默沙东 诊疗手册

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遗传性压迫易感性神经病 (HNPP)

(Tomaculous Neuropathy)

作者:

Michael Rubin

, MDCM, Weill Cornell Medical College

最后一次全面审校 10月 2019| 内容末次修改日期 10月 2019
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遗传性压迫易感性神经病是一种遗传性疾病,患病时神经对压力、外伤和使用越来越敏感。

  • 在这种疾病中,轻微的压力或损伤或重复使用容易损伤神经。

  • 在受影响的区域出现麻木、刺痛和肌无力。

  • 肌电图及基因检测有助于诊断。

  • 患者应该避免或改变引起症状的活动,手腕夹板和手肘垫可能有助于减轻对受影响神经的压力。

(另请参阅周围神经系统概述

在这种遗传性神经病中,周围神经容易受到相对轻微的压力或损伤或重复使用造成的损伤。

常在青春期或青年早期发病,也可在其它年龄发病。两性发病率相似。

遗传性压迫易感性神经病通常作为常染色体(非性别相关)显性性状遗传。意味着只要从父母一方获得基因即可发病。

在这种神经病中,神经失去髓鞘(称为脱髓鞘),不能正常发送神经冲动。(髓鞘的功能很像电线周围的绝缘,使神经冲动能够快速传播。)

症状

遗传性压迫易感性神经病通常会影响靠近身体表面并且临近骨头的神经。例如,下列神经可能会受到影响:

麻木、异常感觉(如麻刺感)或肌无力会周期性地出现在受影响的区域。例如,腓总神经麻痹会削弱抬起脚的肌肉。因此,患者无法抬起脚的前部(这种情况称为脚下垂),可能会在走路时沿着地面拖动脚的前部。

轻者症状难以察觉,重者可出现功能丧失。发作期可持续数分钟到数月。它们可能会复发,有时涉及不同的神经。

发作后,约半数患者完全恢复,其余患者多数有轻度症状。

诊断

  • 肌电图

  • 基因检测

由于症状时有时无,所以医生可能难以诊断遗传性压迫易感性神经病。肌电图及基因检测有助于诊断。

极少需要进行神经活检。

治疗

  • 避免引起症状的活动

  • 腕夹板和护肘

需避免或纠正可能导致症状的活动。

局部保护(如护腕、护肘等)有助于减轻压力、防止再次损伤,实现神经自行修复。

注: 此为家庭版。 医生: 点击此处进入专业版
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