默沙东 诊疗手册

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Isaacs综合征

(Isaacs' Syndrome; Neuromyotonia)

作者:

Michael Rubin

, MDCM, Weill Cornell Medical College

最后一次全面审校 10月 2019| 内容末次修改日期 10月 2019
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Isaacs综合征可能是由刺激肌肉纤维的神经过度刺激而引起。它可导致进行性肌肉僵硬、连续性肌肉颤抖、抽搐和痉挛。

  • 在Isaacs综合征患者中,肌肉(尤其是手臂和腿部的肌肉)会持续颤抖和抽搐,像一袋蠕虫一样移动,并且通常会变得越来越僵硬。

  • 医生根据症状以及肌电图和神经传导检查的结果诊断Isaacs综合征。

  • 抗惊厥药卡马西平或苯妥英可以缓解症状,有些人受益于免疫球蛋白或血浆置换。

(另请参阅周围神经系统概述

Isaacs综合征很少见。它似乎始于周围神经,由攻击细胞膜特定部分的抗体引起。

Isaacs综合征可能发生在患有其他疾病的人群中,如癌症、重症肌无力、胸腺瘤(胸腺肿瘤)、桥本甲状腺炎维生素B12缺乏乳糜泻结缔组织疾病。该病还可以遗传。

肌肉(尤其是上肢和下肢)连续性颤搐,导致蠕虫样运动。此症状称作肌肉颤搐。手脚可能间歇性痉挛和抽筋。肌肉常出现进行性强直,在收缩后需要很长一段时间才能放松。出汗可能增多。

Isaacs综合征的诊断 基于症状和肌电图与神经传导检查的结果,这些结果显示出特征性异常。

治疗

  • 卡马西平或苯妥英(抗惊厥药物)

  • 免疫球蛋白和血浆置换

Isaacs综合征的症状可以通过抗惊厥药(例如卡马西平或苯妥英)来缓解。

患者也可以从静脉注射免疫球蛋白(一种溶液,含有从一组捐赠者那里收集的许多不同的抗体)或血浆置换(从血液中过滤有毒物质,包括异常抗体)中受益。

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