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默沙东 诊疗手册

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佩吉特骨病

(Osteitis Deformans; Paget's Disease of Bone)

作者:

Julia F. Charles

, MD, PhD, Harvard Medical School

最后一次全面审校 2月 2019| 内容末次修改日期 2月 2019
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小知识
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佩吉特骨病是一种慢性的骨疾病,表现为骨转换发生异常,导致骨膨大和骨软化。

  • 由于骨破坏和骨形成的增加,导致病骨比正常骨骼增厚、变脆。

  • 可以没有症状,或者表现为骨痛、骨畸形、关节炎、和痛性神经压迫。

  • X 光表现为骨异常。

  • 疼痛和并发症都要治疗,可以给予双膦酸盐。

佩吉特病可以累及任何骨骼,但最常累及的是骨盆、大腿骨(股骨)、颅骨。胫骨、脊柱(椎骨)、锁骨和上臂骨(肱骨)受影响较少。

佩吉特病很少发生于年龄小于 40 岁的人群。在美国,年龄大于 40 岁的人群中大约有 1% 的人患有该疾病,而且发病率随着年龄的增加而升高。但是,该病的发病率似乎正在下降。男性发生佩吉特病的可能性比女性高 50%。佩吉特病在欧洲(不包括斯堪的纳维亚)、澳大利亚和新西兰更为常见。

病因

正常情况下,破坏衰老骨的细胞(破骨细胞)和形成新生骨的细胞(成骨细胞)处于平衡状态,共同维持骨的结构和完整性。在佩吉特病中,破骨细胞和成骨细胞在某些骨区域都变得过度活跃,在这些区域骨分解和重建(称为骨重建)的速度大大增加。代谢异常活跃区域体积增大,虽然体积逐渐变大,但是其结构是异常的,而且脆性增加。

佩吉特病的病因在大多数人中是未知的。这种疾病往往有家族遗传。在约10%的佩吉特病患者中发现了特定的基因异常,而其他人可能也有基因异常。另外,一些证据表明该病可能与一种病毒有关。虽然与一种病毒感染有关,但并没有证据表明该病具有传染性。

并发症

佩吉特骨病的最常见并发症是

50%的佩吉特病患者会发生骨关节炎,病变骨的邻近关节可能会发生骨关节炎。

由于佩吉特病患者骨质变得薄弱,因此骨折往往比正常人更容易发生。这种骨折称为病理性骨折。

骨的过度增生可能会压迫穿过小开口的神经和其他组织。椎管可能会变窄并且压迫脊髓。

少数情况下,由于受累骨骼增加的血流量对心脏产生额外的负荷,最终发展为心力衰竭。由于流经受累骨的血流量异常高,在手术过程中这些骨骼可能会出血过度。最多有1%的佩吉特病患者受累骨骼会发生癌变。病灶进展为骨癌的患者通常会发展为骨肉瘤(一种癌性骨肿瘤)。

卧床的佩吉特病患者较少发生高血钙水平(高钙血症)。

症状

佩吉特骨病通常不会引起任何症状。但是,可能会发生骨痛、骨骼增大或骨骼变形。骨痛表现为深在的持续钝痛,有时疼痛严重,而且疼痛常在夜间加重。膨大的骨端可能会压迫神经,导致更多的疼痛。如果发生骨关节炎,会出现关节痛和关节僵硬。

其他症状因骨骼受累部位的不同而表现不同。

颅骨可能增大,眉或前额可能更加凸出(称为额头凸起)。当患者需要戴更大的帽子才合适时,他们会发现这种增大。增大的颅骨可能会损害内耳(耳蜗),这可以引起听力下降和头晕。增大的颅骨会压迫神经,导致头痛。可能会出现头皮静脉怒张,这可能由于颅骨血流量增加导致。

佩吉特病会让骨质脆弱,因此上臂、大腿或小腿的骨头可能会弯曲并且更容易折断。由于受佩吉特病影响的骨骼较脆弱,因此椎骨可能会肿大、塌陷或同时发生。椎骨薄弱可能导致身高下降、驼背姿势或压迫脊髓的神经,从而引起疼痛、麻木或无力。

诊断

  • X 光

  • 血液化验

  • 骨扫描

佩吉特骨病常于其他原因行 X 光或实验室检查时偶然发现。另外,诊断佩吉特骨病需要结合症状和体格检查。

根据 X 光检查的异常表现、实验室检查检测血中碱性磷酸酶(参与骨形成的一种酶)、钙和磷的水平,可确诊佩吉特骨病。

骨扫描(使用锝的放射性核素检查)可显示骨骼受累部位。

预后

佩吉特病患者的预后通常非常好。但是,少数发展为骨癌的人预后很差。伴有其他少见并发症的患者,例如心力衰竭或脊髓受压,预后可能也会比较差,除非这些并发症能够及时成功地被处理。

治疗

  • 疼痛和并发症的治疗

  • 双膦酸盐

患有佩吉特病的患者,如果症状导致患者不适,或者存在明显的风险或潜在的并发症(如听力丧失、骨关节炎、畸形),则需要进行治疗。没有症状的患者不需要治疗。

常用的止疼药物如对乙酰氨基酚和非甾体抗炎药(NSAID)有助于缓解骨痛。如果患者其中一个下肢发生弓形变和变短,使用足跟升降支具可方便患者行走。有时需要手术缓解神经受压或者将佩吉特病引起的炎性关节进行置换。

双膦酸盐是抑制骨转换的药物。可选用一种双膦酸盐药物—阿伦膦酸盐(alendronate)、依替膦酸盐(etidronate)、帕米膦酸盐(pamidronate)、利塞膦酸盐(risedronate)、替鲁膦酸盐(tiludronate)或唑来膦酸盐(zoledronate),用于缓解佩吉特病的进展。除帕米膦酸盐、唑来膦酸盐需要静脉给药外,其他药物均可口服。这些药物可在以下情况应用:

  • 骨科手术前预防或减少术中出血

  • 治疗佩吉特病引起的骨痛

  • 预防或延缓并发症的进展(如听力下降、骨骼畸形、关节炎、无力或瘫痪),特别是在不能手术的人中

  • 血中碱性磷酸酶水平高于正常两倍或更高的患者

有时采用皮下注射或肌肉注射降钙素治疗该病。它的疗效不如双膦酸盐,只有在其他药物不能应用时才使用。双膦酸盐禁忌患者可应用狄诺塞麦。

医生鼓励患者负重(如站立和行走)。(除夜间睡觉外)应该尽量避免过多卧床休息,以防止出现高钙血症。

由于骨骼正在迅速重塑,因此人们应在饮食中摄入足量的钙和 维生素 D。维生素 D 帮助人体吸收钙并将其添加到骨骼中(这个过程称为骨骼矿化)。患者常常需要摄入维生素 D 和钙补充剂。否则,可能会发生骨矿化不良和骨骼弱化(骨软化症)。

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