起，后者导致正常PrPC变为致病朊蛋白。这种病例大约占5%到15%。家族性CJD常为遗传性，比散发性CJD发病年龄更早，持续时间更长。家族性CJD几乎都是作为 常染色体显性疾病 非 X 连锁（常染色体）遗传 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成，含有许多 基因（数百至数千条）。除某些细胞（例如精子和卵细胞）外，每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性（常）染色体，还有 1 对性染色体，总共 46 条染色体。通常，这 23 对染色体中，一半来自父亲，一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 遗传。这意味着突变不在性（X或Y）染色体上，双亲中的任何一人存在一个突变基因即会导致发展为疾病。
获得性CJD可能源自
吃受污染的牛肉（称为变异型CJD）
在某些医疗手术中，在不知情的情况下使用受到污染的材料或器械（被称为医源性CJD）
目前，还没有通过与CJD患者偶尔或亲密接触而患病的报道。
获得性CJD占不到1%的病例。
变异型CJD
变异型CJD（vCJD）通过食用来自患有牛海绵状脑病（疯牛病）的牛肉或牛肉制品而获得。
vCJD通常开始于30岁左右或更年轻时，而散发性CJD通常开始于65岁左右。
截至2022年5月，vCJD的病例数量为：
全世界：233
英国：178
其他地方：55
考虑到多年来，英国人在不知情的情况下吃了受污染的牛肉，vCJD病例的数量少得惊人。在英国，该疾病的扩散已通过大规模屠杀牛和改变牛肉的处理方法得到控制。由于对该牛疾病的广泛监测，在英国新病例数逐渐减少，2011年后仅有两例。在美国已经诊断出4例vCJD，在加拿大诊断出2例，但没有一例起源于北美。
在英国，预计每2000人中就有1人患有vCJD中出现的异常朊蛋白，但他们没有任何症状。有人担心，如果这些人献血或做手术，其他人可能会被感染。但是，筛选献血者的标准，特别是与vCJD相关的标准，可能会进一步降低vCJD被感染者传播的风险。在法国和英国以外，这种风险已经很低。
据报道，北美一些牛患有疯牛病（美国6例，加拿大20例）。
在医疗过程中感染CJD
CJD也可以在医疗过程中感染（称为医源性CJD）。例如，当执行以下操作之一时，可能会被感染：
移植患有CJD的供体的角膜或可能的其他组织。
使用先前用来治疗CJD患者的被污染仪器进行脑部手术。
将来自CJD患者的物质用于治疗。
将来自CJD患者的血液用于输血。
日常清洗和消毒不能破坏朊蛋白，但是，漂白剂和其他专门针对朊蛋白的清洁技术是有效的。
医原性CJD是在使用来自人类垂体的激素进行治疗时获得的。例如，一些人因使用包含朊蛋白的来自人脑垂体的生长激素而发病。现在，这些激素是通过基因工程生产，而不是从尸体中获取，所以已不再是CJD的危险因素。
只有三人因输血而感染了vCJD并出现症状。另一人接受了污染的血液，但没有出现症状。所有病例都源于患有变异型CJD的供体。最后一例病例报道于2007年。
克雅氏病的症状
克雅氏病最常见的早期症状为记忆丧失和思维混乱，可能类似于 阿尔茨海默病 阿尔茨海默病 阿尔茨海默病是指精神功能进行性丧失，其特征为脑组织退化，包括神经细胞丢失、称为 β-淀粉样蛋白的异常蛋白积聚、及出现神经原纤维缠结。 忘记最近发生的事情是一个早期信号，其次是神智错乱、其他精神功能受损、使用和理解语言以及执行日常任务时出现问题。 症状逐渐加重，导致患者生活不能自理，需要依赖他人。 医师根据患者的症状、体格检查、精神状态测评、血液和影像学检查结果进行诊断。 治疗的目的是尽可能延长患者的正常功能时间，并可能通过使用药物延缓疾... 阅读更多 等其他痴呆症。这些症状首先出现在大多数CJD患者身上，但最终发展到所有受影响的人身上。对其他人来说，第一个症状是肌肉协调能力丧失（共济失调 协调障碍 ）。在vCJD患者中，第一个症状往往是精神症状(如焦虑或抑郁)，而不是记忆力丧失。两种疾病的晚期症状类似。
无论症状缓发或突发，精神功能都会不断衰退，常导致患者不讲个人卫生、精神萎靡和暴躁等症状。一些患者出现易疲劳、嗜睡。其他患者无法入睡。
症状开始后的前6个月，肌肉通常会不由自主地快速抽搐(称为 肌阵挛 肌阵挛 肌阵挛是指某一块肌肉或某一组肌肉快速、闪电样的抽搐（收缩）。 正常情况下可发生肌阵挛（例如当睡着时腿猛的动一下），但也可能由疾病引起，例如肝功能衰竭、头部损伤、低血糖、帕金森病或某些药物。 肌肉可能快速或缓慢地抽搐，抽搐可能有节奏，也可能没有节奏。 医生根据症状诊断肌阵挛，并进行验血、肌电图和/或磁共振成像以确定病因。 如果可能，肌阵挛的原因可以得到纠正，但是如果原因不能得到纠正，某些... 阅读更多 )。患者可能出现肌肉震颤，可能表现笨拙、不协调。行走不稳，导致步态蹒跚（好像喝醉了）。患者可能动作缓慢。肌肉控制障碍可能会造成异常姿势，例如躯体或肢体向前或侧向扭曲。肌肉在伸展时可能抽搐。一些患者出现幻觉和癫痫。
患者容易受惊并出现异常反应，如听到一声响声时，出现夸张性弹跳动作。惊吓可诱发肌肉抽搐。
与呼吸和咳嗽相关的肌肉常受累，从而增加了患肺炎的风险。
常有视力模糊或视物暗淡。
病情迅速恶化，其速度远快于阿尔茨海默病，结果导致严重痴呆。
多数CJD患者在症状出现后6-12个月内死亡。约10%～20%的患者可存活1年或以上。vCJD患者通常存活约18个月。死因常为 肺炎 肺炎概述 肺炎是肺内的小气囊（肺泡）及其周围组织的感染。 肺炎是全球范围内最常见的死亡原因之一。 肺炎通常是导致患有其他严重慢性疾病之患者死亡的终末疾病。 一些类型的肺炎可以通过免疫预防。 在美国，每年有大约 400 至 500 万人患上肺炎（不包括... 阅读更多 
。
人们在感染vCJD后10至20年内可能没有症状。
克雅氏病的诊断
磁共振成像
脑脊液（通过脊椎穿刺获得）分析
脑电图
当出现以下所有情况时，医生会考虑老年人患有克雅氏病：
精神功能迅速恶化。
肌肉不自主地抽搐。
走路不稳、摇摇晃晃。
已经通过常规测试排除其他的痴呆症。
在英国或其他疯牛病发生国或从英国进口牛肉的国家，医生可能会怀疑有典型症状并食用加工牛肉的年轻人中存在vCJD。当患者有亲属患有CJD时，则可考虑为家族性CJD。
克雅氏病的诊断可能比较困难。其他疾病也会导致类似的症状，所以医生会检查这些疾病，尤其是那些可以治疗的疾病。
最有效的检查是磁共振成像(MRI)。它可以检测脑部的特征变化，包括一些只发生在vCJD患者身上的变化。
可做 脊椎穿刺 脊椎穿刺 可能需要诊断程序来确认 病史和 神经检查结果暗示的诊断。 脑电图（EEG）是一项简单的无痛性检查，它用波形记录脑部的电活动，并将其描记在纸上或记录在计算机中。EEG有助于识别以下情况： 癫痫 睡眠障碍 脑部的某些代谢或结构疾病 阅读更多 
（腰穿）以获取脑脊液标本来测试朊蛋白。这项测试可以检测脑脊液中微量朊蛋白，因此比其他测试更能检测出CJD。类似的尿检可以检测vCJD。
脑电图(EEG)通常用于检查脑部电活动的特征异常，70%的CJD患者都有这种异常。但这些改变仅出现在疾病晚期，而且不一定出现。
通常，人活着时不需要在显微镜下检查脑组织的样本（活组织检查）。然而，死后检查（尸检）至关重要，因为这是确认朊蛋白病的诊断和类型的唯一途径。
克雅氏病的预防
因为对克雅氏病没有有效的治疗手段，所以防止其传播至关重要。只有获得性CJD可以预防。
卫生保健从业人员采取以下措施防止CJD或vCJD的传播：
对于处理来自受感染或可能受感染人群的液体和组织的医护人员，佩戴手套和口罩
销毁或使用严格的方法对接触受感染或可能受感染组织的材料(如手术器械)进行消毒(常规清洗和消毒程序不会销毁朊蛋白)
仅使用合成的人生长激素，而不是来自尸体垂体的生长激素
不接受已经或可能接触过CJD或vCJD的人的献血、角膜或其他组织进行移植
公共卫生官员采取以下措施防止因食用受污染牛肉而获得的vCJD传播：
定期检查牛是否患有牛海绵状脑病(疯牛病)
屠宰受感染的牛
严格控制人们食用的动物的饲料，例如牛、羊和山羊
美国农业部（USDA）目前每月会检查一份牛群样本看是否患有海绵状脑病。
克雅氏病的治疗
缓解症状的药物
目前，CJD无法治愈，也无法减缓病程进展。这是一种致死性疾病，患者通常在发病后数月或数年内死亡。然而，某些药物可缓解症状。例如，抗癫痫药物丙戊酸钠和抗焦虑药物氯硝西泮可减少肌肉痉挛。镇静剂或抗精神病药有时可帮助焦虑患者平静。
对患者及家属的一般性支持和照顾很重要。临终关怀、临时护理及长期护理可能有用。CJD基金会提供支持和信息 （参见克雅氏病基金会） 。
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