重症肌无力是由免疫系统功能障碍所致。
患者通常出现眼睑下垂和复视，运动后肌肉变得异常疲劳和无力，并在休息后可恢复。
使用冰袋或休息来检查这些措施是否能减少眼睑下垂，肌电图和血液测试有助于确认诊断。
某些药物可以迅速提高肌肉的力量，另一些药物可以延缓疾病进展
如果发生肌无力危象，可使用静脉注射免疫球蛋白或血浆置换。
（也请参见 神经肌肉接头疾病概述 神经肌肉接头疾病概述 神经肌肉接头是神经与肌肉的连接点。在此，神经纤维末梢与肌膜的特定部位（称作运动终板）连接。这些终板内的受体能使肌肉对乙酰胆碱起反应，乙酰胆碱是神经释放的化学信使（神经递质），可通过神经肌肉接头传递神经冲动。神经刺激该连接处的肌肉之后，电冲动流经肌肉，引起肌肉收缩。传导冲动后，乙酰胆碱会被分解，因此它不会继续刺激肌肉。 （另请参阅 周围神经系统概述） 神经肌肉接头是神经末梢与骨骼肌组织相接的部位。肌肉收缩信号由化学物质（例如神经递质乙酰胆... 阅读更多 。）
重症肌无力通常发生于20-40岁的女性和50-80岁的男性。但该病在任何年龄均可发病。罕见情况下，它可起病于童年。
神经 周围神经系统概述 周围神经系统包括除中枢神经系统（脑和脊髓）以外的所有神经。 因此，周围神经系统包括 连接头部、面部、眼睛、鼻子、肌肉和耳朵与脑的神经（ 脑神经） 连接脊髓与身体其他部位的神经，包括31对脊神经 1000 多亿个神经细胞分布于全身各个部位 阅读更多 通过释放化学信使(神经递质)与肌肉交流，化学信使与肌肉上的受体(在 神经肌肉接头处 神经肌肉接头疾病概述 神经肌肉接头是神经与肌肉的连接点。在此，神经纤维末梢与肌膜的特定部位（称作运动终板）连接。这些终板内的受体能使肌肉对乙酰胆碱起反应，乙酰胆碱是神经释放的化学信使（神经递质），可通过神经肌肉接头传递神经冲动。神经刺激该连接处的肌肉之后，电冲动流经肌肉，引起肌肉收缩。传导冲动后，乙酰胆碱会被分解，因此它不会继续刺激肌肉。 （另请参阅 周围神经系统概述） 神经肌肉接头是神经末梢与骨骼肌组织相接的部位。肌肉收缩信号由化学物质（例如神经递质乙酰胆... 阅读更多 )相互作用，刺激肌肉收缩。在大多数重症肌无力患者中，免疫系统会产生 抗体 抗体 机体的其中一道防线（ 免疫系统）涉及穿过血流并进入组织、寻找并攻击微生物及其它入侵者的 白细胞。（另见 免疫系统概述。） 这层防御具有两个组成部分： 先天免疫 获得性免疫 获得性（适应性或特异性）不是与生俱来的，而是后天获得的。它是学得的。当一个人的免疫系统遇到外来入侵者并识别出非自身物质（抗原）时，学习过程便开始了。然后，获得性免疫的成分将学习攻击每种抗原的最佳方法，并开始对该抗原产生记忆。获得性免疫也被称为特异性免疫，这是因为它仅限... 阅读更多 
，这些抗体会攻击神经肌肉接头肌肉侧的某种受体，而这种受体会对神经递质乙酰胆碱作出应答。结果导致神经细胞与肌肉之间的信号传递被中断。
什么原因造成身体去攻击它自己的乙酰胆碱受体 （自身免疫反应） 自身免疫性疾病 自身免疫病是机体免疫系统功能异常导致机体攻击自身组织的疾病。 尚不清楚自身免疫性疾病的触发因素。 症状根据疾病不同以及受累器官而各异。 自身免疫病的存在常需要一些血液检查来确定。 自身免疫病应用抑制免疫系统活性的药物治疗。 阅读更多 还不清楚。但一种理论认为胸腺功能异常可能与其相关。在胸腺中，免疫系统的某些细胞可以学习怎样识别自身物质和外来物质。但不知何故，胸腺会使自身的免疫细胞产生抗体攻击乙酰胆碱受体。重症肌无力有一定的遗传倾向。约65%的重症肌无力患者有胸腺肿大，约10%有胸腺瘤。约半数的胸腺瘤是恶性的。
重症肌无力也常见于其他自身免疫病患者，如 类风湿关节炎 类风湿性关节炎 (RA) 类风湿性关节炎是一种炎症性关节炎，表现为关节的炎症，受累关节通常包括手脚关节，可导致关节肿胀、疼痛以及常常遭到破坏。 人体免疫系统损害关节和结缔组织。 关节（通常是末梢的小关节）不活动或晨起时出现僵硬和肿胀，持续超过 60 分钟。 发烧、无力或其他器官损害。 诊断主要依据症状，但也依靠类风湿因子和抗环瓜氨酸化多肽（抗 CCP）抗体血液化验和 X 线检查。 阅读更多 
、 系统性红斑狼疮 系统性红斑狼疮 (SLE) 系统性红斑狼疮是一种累及关节、肾脏、黏膜和血管壁的慢性 自身免疫性结缔组织疾病。 可能会出现关节、神经系统、血管、皮肤、肾脏、胃肠道、肺、及其他组织和器官的问题。 完成血液检查及有时其他检查可诊断。 所有狼疮患者都需要羟氯喹，而继续引起损伤的狼疮患者（活动性狼疮）也需要皮质类固醇和其他抑制免疫系统的药物。 大约 70% 至 90% 的狼疮患者是育龄女性，但是儿童（大多数是女孩）、老年男性和妇女，甚至新生儿也可能患病。狼疮分布于世界各地，... 阅读更多 
和可导致甲状腺过度活跃的疾病（自身免疫性甲状腺功能亢进），如 桥本甲状腺炎 桥本甲状腺炎 桥本氏甲状腺炎是指甲状腺发生慢性、自身免疫性炎症。 桥本氏甲状腺炎是一种自身免疫反应，由体内抗体攻击甲状腺细胞所致。 首先，甲状腺功能可能正常、或降低（甲状腺功能减退）、或者罕见地亢进（甲状腺功能亢进） 大多数患者最终会出现甲状腺功能减退。 甲状腺功能减退症患者通常感觉疲劳和畏寒。 阅读更多 。
部分重症肌无力患者虽然没有针对乙酰胆碱受体的抗体，却有针对构建神经肌肉接头的某种酶的抗体。这些患者可能需要不同的治疗。
重症肌无力可能由以下因素触发
感染
手术
使用某些药物，比如硝苯地平或维拉帕米（治疗高血压）、奎尼丁（治疗疟疾）和普鲁卡因酰胺（治疗心律失常）。
罕见情况下，重症肌无力是常染色体（非性连锁） 隐性遗传。 隐性基因 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成，含有许多 基因（数百至数千条）。除某些细胞（例如精子和卵细胞）外，每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性（常）染色体，还有 1 对性染色体，总共 46 条染色体。通常，这 23 对染色体中，一半来自父亲，一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 也就是说，从父母双方处各获得一个致病基因时才会使孩子患有该病。
新生儿重症肌无力
患有重症肌无力的妇女所生的婴儿中，新生儿肌无力的发生率为12％。针对乙酰胆碱受体的抗体可以通过血液循环由胎盘屏障进入胎儿体内。这些患儿的肌无力症状可以在出生后数天至数周内消失。其余的88%的新生儿不会受到影响。
重症肌无力的症状
常见恶化症状发作（加重期）。有时，症状可能表现轻微或没有。
重症肌无力最常见的症状是
肌无力、上睑下垂
眼肌无力，导致复视
活动后，受累肌肉的病态无力
当重症肌无力患者反复使用某肌肉后，这些肌肉常很快出现肌无力。例如，一个以往能熟练使用榔头的患者，可能在使用榔头数分钟后，肌无力情况变得越来越明显。休息后，肌无力症状消失，活动后再次出现。
肌无力的严重程度每分钟、每小时、每天都在变化，本病的病程变化也很大。在低温时，肌无力的严重程度下降。
在大约40%的重症肌无力患者中，眼肌首先受到影响，但85%的患者最终会出现同样问题。15%患者仅有眼肌受累，但大部分患者出现全身骨骼肌受累。
说话和吞咽困难以及肢体无力是常见症状。颈肌可能无力。感觉无异常。
重症肌无力危象
约15%-20%患者出现严重事件（重症肌无力危象）。有时因感染而诱发。四肢可能极度无力，但此时并未丧失感觉。
重症肌无力的诊断
通过使用冰袋或休息，以进行检查
肌电图
血液化验
当患者出现发作性肌无力，尤其当眼部和面部肌肉无力，或活动受累肌肉后，肌无力加重，休息后缓解时，医生会怀疑重症肌无力。
由于寒冷和休息可以减轻肌无力引起的无力，医生可能会使用冰袋检查或休息检查来检查重症肌无力。
冰袋检查仅对眼睑明显下垂的患者进行。医生在患者眼部敷上一个冰袋 2 分钟，然后取下。如果下垂消退，医生会怀疑重症肌无力。
如果某人在移动眼球时有困难（通常会引起复视），则会进行休息检查。患者需要锻炼眼肌直到疲劳。然后，医生要求患者在黑暗的房间中闭目安静躺几分钟。如果之后眼球正常移动，复视消除，则医生会怀疑重症肌无力。
需要其他诊断性检查来确诊，它们包括
血液测试，检测乙酰胆碱受体抗体，有时检测存在于患者体内的其他抗体
血液检测也可排除其他疾病，包括甲状腺疾病。
诊断重症肌无力后，可通过胸部CT或MRI评估胸腺和确定是否患有胸腺瘤。
进行其他检查以明确有无常见于重症肌无力患者中的自身免疫性疾病，例如 恶性贫血 维生素 B12 缺乏症 维生素 B12 缺乏症可发生在不服用补充剂的严格素食者中，也可由于吸收障碍所致。 导致贫血，引起苍白、乏力、疲乏，严重时出现气促和头晕。 重度维生素 B12 缺乏症可能损伤神经，引起手脚刺痛或感觉丧失、肌肉无力、反射消失、行走困难、意识错乱和痴呆。 维生素 B12 缺乏症根据血液检查的结果诊断。 服用大剂量维生素 B12 后大部分症状消失。 阅读更多 、 类风湿关节炎 类风湿性关节炎 (RA) 类风湿性关节炎是一种炎症性关节炎，表现为关节的炎症，受累关节通常包括手脚关节，可导致关节肿胀、疼痛以及常常遭到破坏。 人体免疫系统损害关节和结缔组织。 关节（通常是末梢的小关节）不活动或晨起时出现僵硬和肿胀，持续超过 60 分钟。 发烧、无力或其他器官损害。 诊断主要依据症状，但也依靠类风湿因子和抗环瓜氨酸化多肽（抗 CCP）抗体血液化验和 X 线检查。 阅读更多 和 系统性红斑狼疮 系统性红斑狼疮 (SLE) 系统性红斑狼疮是一种累及关节、肾脏、黏膜和血管壁的慢性 自身免疫性结缔组织疾病。 可能会出现关节、神经系统、血管、皮肤、肾脏、胃肠道、肺、及其他组织和器官的问题。 完成血液检查及有时其他检查可诊断。 所有狼疮患者都需要羟氯喹，而继续引起损伤的狼疮患者（活动性狼疮）也需要皮质类固醇和其他抑制免疫系统的药物。 大约 70% 至 90% 的狼疮患者是育龄女性，但是儿童（大多数是女孩）、老年男性和妇女，甚至新生儿也可能患病。狼疮分布于世界各地，... 阅读更多 （狼疮）。
如果肌无力严重到足以影响呼吸，则会进行 肺功能检查 肺功能检查 (PFT) 肺功能检查可测量肺容纳空气、吸入和排出空气以及吸收氧气的能力。 相比明确疾病的具体病因，肺功能检查可以更好地检测出肺部疾病的一般类型和严重程度。但这些检查可以用来诊断某些特定的疾病，如 哮喘和 慢性阻塞性肺病 (COPD)。 （另见 肺部疾病病史和体格检查与 呼吸系统。） 肺部疾病的评估通常涉及测定肺部能容纳多少空气（肺容积）、能呼出多少气体以及呼气的速度有多快（气流）。气流使用肺活量计来测量，肺活量计由吹嘴及其与记录设备相连的导管。测... 阅读更多 
。这些检查有助于确定是否需要辅助呼吸（机械通气 机械通气 机械通气是使用机器帮助气体进出肺脏。 有些 呼吸衰竭患者需要机械呼吸机（一种帮助肺部吸入和排出空气的机器）来辅助呼吸。机械通气可以救命。 机械通气可以多种方式传送。通常通过鼻或口将一个塑料管插入气管。如果病人需要机械通气超过一些天数，医师可通过颈部前方的一个小切口（气管切开）直接将管子插入气管。对于长期通气来说，气管切开是更安全和更舒服的选择。然后，管子与呼吸机连接。即使患者不吸气，呼吸机也可以将空气推入肺部。... 阅读更多 ）。
重症肌无力的治疗
吡啶斯的明或类似药物
皮质类固醇或可抑制免疫系统的药物
有时静脉注射免疫球蛋白或血浆置换
常切除胸腺
重症肌无力患者可以使用药物
帮助快速改善肌力
抑制自身免疫反应和延缓疾病进展
帮助快速改善肌力的药物
提高乙酰胆碱水平的药物，如吡啶斯的明（口服）可以改善肌力。长效药片可在夜间使用，以帮助那些在晨起时出现严重肌无力或吞咽困难的患者。
医生必须定期调节剂量，在肌无力发作时可能需要增加剂量。剂量需根据症状严重程度随时调整，但剂量过高也可引起肌无力症状，而且和本病症状很难鉴别。此影响称作胆碱能危象。如果出现胆碱能危象，必须停药几天。在胆碱能危象(例如肌感觉危象)中，呼吸所需的肌肉可能会无力。在这种情况下，患者需要在重症监护室接受治疗。
另外，这些药物的疗效也可能随着长期使用而降低。对于可能由于药效降低而引起的肌无力加重，必须由在治疗重症肌无力方面有专业知识的医生进行评估。
吡啶斯的明的常见副作用包括腹绞痛和腹泻。可能需要可减慢消化道活动的药物（如阿托品或普鲁本辛）来缓解这类反应。如果发生 呼吸衰竭 呼吸衰竭 呼吸衰竭是一种血液中氧气降至危险水平或二氧化碳升至危险水平的病症。 气道阻塞、肺组织损伤、呼吸肌无力，或呼吸驱动减弱的情况都可引起呼吸衰竭。 病人可表现严重的呼吸短促、皮肤紫绀、意识模糊或嗜睡。 医生使用指尖传感器（脉搏血氧测定法）来检测低血氧水平，通过血液检查来检测血液中的高二氧化碳水平。... 阅读更多 ，可能需要 机械通气 机械通气 机械通气是使用机器帮助气体进出肺脏。 有些 呼吸衰竭患者需要机械呼吸机（一种帮助肺部吸入和排出空气的机器）来辅助呼吸。机械通气可以救命。 机械通气可以多种方式传送。通常通过鼻或口将一个塑料管插入气管。如果病人需要机械通气超过一些天数，医师可通过颈部前方的一个小切口（气管切开）直接将管子插入气管。对于长期通气来说，气管切开是更安全和更舒服的选择。然后，管子与呼吸机连接。即使患者不吸气，呼吸机也可以将空气推入肺部。... 阅读更多 。
抑制自身免疫反应的治疗
为了抑制自身免疫反应，医生还可以开出以下处方：
这些药物通过口服给药。
大多数患者需要无限期服用皮质类固醇。如果开始服用时剂量太高，最初症状可能会加重，但在接下来的几周里会逐步好转。届时只需要维持最小有效剂量。长期服用皮质类固醇可产生中度至严重的副作用。因此，可以使用硫唑嘌呤，以停用皮质类固醇或减少其剂量。硫唑嘌呤的改善需要很多个月。
当这些药物不能提供缓解时， 单克隆抗体 单克隆抗体 免疫治疗是使用模仿或改变免疫系统成分的药物（如 肿瘤抗原和 免疫检查点— 另见 免疫系统概述）以对抗疾病。免疫疗法正在迅速发展，尤其是在 癌症治疗领域。 几种类型（类别）的免疫治疗药物已经开发出来。一些最常见的类别是 细胞因子和细胞因子受体 融合蛋白 单克隆抗体 阅读更多 ，如利妥昔单抗或依库丽单抗，可能有所帮助。单克隆抗体是针对和抑制免疫系统特定部位的人造抗体。
另一类单克隆抗体 Efgartigimod 也可用于治疗重症肌无力。
当出现肌无力危象时，可以使用静脉注射免疫球蛋白(IVIG)或血浆置换。当药物不能提供缓解并且胸腺将被切除(手术前)时，也可以使用它们。
可经静脉给予免疫球蛋白（一种从一群捐献者体内采集的含有许多不同抗体的溶液），每天一次，持续 5 天。其中所含抗体可帮助控制免疫系统，阻止造成重症肌无力的自身免疫反应。超过2/3的患者1到2周内可减轻症状，疗效可以持续至多2个月。
其他治疗
如果存在胸腺瘤，需手术切除胸腺，以防止胸腺瘤扩散。切除胸腺可以缓解症状或减少皮质类固醇的剂量。
有时医生会切除胸腺，即使没有胸腺瘤。这种治疗似乎可以长期减轻重症肌无力的症状。
