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骨髓纤维化

作者:

Jane Liesveld

, MD, James P. Wilmot Cancer Institute, University of Rochester Medical Center

最后一次全面审校 6月 2015| 内容末次修改日期 8月 2019
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骨髓纤维化是骨髓中纤维组织替代了造血细胞,导致红细胞形态异常、贫血和脾脏肿大的一种疾病。

  • 骨髓纤维化可以是原发的,也可以由其他血液疾病造成。

  • 患者感觉疲劳和虚弱,容易感染和出血。

  • 诊断依据血液检查和骨髓活检。

  • 药物和其他治疗可以减轻贫血的严重程度,增加红细胞生成及控制感染。

  • 有时可以应用干细胞移植。

正常骨髓中,成纤维细胞生成纤维(结缔)组织来支撑造血细胞。骨髓纤维化时,成纤维细胞生成过多的纤维组织,占据造血细胞的位置。由此,红细胞生成减少,红细胞释放入血减少,贫血出现,并逐渐加重。

另外,许多红细胞不成熟或者畸形。血液中会出现多少不等的不成熟白细胞和血小板。随着骨髓纤维化进展,白细胞数目可以增加或减少,血小板数目通常减少。

骨髓纤维化罕见,美国发病率低于 2/100,000。最常见于 50~70 岁。

骨髓纤维化可

  • 为原发性

  • 伴发于其他血液疾病

特发性骨髓纤维化(或血管原性骨髓组织异生)是原发性的骨髓纤维化。约半数特发性骨髓纤维化患者存在称为 JAK2 的基因突变。部分患者存在称为钙网织蛋白的基因突变。

骨髓纤维化可见于患有其他血液疾病的患者,如慢性髓细胞性白血病真性红细胞增多症血小板增多症多发性骨髓瘤淋巴瘤。此外尚可见于结核、肺动脉高压、系统性红斑狼疮(狼疮)和系统性硬化(硬皮病)的患者以及恶性肿瘤骨转移者。

骨髓纤维化临床表现和并发症

通常,骨髓纤维化可以多年无症状。然而,部分患者迅速出现贫血,血小板水平减低或白血病。最终,贫血加重导致无力、疲劳、体重下降和疾病的一般症状(萎靡不振)。也可以出现发热和盗汗。随着白细胞数目下降,机体出现感染风险,因此患者会出现频繁感染。随着血小板数目下降,机体出现出血风险。

肝脏和脾脏由于接替部分生成血细胞的作用而常常肿大。脾脏也常破坏骨髓生成的异常红细胞和血小板。过多红细胞和血小板的破坏可以导致脾脏肿大。肝脏和脾脏肿大可以导致腹痛以及某些静脉压力异常增高(门静脉高压)和食管静脉曲张出血(食管静脉曲张)。

骨髓纤维化的诊断

  • 骨髓活检

血液标本在显微镜下观察发现贫血和畸形、不成熟的红细胞,提示骨髓纤维化。然而,确诊依赖骨髓活检。有时进行其他检查,包括 JAK2 或钙网织蛋白突变检查。

骨髓纤维化的预后

约半数特发性骨髓纤维化患者生存期超过 5 年,但患者之间的生存期长短差异很大。因为骨髓纤维化通常进展缓慢,患者可以生存 10 年或更长,但预后取决于骨髓功能。有时,疾病迅速恶化。治疗的目标是延缓疾病进展和减少并发症的发生。然而,仅有干细胞移植可能治愈本病。

骨髓纤维化的治疗

  • 鲁索替尼

  • 有时可以应用干细胞移植

鲁索替尼,抑制 JAK2 突变的药物,常用于首先治疗。其作用机理尚不清楚,它也对无 JAK2 突变的患者有效。可有效减小脾脏和控制症状,并可能会增加总生存期,但它并不能逆转大多数患者的纤维化,并可能导致血小板计数低。

减小脾脏可缓解症状。羟基脲(一种化疗药)或干扰素 α(影响免疫系统的药物)可能会减小肝脏和脾脏,但两种药物都可能会加重贫血。也可应用放射治疗减小脾脏。然而,应用这些药物或放射治疗减小脾脏通常不必要。罕见情况下,脾脏极度增大和疼痛,可能必须切除。切脾后可能会导致红细胞数目增加,而减少输血需求。

联合应用雄激素(具有雄性激素效应的药物)和泼尼松可以暂时减轻约 1/3 骨髓纤维化患者贫血的严重程度,但这种疗法很少使用。

正在研发其他药物。细菌感染需要应用抗生素。

干细胞移植(骨髓移植)有时可以用于健康状况较好且有合适匹配的供者的患者。干细胞移植是唯一可能治愈骨髓纤维化的方法,但是也有相当的风险。

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