默沙东 诊疗手册

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肌萎缩侧索硬化症(ALS)和其他运动神经元疾病(MNDS)

(葛雷克氏病;葛雷克氏病;肌肉刺激疾病)

作者:

Michael Rubin

, MDCM, Weill Cornell Medical College

最后一次全面审校 7月 2018| 内容末次修改日期 7月 2018
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小知识
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运动神经元疾病的特征是启动肌肉运动的神经细胞逐渐退化。因此,这些神经刺激的肌肉也恶化,无法再正常工作。

  • 肌萎缩侧索硬化症是最常见的肌肉刺激性疾病。

  • 典型的表现是肌无力、肌肉萎缩、动作僵硬、笨拙。

  • 医生主要根据评估结果进行诊断,并进行肌电图、神经传导研究、磁共振成像和血液检查以帮助确认诊断。

  • 目前缺乏有效的治疗方法,但药物治疗可以减轻症状。

运动神经元疾病可能涉及中枢神经系统(大脑和脊髓)以及周围神经系统

肌肉正常功能依赖于大脑和肌肉之间的神经-肌肉连接功能的正常。肌肉运动由位于脊髓和脑前部(称作运动皮层)的神经细胞(神经元)启动。这些神经细胞连接刺激肌肉运动的神经(称作运动神经)。出现运动神经元疾病时,这些神经细胞进行性恶化。肌肉刺激性疾病(运动神经元疾病)中,运动神经无法正常刺激肌肉,导致肌肉无力和肌肉萎缩,甚至出现瘫痪,但这种瘫痪并不是因为肌肉本身病变所致。

大脑控制肌肉运动

肌肉运动是脑与肌肉之间通过神经相互作用所完成的。刺激肌肉运动的冲动可能起源于感觉。比如,当人们踩到锋利的石头时,皮肤上的感觉神经末端接收疼痛信号,或者当人们端起一杯热咖啡时,感觉神经末端会接收温度觉信号。这些信息传递到大脑,大脑会传递信息至肌肉,针对这一情况做出反应。这种类型的交换涉及两个复杂的神经通路:

  • 通向大脑的感觉神经通路

  • 通向肌肉的运动神经通路

大脑控制肌肉运动
  • 如果皮肤上的感觉神经末端检测到疼痛或温度改变,则传导一个神经冲动(信号),该信号最终会到达脑。

  • 信号沿感觉神经到脊髓

  • 信号经过感觉神经和脊髓内神经细胞间的突触(两个神经细胞之间的连接处),

  • 从脊髓内神经细胞传导至脊髓对侧,

  • 信号沿着脊髓向上传送,通过脑干到达丘脑,丘脑是感觉信息的处理中心,位于大脑深处。

  • 信号经过丘脑内突触到达神经纤维,然后传导至大脑的感觉皮层(接受和解读感觉神经末端信息的区域)。

  • 感觉皮层可感知信号。感觉中枢接受信号并能触发运动皮质中枢产生运动信号。

  • 携带运动信号的神经纤维在脑干交叉到对侧。

  • 信号向下至脊髓。

  • 在脊髓内经突触联系再将信号传递给运动神经。

  • 信号沿运动神经传导。

  • 在神经肌肉接头处(神经与肌肉相连的地方),信号从运动神经传到肌肉运动终板上的受体,在那里信号刺激肌肉运动。

运动神经元疾病有多种形式,如下所示:

运动神经元病在男性中更为常见,通常发生在 50 多岁的人群中。病因通常是未知的。约 5-7% 的运动神经元疾病患者有遗传型,因此有家属也患有本病。

可起病于神经系统的不同部位。例如,一些运动神经元疾病先累及口部和喉部。一些先累及手部或足部,或这些部位的症状最严重。

长期瘫痪可导致永久性肌肉收缩(挛缩)。

症状

累及肌力,但患者无疼痛感或任何感觉改变。抑郁常见。

肌萎缩侧索硬化症(Lou Gehrig 病)

是一种以肌无力为首发症状的进行性疾病,手无力常见,而足、口和喉部无力不常见。肌无力常在躯体的一侧进展延伸,通常发展到上臂和腿,而对躯体对侧的影响相对不明显。肌肉开始萎缩,常见于手部和足部。痉挛也很常见,并且可以在无力之前出现,但无感觉改变。患者可能体重减轻,感觉异常疲乏。

随时间推移,无力加重。

肌肉抽搐(称作肌束震颤)。肌张力通常增加,同时往往出现肌肉强直和僵硬,导致肌肉痉挛(称作痉挛)。运动僵硬、笨拙。一些患者肌张力下降,导致肢体松软。

面部表情控制越来越困难,喉肌无力可将导致语言不清和吞咽困难。过多的唾液产生有时会导致流涎。食物或唾液可被吸入肺部,增加肺炎风险(称为吸入性肺炎)。常出现鼻音加重,但可能有嘶哑声。

随着疾病的进展,患者可能无法控制表情活动,出现强哭或强笑。

最终,呼吸肌无力,导致呼吸困难。一些患者需要呼吸机辅助呼吸。

虽然肌萎缩侧索硬化的进展速度有差异,但发展速度很快。

  • 大约有 50% 患者在出现首发症状的3年内死亡。

  • 约 20% 的患者可活 5 年。

  • 10% 的患者可活 10 年或更长时间。

  • 只有少数患者可存活 30 年以上。

原发性侧索硬化和进行性假性延髓麻痹

这些运动神经元疾病是肌萎缩性侧索硬化症缓慢进展的罕见变异体:

  • 原发性侧索硬化主要影响胳膊和腿。

  • 而进行性假性延髓麻痹主要影响面部、下巴和喉咙的肌肉。

两种形式都可导致肌肉无力和非常强直和僵硬(痉挛)。肌肉抽搐(称作肌束震颤)和萎缩。

可能出现情绪易变:进行性假性延髓麻痹患者可能在无理由情况下从高兴快速转变为悲伤。常见不适当情绪爆发。

通常,病情进行性发展,数年后便出现残疾。

进行性脊肌萎缩

进行性肌肉萎缩可以在任何年龄发展。与肌萎缩侧索硬化症相似,但它进展更缓慢,不发生肌痉挛,并且肌无力也不严重,不自主肌肉收缩或肌纤维震颤可以是最早症状。

肌肉萎缩变弱。通常双手首先受累,随后出现上肢、肩部和下肢受累。最终,整个身体都受累。

很多患有这种病的人可活 25 年或更久。

进行性延髓麻痹

在进行性延髓麻痹中,控制咀嚼、吞咽和说话肌肉的神经受到影响,使得这些功能越来越困难。可能出现鼻音加重。某些患者情绪易变。

吞咽困难常导致食物或唾液被吸入到肺内,可导致窒息及肺炎的风险增加。

通常在起病后 1~3 年内死亡,死因常常是肺炎。

诊断

  • 医生的评估

  • 磁共振成像、肌电图和神经传导检查等

当一个成年人出现进行性肌无力而又无感觉缺失时,医生应怀疑是这类疾病。医生会询问患者以下问题:

  • 身体的哪些部位受到影响

  • 症状何时开始

  • 首发症状

  • 症状随时间改变情况

这些信息可以提供诊断的线索。

肌无力可能有许多原因。下列诊断性检查有助于缩窄可能性。

  • 大脑或脊髓的MRI对于鉴别相似症状的疾病有所帮助

  • 肌电图通过刺激受累的肌肉来记录电活动,从而判断病变是位于肌肉还是神经。

  • 有时可能需要进行神经传导检查,以检测神经传导信号的速度。疾病进展到后期时才会影响神经传导速度,因此,如果神经传导速度变慢,需要考虑其他疾病。

  • 通过检查排除其他可导致肌无力的疾病。

为了检测其他疾病,医生可能会:

  • 验血检查感染和代谢紊乱

  • 尿液测试,检查是否存在铅或汞等重金属(如果有接触史)

  • 脊椎穿刺(腰穿)来检查炎症

  • 基因测试来检查遗传性疾病,例如遗传性神经病

随时间推移,运动神经元疾病常可导致特征明显且不需要任何检查便可诊断的症状。

治疗

  • 物理疗法

  • 缓解症状的药物

运动神经元疾病没有特定的治疗方法或治愈方法。然而,研究人员会继续寻找安全有效的治疗方法。

这些疾病没有特殊的治疗手段,多种性质的健康护理队伍(多学科队伍)能够帮助患者处理进行性残疾。物理治疗帮助病人保持肌肉力量和关节灵活性,从而有助于预防挛缩。有吞咽困难的人必须给予更大的关怀帮助进食,避免窒息。一些患者必须通过穿过腹壁插入胃的管子(胃造口管)进食。

某些药物可以帮助缓解症状:

  • 巴氯芬可以帮助减少肌肉痉挛。

  • 苯妥英钠或奎宁可以帮助减少抽筋。

  • 具有抗胆碱能作用的药物,例如阿米替林(一种抗抑郁药),可以用来减少流口水,因为一种抗胆碱能作用是减少唾液的形成。

  • 阿米替林和氟伏沙明对于情绪易变或抑郁的患者可能有效。右美沙芬(一种镇咳药)和奎尼丁(常用于治疗疟疾)的复方制剂可以帮助控制易变情绪。

利鲁唑是一种保护神经细胞的药物,可延长某些肌萎缩侧索硬化症患者的生命几个月,口服给药。依达拉奉是一种新药,可以在一定程度上减缓肌萎缩侧索硬化患者的功能下降。

随着疾病进展,如果出现疼痛(例如,当患者不得不坐在一个位置太久时疼痛就会发生),可以使用苯二氮卓类药物,这是一种温和的镇静剂。

部分进行性球麻痹患者,手术可能改善吞咽功能。

由于肌萎缩侧索硬化症和进行性延髓麻痹是进展性疾病,无法治愈,因此,建议患者建立事先指示,规定他们在生命后期需要什么样的护理。

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