honeypot link

默沙东 诊疗手册

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

遗传性痉挛性截瘫

作者:

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

最后一次全面审校 2月 2020| 内容末次修改日期 2月 2020
点击此处进入专业版

遗传性(家族性)痉挛性截瘫是一组罕见的遗传性疾病,可导致腿部肌肉痉挛(痉挛性虚弱)逐渐衰弱。

  • 遗传性痉挛性截瘫患者反射过度、痉挛和抽搐,使得行走困难。

  • 医生要寻找其他家庭成员有无相同疾病,排除其它导致相同症状的疾病,基因检测有助于诊断。

  • 缓解痉挛的治疗手段包括物理治疗、训练、药物。

(另请参见脊髓疾病概述

遗传性痉挛性截瘫影响两性,可能始于任何年龄。患病率约为1至10/100,000。

这种疾病有多种形式,可由许多不同类型的遗传异常导致。所有形式都会引起神经通路的退行性变,这些神经通路将来自脑部的信号向下传递到脊髓(到达肌肉)。

多个脊髓区域可能受累及。

症状

遗传性痉挛性截瘫的症状可能始于任何年龄,从1岁到老年,具体取决于其形式。

遗传性痉挛性截瘫症状可表现为反射亢进、下肢痉挛抽动,导致动作僵硬和顿挫(痉挛步态)。行走越来越困难。由于患者常蹑足行走,同时足内曲,可能会失足或绊倒。鞋子的大脚趾处常被磨破。常见的症状是疲乏。一些患者上肢的肌肉也会变得无力和僵硬。感觉和大小便功能通常不受影响。

症状大多会持续缓慢地恶化,有些在患者成年后就停止进展。不影响寿命。

许多形式的遗传性痉挛性截瘫会损害除脊髓以外的身体其它部位。这些形式的截瘫可能会导致其它问题,例如眼睛问题、肌肉缺乏控制、听力损失、智力残疾、痴呆和外周神经障碍

诊断

  • 排除其它具有相似症状的疾病

  • 了解家族史

  • 有时进行基因测试

遗传性痉挛性截瘫通过排除引起类似症状的其它疾病(例如多发性硬化脊髓压迫),并通过确定其它家庭成员是否患有遗传性痉挛性截瘫来诊断。

有时会进行血液测试来检查导致疾病的基因(基因测试)。

治疗

  • 物理治疗和锻炼

  • 缓解痉挛的药物

治疗所有形式的遗传性痉挛性截瘫的重点是缓解症状。

物理治疗和锻炼可帮助维持活动性及肌肉力量,改善活动范围和持久性,减轻疲乏感,预防痉挛抽动。

巴氯芬(肌肉松弛药)可用于缓解痉挛。此外,还可使用肉毒毒素(一种常用于使肌肉瘫痪或除皱的细菌毒素)、氯硝西泮、地西泮、丹曲林或替扎尼定。

夹板、手杖、或拐杖可帮助一部分患者。部分患者则需要轮椅。

注: 此为家庭版。 医生: 点击此处进入专业版
点击此处进入专业版
获得

其他感兴趣资源

顶部