默沙东 诊疗手册

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Charcot-Marie-Tooth病

(Charcot-Marie-Tooth's Disease; Peroneal Muscular Atrophy)

作者:

Michael Rubin

, MDCM, Weill Cornell Medical College

最后一次全面审校 10月 2019| 内容末次修改日期 10月 2019
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Charcot-Marie-Tooth病是一种遗传性神经病,下肢肌肉可无力并萎缩。

  • Charcot-Marie-Tooth病影响控制肌肉运动的神经和将感觉信息传递到脑部的神经。

  • 肌无力开始于小腿,并逐渐向上移到四肢。患者会失去感知振动、疼痛和温度的能力。

  • 肌电图和神经传导检查用于确认诊断。

  • 任何治疗都不能阻止疾病的发展,但是使用吊带以及物理和职业治疗可能会帮助患者改善功能。

(另请参阅周围神经系统概述

Charcot-Marie-Tooth病是最常见的遗传性神经病,发病率为2500分之一。它可能始于童年或晚年。

Charcot-Marie-Tooth病是一种感觉和运动神经病。影响运动神经(控制肌肉运动)和感觉神经(将感觉信息传到脑部)。

Charcot-Marie-Tooth病有多种类型。但通常情况下,这种疾病根据其造成的损害类型进行分类,如下所示:

  • 脱髓鞘(髓鞘损伤):轴突(发送信息的神经部分)仍然活着,但是它们周围的髓鞘被损坏或破坏(脱髓鞘)。(髓鞘的功能很像电线周围的绝缘,使神经冲动能够快速传播。)

  • 轴突损伤:轴突(发送消息的神经部分)主要受到影响。有时轴突死亡。

Insulating a Nerve Fiber

多数神经纤维,无论其在脑内或是在脑外,都由髓磷脂构成的多层脂肪(脂蛋白)组织所包裹。它们形成了髓鞘。就像电线周围的绝缘一样,髓鞘使电冲动能够沿着神经纤维快速传导。

髓鞘受损时,神经纤维便不能正常传导电冲动。

Insulating a Nerve Fiber

本病大多数类型是常染色体(非性别相关)显性遗传。意味着只要从父母一方获得基因即可发病。

Dejerine Sottas病 (肥大性间质性神经病)是一种罕见的遗传性感觉运动神经病。可导致类似于Charcot-Marie-Tooth病的症状。但肌无力进展更快。感觉和反射也会缺失。它起病于童年。它可以作为常染色体(非性别关联)显性或隐性遗传。也就是说,对于显性遗传,疾病的发展只需要来自任一亲本的一个基因,对于隐性遗传,需要来自每一亲本的两个基因。

症状

症状根据疾病的类型而不同。

对于任一类型来说,症状可能始于童年中期或青春期。肌无力起病于小腿。它导致不能弯曲脚踝来抬起脚的前部(脚下垂),并削弱小腿肌肉(鹳腿畸形)。后期,手部肌肉也开始萎缩。手和脚变得无法感知位置、振动、疼痛和温度,这种感觉的丧失逐渐向上移动到四肢。

在病情较轻的类型中,高足弓和锤脚趾可能是唯一的症状。在一种类型中,男性有严重的症状,而女性有轻微的症状或可能不受影响。

疾病发展缓慢,不会影响预期寿命。

诊断

  • 医生的评估

  • 肌电图和神经传导检查

医生会询问如下内容:

  • 身体的哪些部位肌无力

  • 疾病何时开始

  • 家庭成员是否有类似的症状

同时还应检查患者是否有足畸形(高足弓和锤状趾)。这类信息有助于识别不同类型的Charcot-Marie-Tooth病,并将其与其它导致神经病的病因相鉴别。

肌电图和神经传导检查用于确认诊断。

有时可能需要进行基因检测和Charcot-Marie-Tooth病咨询。

治疗

  • 足下垂支具

  • 有时物理和职业治疗

任何治疗都不能阻止Charcot-Marie-Tooth病的发展。

支具有助于纠正足下垂,有时需要进行手术治疗。

物理治疗(可强化肌肉)及职业治疗可能有效。职业咨询可帮助患者维持职业技能,即使本病仍在进展。

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