(另请参阅周围神经系统概述)
Charcot-Marie-Tooth病是最常见的遗传性神经病,发病率为2500分之一。它可能始于童年或晚年。
Charcot-Marie-Tooth病是一种感觉和运动神经病。影响运动神经(控制肌肉运动)和感觉神经(将感觉信息传到脑部)。
Charcot-Marie-Tooth病有多种类型。但通常情况下,这种疾病根据其造成的损害类型进行分类,如下所示:
本病大多数类型是常染色体(非性别相关)显性遗传。意味着只要从父母一方获得基因即可发病。
Dejerine Sottas病 (肥大性间质性神经病)是一种罕见的遗传性感觉运动神经病。可导致类似于Charcot-Marie-Tooth病的症状。但肌无力进展更快。感觉和反射也会缺失。它起病于童年。它可以作为常染色体(非性别关联)显性或隐性遗传。也就是说,对于显性遗传,疾病的发展只需要来自任一亲本的一个基因,对于隐性遗传,需要来自每一亲本的两个基因。
症状
症状根据疾病的类型而不同。
对于任一类型来说,症状可能始于童年中期或青春期。肌无力起病于小腿。它导致不能弯曲脚踝来抬起脚的前部(脚下垂),并削弱小腿肌肉(鹳腿畸形)。后期,手部肌肉也开始萎缩。手和脚变得无法感知位置、振动、疼痛和温度,这种感觉的丧失逐渐向上移动到四肢。
在病情较轻的类型中,高足弓和锤脚趾可能是唯一的症状。在一种类型中,男性有严重的症状,而女性有轻微的症状或可能不受影响。
疾病发展缓慢,不会影响预期寿命。
诊断
医生会询问如下内容:
同时还应检查患者是否有足畸形(高足弓和锤状趾)。这类信息有助于识别不同类型的Charcot-Marie-Tooth病,并将其与其它导致神经病的病因相鉴别。
肌电图和神经传导检查用于确认诊断。
有时可能需要进行基因检测和Charcot-Marie-Tooth病咨询。