Charcot-Marie-Tooth病影响控制肌肉运动的神经和将感觉信息传递到脑部的神经。
肌无力开始于小腿,并逐渐向上移到四肢。患者会失去感知振动、疼痛和温度的能力。
肌电图和神经传导检查用于确认诊断。
任何治疗都不能阻止疾病的发展,但是使用吊带以及物理和职业治疗可能会帮助患者改善功能。
(另请参阅 周围神经系统概述 周围神经系统概述 周围神经系统包括除中枢神经系统(脑和脊髓)以外的所有神经。 因此,周围神经系统包括 连接头部、面部、眼睛、鼻子、肌肉和耳朵与脑的神经( 脑神经) 连接脊髓与身体其他部位的神经,包括31对脊神经 1000 多亿个神经细胞分布于全身各个部位 阅读更多 )
Charcot-Marie-Tooth病是最常见的 遗传性神经病 遗传性周围神经病 遗传性周围神经病累及周围神经,症状隐匿出现并逐渐加重。 (另请参阅 周围神经系统概述) 遗传性神经病可能仅影响 运动神经(运动神经病) 感觉和自主神经(感觉神经病) 阅读更多 ,发病率为2500分之一。它可能始于童年或晚年。
Charcot-Marie-Tooth病是一种感觉和运动神经病。影响运动神经(控制肌肉运动)和感觉神经(将感觉信息传到脑部)。
Charcot-Marie-Tooth病有多种类型。但通常情况下,这种疾病根据其造成的损害类型进行分类,如下所示:
脱髓鞘 脱脊鞘疾病概述 多数神经纤维,无论其在脑内或是在脑外,都由髓磷脂构成的多层脂肪(脂蛋白)组织所包裹。它们形成了髓鞘。就像电线周围的绝缘一样,髓鞘使神经信号(电脉冲)能够快速准确地沿着神经纤维传导。髓鞘受损时,神经纤维便不能正常传导电冲动。有时,神经纤维自身也会受到损害。... 阅读更多 (髓鞘损伤):轴突(发送信息的神经部分)仍然活着,但是它们周围的髓鞘被损坏或破坏(脱髓鞘)。(髓鞘的功能有点像电线周围的绝缘,使神经冲动能够快速传播。)
绝缘的神经纤维
多数神经纤维,无论其在脑内或是在脑外,都由髓磷脂构成的多层脂肪(脂蛋白)组织所包裹。它们形成了髓鞘。就像电线周围的绝缘一样,髓鞘使神经信号(电脉冲)能够快速准确地沿着神经纤维传导。当髓鞘受损时(称为脱髓鞘),神经不能正常传导电脉冲。 |
大多数类型 Charcot-Marie-Tooth 病通常是常染色体(非性别相关) 显性 显性遗传疾病 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段,这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成,含有许多 基因(数百至数千条)。除某些细胞(例如精子和卵细胞)外,每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性(常)染色体,还有 1 对性染色体,总共 46 条染色体。通常,这 23 对染色体中,一半来自父亲,一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 遗传。意味着只要从父母一方获得基因即可发病。然而,某些形式可以隐性遗传(需要两个基因,一个来自每个亲代)或 性别(X)相关 单基因遗传病 。在性别相关遗传中,基因位于 X染色体上。该染色体决定一个人是男性还是女性。男性有一条X染色体(来自母亲)和一条 有染色体(来自父亲)。女性有两条X染色体(一条来自母亲,一条来自父亲)。如果男性遗传了一条X染色体的异常基因,则会出现该疾病。如果女性遗传一条异常X染色体,她不太可能患上该病,因为她还遗传了一条正常的X染色体。
Dejerine Sottas病 (肥大性间质性神经病)是一种罕见的遗传性感觉运动神经病。可导致类似于Charcot-Marie-Tooth病的症状。但肌无力进展更快。感觉和反射也会缺失。它起病于童年。它可以作为 常染色体(非性别关联)显性或隐性 非 X 连锁(常染色体)遗传 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段,这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成,含有许多 基因(数百至数千条)。除某些细胞(例如精子和卵细胞)外,每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性(常)染色体,还有 1 对性染色体,总共 46 条染色体。通常,这 23 对染色体中,一半来自父亲,一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 遗传。也就是说,对于显性遗传,疾病的发展只需要来自任一亲本的一个基因,对于隐性遗传,需要来自每一亲本的两个基因。
Charcot-Marie-Tooth 病的症状
Charcot-Marie-Tooth病的症状因类型而异。
对于任一类型来说,症状可能始于童年中期或青春期。肌无力起病于小腿。它导致不能弯曲脚踝来抬起脚的前部(脚下垂),并削弱小腿肌肉(鹳腿畸形)。后期,手部肌肉也开始萎缩。手和脚变得无法感知位置、振动、疼痛和温度,这种感觉的丧失逐渐向上移动到四肢。
在病情较轻的类型中,高足弓和 锤脚趾 锤状趾 锤状趾是指足趾僵直或固定于屈曲状态。 当人们穿着某些鞋子时,会感觉到疼痛,并且有时跖骨头部疼痛。 诊断基于足部查体以及其他关节查体。 宽头鞋和脚趾垫可以缓解刺痛,矫形器可以缓解疼痛。 (还可参阅 足部问题概述。) 阅读更多 可能是唯一的症状。在一种类型中,男性有严重的症状,而女性有轻微的症状或可能不受影响。
疾病发展缓慢,不会影响预期寿命。
Charcot-Marie-Tooth 病的诊断
医师的评估
肌电图和神经传导检查
询问以下问题有助于医生诊断Charcot-Marie-Tooth 病:
身体的哪些部位肌无力
疾病何时开始
家庭成员是否有类似的症状
同时还应检查患者是否有足畸形(高足弓和锤状趾)。这类信息有助于识别不同类型的Charcot-Marie-Tooth病,并将其与其他导致神经病的病因相鉴别。
肌电图和神经传导检查 肌电图和神经传导检查 可能需要诊断程序来确认 病史和 神经检查结果暗示的诊断。 脑电图(EEG)是一项简单的无痛性检查,它用波形记录脑部的电活动,并将其描记在纸上或记录在计算机中。EEG有助于识别以下情况: 癫痫 睡眠障碍 脑部的某些代谢或结构疾病 阅读更多 用于确认诊断。
有时可能需要进行基因检测和Charcot-Marie-Tooth病咨询。
Charcot-Marie-Tooth 病的治疗
足下垂支具
有时物理和职业治疗
任何治疗都不能阻止Charcot-Marie-Tooth病的发展。
支具有助于纠正足下垂,有时需要进行手术治疗。
物理治疗(可强化肌肉)及职业治疗可能有效。职业咨询可帮助患者维持职业技能,即使本病仍在进展。