这种疾病可能是先天的，也可能是由于后天发生的外伤或疾病所造成。
患者最常见的症状是脖子疼和头疼，如果脊髓或脑部最底端部分（脑干）受损，患者可能有振动觉、痛觉、温度觉障碍，可能还有肌肉无力、眩晕和视力下降。
医生认为要根据症状和通过做磁共振、X线检查来做出诊断。
为了缓解对脑部、脊髓或神经的压迫，医生使用牵引或控制头部，然后固定脖子，但有时候手术也是很必要的。
颅颈交界包括形成头盖骨底部的骨组织（枕骨）和脊柱的前两个骨组织（在颈部）：影响枕骨底部大开口（叫做枕骨大孔）的病变需要特别注意，因为重要的组织结构通过这个开口。这些组织结构包括脑部的最底部（脑干），它连接到脊柱，还有很多神经和血管。
颅颈交界区病变涉及的骨组织表现为
融合在一起
畸形或发育不全
错位（未对齐）
未对齐的骨组织或许完全分离（全脱位），或许部分未对齐（半脱位）。
颅颈交界区病变会对脑下部、脊髓顶部或附近的神经造成压力。所引起的症状非常严重。它们包括瘫痪、无力和感觉丧失。
颅颈交界区病变的原因
颅颈交界区病变可能与生俱来（天生的），或后天获得。
出生时存在
一些颅颈交界区病变（被称作孤立性病变）仅仅影响颅颈交界。其他颅颈交界区病变由同样影响身体许多其他部位的疾病(全身性或全身性疾病)引起。
孤立性病变包括：
寰枢椎半脱位或全脱位：第一块和第二块脊椎骨未对齐，有时会对脊髓施加压力。
寰枕融合：枕骨和第一脊椎骨融合。
寰椎发育不全：第一脊椎骨未完全发育。
颅底凹陷：第二块脊椎骨的一部分被向上推，部分推入颅骨。因此，颈部缩短，并对脑、神经和脊髓的某些部位施加压力。
Klippel-Feil畸形：前两块脊椎骨融合，或者第一块脊椎骨与颅骨融合。因此，颈部运动受限。通常，这种疾病不会引起其他问题，除了有时轻微损伤后发生脊髓损伤。
游离齿突小骨：第二脊椎骨的一部分与第二脊椎骨的其余部分离。
颅底扁平：头盖骨底部的骨组织（枕骨）是扁平的。它经常伴随着Chiari畸形(通过枕骨开口的小脑突起，小脑负责控制平衡)。小脑突出可能会给脑干或脊髓施加压力。患有此病的人颈部短。
全身性疾病可能会导致与孤立性病变相同的异常，但这些异常只是全身性疾病的一部分，例如：
影响儿童的骨骼形成的疾病（比如软骨发育不全）：这些疾病影响所有新形成的骨组织，尤其是胳膊和腿部的长骨。长骨可能异常短且畸形，导致 侏儒症 骨软骨发育不良 骨软骨发育不良是一组罕见的导致骨骼发育不良的结缔组织、骨或软骨遗传疾病。 在骨软骨发育不良中， 骨、软骨和/或结缔组织的生长和发育通常由于在结缔组织形成中发挥重要作用的基因的突变而受损。 结缔组织十分强韧，这类组织一般是将身体结构连接起来并为其提供支持和弹性的纤维组织。... 阅读更多 。这些疾病有时也会导致枕骨开口变窄或枕骨与第一根脊柱融合(寰椎融合)，给脑干或脊髓带来压力。
唐氏综合症 唐氏综合征（21 三体） 唐氏综合征是由多余的 21 号染色体引起的染色体疾病，导致智力障碍和身体异常。 唐氏综合征是由于多出一条 21 号染色体引起的。 唐氏综合征患儿的身心发育延迟，有特定的头部和面部特征，经常身材矮小。 出生前，可通过超声检查或对母亲血液进行检查怀疑唐氏综合征，并使用... 阅读更多
、 粘多糖贮积病 黏多糖病 黏多糖病是一种 溶酶体贮积病，其中复杂糖分子不能正常分解并且有害含量的糖分子累积在人体组织中。表现为特殊面容，全身多脏器异常（如骨骼、眼睛、肝脏和脾脏等），有时伴有智力残疾。当父母将导致这些疾病的缺陷 基因遗传给孩子时，就会发生黏多糖病。... 阅读更多 （一种损害身体碳水化合物加工的罕见遗传疾病），或 成骨不全症 成骨不全症 成骨不全症是一种遗传性疾病，影响骨骼正常形成，导致骨骼异常脆弱。 这种疾病由某些基因突变引起。 其典型的症状为骨骼异常脆弱。 诊断基于 X 线检查。 婴儿期发病的类型往往是致命的。 阅读更多 
（一种导致骨骼脆弱的罕见遗传疾病）：这些疾病引起多种症状，包括前两块脊椎骨未对齐。
获得性的
颅颈交界区病变可在出生后才发生。它们由损伤或某种疾病而导致。
损伤可能影响骨骼、韧带或二者兼有。损伤通常产生于汽车或自行车交通事故、坠落或经常性潜水。某些损伤会立即致命。
影响颅颈结构的最常见疾病是
肿瘤也影响颅颈结构。如果肿瘤扩散到颈部骨骼(转移到骨骼的肿瘤 转移性骨肿瘤 始发于身体其他部位的癌症可能扩散（转移）到骨骼。 一些癌症可转移至骨骼，尤其是乳腺癌、肺癌、前列腺癌、肾癌、甲状腺癌、及结肠癌等。 主要的症状是骨痛。 X射线，磁共振成像（MRI）或计算机断层扫描等成像检查可能显示骨骼异常，或者可能需要取出组织样本并进行检查（活检）。... 阅读更多 )，前两块脊柱可能会错位。一种罕见的、生长缓慢的骨肿瘤(称为 脊索瘤 脊索瘤 起源于骨骼的肿瘤被称为原发性骨肿瘤。原发性骨肿瘤可以是非癌性（良性）的或者是癌性（恶性）的。 在诊断癌症后，将它 分期。分期是描述癌已发展为何种程度的方法，包括侵袭性程度（根据肿瘤细胞在显微镜下的状态，判断其扩散的可能性）、癌的大小、是否已经扩散至临近组织或扩散至更远的淋巴结或其它器官等标准。... 阅读更多 
)或一种常见的缓慢生长的非癌性脑部肿瘤（称为 脑膜瘤 脑膜瘤 不同类型的脑肿瘤（另请参见表 一些起源于脑或脑附近的肿瘤）其特征可能不同，例如所在的位置、最常影响的人以及引起的症状。 胶质瘤包括星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤和室管膜瘤。星形细胞瘤是最常见的胶质瘤。 一些星形细胞瘤和少突胶质细胞瘤生长缓慢，可能最初仅引起癫痫发作。其他肿瘤，例如间变性星形细胞瘤和间变性... 阅读更多 ）可以在颅颈交界处发展，压迫脑部或脊髓。
颅颈交界区病变的症状
症状可轻微的颈部损伤之后或不明原因发生。
典型症状，颅颈交界区病变患者会 脖子疼 颈痛 除了 下背痛外，颈部疼痛也是就医的常见原因。常由脊柱疾病引起，包括脊柱的骨骼结构（脊椎）、肌肉及支持的韧带。有些疾病仅导致颈痛。其他疾病可能导致颈部和下背部痛。有时，下背部痛是由不涉及肌肉骨骼系统的疾病引起的，如 脑膜炎。 脊柱由33块椎骨组成，可保护脊髓并为躯干提供稳定性。前七个椎骨为颈椎。这些椎... 阅读更多 ，通常从后脑勺开始头痛。经常转动头部会使颈部疼痛和头痛症状加重，并且咳嗽或前倾会引发疼痛。颈部疼痛可蔓延至手臂。
如果压迫脊髓，胳膊和腿部会感到无力，并且患者活动受限。患者可能无法意识到他们四肢所处位置（称作方位感）或振动感觉。当他们前倾颈部，他们可能会感到背部电击感或刺痛感，经常放射到腿部（称作莱尔米特征）。偶尔，患者的手和脚对疼痛和温度不敏感。
根据特定的疾病，颈部可能会变短、呈蹼状、或异样扭动。头部活动可能受限。
压迫部分脑部或颅神经（直接连接脑部和头部、颈部和躯干的各部分）能够影响眼球运动。患者可能有复视或在特定方向不能转动眼睛，或者可能出现某些不自主眼球转动（称作眼球震颤）。患者可能声音嘶哑和吞咽困难。还会出现语言含糊。协调性可能会丧失。某些患者会出现 睡眠呼吸暂停 中枢性睡眠呼吸暂停 睡眠呼吸暂停是一种由于反复较长时间呼吸停止导致睡眠连续性中断和短暂的血氧含量降低及二氧化碳含量增高的严重疾病。 睡眠呼吸暂停患者常表现为日间嗜睡、夜间响亮鼾声、阵发性喘气或憋气、呼吸暂停和打鼾时突然觉醒。 睡眠呼吸暂停会增加某些医学疾病和过早死亡的风险。... 阅读更多 
。在这种严重的疾病中，呼吸在睡眠中反复停止，通常时间长到足以暂时减少血液中的氧气量和增加血液中的二氧化碳量。
改变头部的位置有时候能够压迫动脉，切断血液对头部的供应。然后，患者可能会昏厥或感到头晕、意识模糊或虚弱，或者可能会跌倒，通常没有预警。他们可能有天旋地转的感觉（眩晕）。有时可影响视力和眼球运动。
在许多Chiari畸形患者中，脊髓会形成一个空洞(称为 脊髓空洞 脊髓或脑干空洞 空洞是一种被液体充满的空腔，发生在脊髓中被称为“脊髓空洞症”，发生在脑干中被称为“延髓空洞症”，有可能两者同时存在。 空洞可以在出生时即存在，或后天因为外伤或肿瘤而形成。 患者可能对疼痛和温度改变不敏感，手脚无力、或眩晕，可伴动眼、味觉及言语困难。... 阅读更多 )。这些患者的颈部、上臂和背部的部分区域可能失去痛觉和温度觉。肌肉可能感觉无力或瘫痪，尤其是手。
颅颈交界区病变的诊断
影像学检查
如果问题突然出现或突然变严重，人们会立即就医。颅颈交界区病变的立即诊断和治疗至关重要，有时可以逆转症状或防止永久性残疾。
如果患者出现以下情况，医生会怀疑颅颈交界区病变
颈部疼痛或后脑勺疼痛以及通常由压迫脑部较低部位或脊髓顶部引起的功能障碍
某些不自主眼球运动（眼球震颤）
通常通过MRI或CT来做出诊断。由于问题突然出现或突然加重是紧急情况，应立即做影像检查。CT显示效果要好于MRI，并且在紧急情况下CT可能更容易操作。如果不具备 MRI 和 CT 检查条件，可以做 X 线检查。
如果MRI和CT无法得出结果，可以进行CT 脊髓造影 脊髓造影 可能需要诊断程序来确认 病史和 神经检查结果暗示的诊断。 通常用于诊断神经系统(神经)疾病的成像测试包括以下内容： 计算机断层扫描 (CT) 磁共振成像 (MRI) 血管造影术 阅读更多 
。对于这个过程，将不透射线的造影剂（在X射线上可以看到的造影剂）注射到脊髓周围的空间后拍摄X射线图像。
如果MRI或CT显示病变影响到了血管，可以做血管造影术，它能够提供详细的血管成像。医生可以使用 磁共振血管造影术 磁共振动脉血管成像 磁共振利用强磁场和极高频率电波以产生高度精细图像。MRI并不使用X光，通常非常安全。（另请参见 影像学检查概述。） 进行MRI时，受检者躺在机械化平台上，平台被移入大型管状扫描仪的狭小内部之中，该扫描仪可产生强磁场。正常情况下，组织内质子（原子带正电荷部分）排列并无特别。但是，当质子处于强磁场内（如... 阅读更多 
(使用强磁场和非常高频率的无线电波而不是X射线)、 CT血管造影术 CT血管造影 在过去被称为计算机轴向断层扫描（CAT）的计算机断层扫描（CT）中，X-线源和X-线检测器会围绕人体旋转。在现代扫描仪中，X光探测器通常具备4～64个或以上排数的感受器，可以记录穿过人体的X光。来自传感器的数据代表从整个人体的多角度进行的一系列X光测量。但是，无法直接查看测量结果，而是将其发送到计算... 阅读更多 
(注射不透射线造影剂后进行CT)或 常规血管造影术 血管造影术 对于血管造影而言，X光用于显示血管细微图像。有时称为常规血管造影术，以区分 计算机断层扫描 (CT) 血管造影术和 磁共振血管造影术 (MRA)。血管造影时，医生也可同时处理血管病变。血管造影术虽属于有创检查，但是相对安全。 血管造影能提供静息或运动图像（血管荧光电影照相术）。该技术能够显示快速血流... 阅读更多 (注射不透射线造影剂后拍摄X射线)。
颅颈交界区病变的治疗
受影响结构的重新对齐、牵引和固定
可能需要手术
根据病因进行其他治疗
如果颅颈交界区结构压迫大脑、脊髓或神经，医生会尝试使用牵引或将头部调整到不同位置，来重新对齐（还原）结构。这些方法可能缓解压迫。结构重新对齐后，使用装置防止头颈部移动（以固定它们）。
突然出现或突然恶化的问题需要立即重新对齐。
通常，重新对齐需要牵引。通常所说的牵引包括一个环绕并固定在头部的装置（称作halo冠或头环）。它可能要保持5-6天。在结构被重新调整之后，这个halo头环被固定在人体躯干周围的支架上。支架，也称为halo背心，固定颈部。它必须保持8-12周。使用之后，进行X线检查，以确保结构正确地对齐。
如果牵引或操控无效，手术可以缓解压力，固定结构，或二者兼有。如果起因是类风湿性关节炎，通常需要手术。多种装置（如金属板或螺丝棒）被用来将结构牢固地固定到位，直至骨组织融合并且稳定。
如果问题由已经扩散（转移）的 骨肿瘤 治疗 始发于身体其他部位的癌症可能扩散（转移）到骨骼。 一些癌症可转移至骨骼，尤其是乳腺癌、肺癌、前列腺癌、肾癌、甲状腺癌、及结肠癌等。 主要的症状是骨痛。 X射线，磁共振成像（MRI）或计算机断层扫描等成像检查可能显示骨骼异常，或者可能需要取出组织样本并进行检查（活检）。... 阅读更多 引起，放射疗法和防止颈部移动的刚性颈圈(颈托)通常会有所帮助。
如果原因是 佩吉特骨病 治疗 佩吉特骨病（畸形性骨炎）是一种慢性的骨疾病，表现为骨发生异常转换，导致骨膨大和骨软化。 由于骨破坏和骨形成的增加，导致病骨比正常骨骼增厚、变脆。 可以没有症状，或者表现为骨痛、骨畸形、关节炎、和痛性神经压迫。 X 光表现为骨异常。 疼痛和并发症都要治疗，可以给予双膦酸盐。 阅读更多 
， 双膦酸盐 药物 骨质疏松症是指骨密度下降，骨变得脆弱，容易发生骨折的一种疾病。 老年、雌性激素缺乏、维生素 D 或钙摄入不足、某些疾病会减少维持骨密度和骨强度的成分的数量。 骨质疏松症可能不会出现症状，直到发生骨折。 骨折可以在很小外力或没有外力的情况下发生，并且可能在轻微的跌倒后发生。... 阅读更多 
（增加骨密度）或降钙素等药物可能有所帮助。
