默沙东 诊疗手册

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系统性硬化病

(硬皮病)

作者:

Alana M. Nevares

, MD, The University of Vermont Medical Center

最后一次全面审校 4月 2018| 内容末次修改日期 4月 2018
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小知识
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系统性硬化病是一种罕见的慢性自身免疫性风湿性疾病,其特点是多器官的退行性改变和瘢痕化,常累及皮肤、关节和内部脏器和血管周围组织等。

  • 手指肿胀,手指间断性发冷和青紫,关节僵硬,关节持久性僵硬(通常在屈曲位)位置(挛缩),且损伤胃肠道系统、肺脏、心脏或肾脏。

  • 患者血液中常有自身免疫性疾病的特征性抗体。

  • 系统性硬化病无法治愈,但可以治疗症状和器官功能障碍。

系统性硬化病可导致各种组织中的胶原及其他蛋白生成过多。系统性硬化病的原因尚不清楚。该病在女性中的发病率为男性的4倍,最常发生于 20-50 岁人群,在儿童中很少见。系统性硬化病的症状可表现为混合型结缔组织病的一个子病症,有些混合型结缔组织病患者可出现重度系统性硬化。

系统性硬化可分类为:

  • 局限性系统性硬化(CREST 综合征)

  • 广泛性系统性硬化

  • 没有硬皮病的系统性硬化(系统性硬化症更换硬皮病)

局限性系统性硬化仅影响皮肤或主要仅影响皮肤的某些部位,也称为CREST 综合征。这种疾病的患者会在面部以及肘部和膝盖以外出现皮肤紧绷(硬皮病),还可能患有胃食管反流病。这种疾病进展缓慢且通常并发肺动脉高压,后者是肺部动脉(肺动脉)血压异常增高的一种疾病。

全身系统性硬化常导致全身皮肤的广泛损伤(也称为播散性系统性硬化)。这类患者会出现雷诺现象和胃肠道问题。这种类型的疾病可能会迅速发展。主要并发症包括间质性肺病,可影响肺(气泡)气囊周围的组织和空间,以及称为硬皮病肾危象的严重肾脏问题。

没有硬皮病的系统性硬化症极少出现皮肤硬化症。然而,血液中有系统性硬化特征性抗体的患者有相同的内部问题。

症状

系统性硬化病的首发症状为手指末端肿胀、增厚和变硬。雷诺现象也是常见症状之一,表现为在遇冷或情绪激动时,手指突然并一过性变苍白或产生刺痛或麻木、疼痛或二者兼有。手指可能变紫或发白。偶尔,系统性硬化的初始症状表现为烧心、吞咽困难和呼吸急促。早期症状常伴随数个关节的疼痛。有时肌肉的炎症(肌炎),常并发肌肉的疼痛和软弱。

S 表示皮肤变化

系统性硬化可损害大面积皮肤,或仅损害手指(指硬皮病)。有时系统性硬化病仅限于手部的皮肤。有时,疾病进展。与正常皮肤相比,皮肤变紧、变薄和变黑。面部皮肤变紧,面部表情不能变化。但是,在某些人中,皮肤会变软。有时手指、胸部、面部,嘴唇和舌等部位出现血管膨胀(毛细血管扩张有时称为蜘蛛痣),并且在手指,其他骨骼区域或关节处会出现由钙构成的肿块。在指尖和指间关节处可出现溃疡。

关节变化

有时候,当炎性组织相互摩擦时可以听到或感觉到摩擦音,特别是在膝关节及以下,还有肘和腕部。由于皮肤瘢痕致手指、腕部和肘部屈曲畸形(挛缩形成)。

胃消化道变化

神经损伤后形成疤痕通常会损伤食道(连接口和胃的管)的下端。损伤的食道不能有效将食物传送到胃部,因此多数系统性硬化患者出现吞咽困难和胃部烧灼感。三分之一的患者会出现食道异常细胞增生(Barrett 食道),这会增加纤维束带引发食道阻塞的风险,以及增加罹患食管癌的风险。对小肠的损伤可能干扰食物的吸收(吸收不良)和体重减轻。

肺脏和心脏变化

系统性硬化致瘢痕组织在肺部沉积及间质性肺病,导致运动时感到呼吸急促。供应肺脏的血管受影响(血管壁变厚),不能供给足够的血液。因此,供应肺脏的动脉血压升高(称为肺动脉高压)。

系统性硬化也可导致危及生命的心脏异常,如心衰异常节律

肾脏变化

系统性硬化引起严重的肾脏病变。肾损害最早的症状可能是血压快速、进行性升高(硬皮病肾危象)。高血压是不详的征兆,但早期治疗可以控制血压,可阻止或逆转肾脏损害。

CREST 综合征

CREST 综合征,也称为局限性系统性硬化,更多涉及皮肤的外围区域(而不是躯干)。它通常不直接累及肾和肺,但最终可导致肺动脉压力升高(称作肺动脉高压)。肺动脉高压造成心脏和肺功能衰竭。CREST 综合征是以症状命名的疾病,其症状包括:C 指皮肤组织和全身的钙沉积,R 指雷诺综合征, E 指食管机能不全,S 指硬皮病(手指皮肤紧绷),T 指毛细血管扩张(血管扩张或蜘蛛痣)。CREST 综合征的雷诺现象在足够严重时导致皮肤溃疡(疮疡),永久损伤手指和脚趾。罕见情况下,由于瘢痕组织影响,肝脏的引流系统堵塞(胆汁性肝硬化)致肝脏损伤和黄疸。

诊断

  • 症状和医生的评估

  • 抗体检测

  • 已确立的标准

当患者存在雷诺现象、典型的关节和皮肤改变或不能用其他原因解释的胃肠道、肺和心脏问题时,医生即可怀疑患有系统性硬化。根据典型的皮肤和内脏器官的特征性变化可以诊断为系统性硬化。这些症状可与多种其他疾病的症状相似,但整体表现形式通常与众不同。

由于实验室检查结果同症状一样差异很大,其单独不能确诊系统性硬化。但是,超过 90% 的系统性硬化患者的血液中都存在抗核抗体(ANA)。局限性系统性硬化患者中通常存在着丝粒抗体(染色体的一部分)。全身(播散性)系统性硬化患者通常会出现不同的抗体,称为抗拓扑异构酶和 RNA 聚合酶 III。因此,系统性硬化的诊断是基于医生收集的所有信息,包括症状,体格检查和所有检查结果。

为了帮助诊断,医生还可以参考一套既定标准:

  • 双手手指皮肤变厚

  • 溃疡或指尖瘢痕。

  • 扩张血管(毛细血管扩张)

  • 异常指甲毛细血管(血管)

  • 肺动脉高压,间质性肺病或两者兼有

  • 雷诺氏现象

  • 着丝粒抗体,抗拓扑异构酶或 RNA 聚合酶 III

医生会做肺功能测试胸部计算机断层扫描(CT)和超声心动图,有时也会定期监测心脏和肺的异常。

预后

有时系统性硬化症会迅速恶化并致命(主要是全身系统性硬化症)。在其他时候,它只影响皮肤数十年,然后才影响内部器官,尽管几乎不可避免地会损害内部器官(例如食道)。病程无法预测。总之,在确诊后约 65% 患者生存至少在 10 年以上。对于有心脏,肺或特别是肾脏损害的人而言,预后最差。局限性系统性硬化(CREST 综合征)患者的预后往往更佳。

治疗

  • 缓解症状和减少器官损伤的措施

没有药物可以治愈系统性硬化。

没有药物可以阻止系统性硬化的进展。但药物可缓解症状和减轻器官损害。

非甾体抗炎药(NSAID)可缓解关节疼痛但可能导致胃肠道问题。但是,NSAID 不适用于有胃出血或溃疡病史或患有慢性肾脏病的系统性硬化患者。

如果患者因肌炎导致身体虚弱,通常会使用其他药物,如硫唑嘌呤或其他抑制免疫系统的药物(免疫抑制剂)。

免疫抑制剂,如霉酚酸酯和疾病严重时所用的环磷酰胺,都用于治疗肺部炎症。有些患者可能需要肺移植。

药物波生坦或依前列醇可治疗重度肺动脉高压。

可以通过少食多餐,服用抗酸剂和使用质子泵抑制剂(可阻止胃酸产生)来缓解胃灼热感。睡觉时头部抬高以及晚饭后 3 小时内不要躺下,对睡眠是有帮助的。

外科手术(扩大术)可以解决由于瘢痕导致食管狭窄。

四环素或其他抗生素可阻止由于细菌在受损的小肠内过度生长导致的吸收不良。

硝苯毗啶等钙通道阻滞剂可以治疗雷诺氏综合征(见),但亦有引起胃酸返流的不良作用。波生坦、西地那非、他达拉非和伐地那非是治疗重度雷诺现象的替代药物。

治疗高血压的药物,特别是血管紧张素转换酶(ACE)抑制剂,可用于治疗急性肾损伤和血压升高(硬皮病肾危象)。如果导致慢性肾脏疾病并且严重到需要永久性血液透析,则可能需要肾脏移植

自体干细胞移植可能成为严重全身系统性硬化未来的治疗选择。

患者应注意保暖、穿戴手套和保持头部暖和。

物理治疗和锻炼有助于保持肌力,但不能完全防止关节挛缩。

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