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原发性血小板增多症

(原发性血小板增多症)

作者:

Jane Liesveld

, MD, James P. Wilmot Cancer Institute, University of Rochester Medical Center

最后一次全面审校 8月 2019| 内容末次修改日期 8月 2019
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小知识
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原发性血小板增多症是一种血小板过度生成导致异常凝血或出血的骨髓增生性肿瘤

  • 可能出现手足灼痛感、发红和刺痛,指尖发冷。

  • 血液检查通常有助于诊断,但是有时需要骨髓活检。

  • 可给予缓解症状并减少血小板生成的治疗。

骨髓增生性肿瘤中,骨髓中的造血细胞(前体细胞,也叫做干细胞)发育并过度复制。

血小板(凝血细胞)是血液中帮助机体凝血的细胞样颗粒。正常情况下,血小板由骨髓中的巨核细胞生成。血小板增多症时巨核细胞数目增加,生成过多血小板。血小板增多症可为

  • 原发性:由血小板形成细胞病变所致

  • 继发性:由触发正常血小板形成细胞生成更多血小板的疾病所致(参见继发性血小板增多症

原发性血小板增多症通常发生在 50 岁至 70 岁的人群中。该病常见于女性。

原发性血小板增多症属于骨髓增生性肿瘤,在该病中,骨髓的某些造血细胞发育并过度复制。发病原因是基因突变,通常发生于 Janus 激酶 2 (JAK2)、血小板生成素受体 (MPL) 或钙网蛋白 (CALR) 的基因。JAK2 突变导致细胞过量生成。MPLCALR 突变可提高 JAK2 的活性,导致血细胞生成量增加。

并发症

严重并发症比较罕见,但可危及生命。

血栓可在几乎任何血管内形成。大血管内的血栓可影响腿部(深静脉血栓形成)、脑(中风)、心脏(心脏病发作)或肺部(肺栓塞)。微小血管中的血栓可影响眼睛、脑和皮肤。

也可能会过量出血。虽然血小板数目增加始终被认为可能会导致过度凝血,但极大量的血小板实际上可通过影响机体凝血系统的其他部位而导致出血。

症状

原发性血小板增多症可能有症状,也可能没有症状。如果出现症状,则归因于血栓阻塞血管,具体症状可能包括

  • 手足发红和发热,常感觉到灼痛(红斑性肢痛症)

  • 指尖、手足刺痛和其他异常感觉

  • 胸痛

  • 视力下降或可见光点

  • 头痛

  • 无力

  • 眩晕

  • 出血,通常轻微(例如鼻出血、容易瘀伤、轻微牙龈渗血或消化道出血)

疾病诊断时可能会发现脾脏肿大,但较为罕见,常见于女性。

可能已经患有糖尿病高血压等可导致血管损伤的疾病的老年人由于血栓引起并发症(如短暂性脑缺血发作、中风和心脏病发作)的风险更高。

诊断

  • 血液化验

  • 基因检测

  • 有时进行骨髓活检

根据疾病症状以及在血细胞计数中得出的血小板增加结果,医生可作出原发性血小板增多症的诊断。可进行其他血液检查,包括针对 JAK2CALRMPL 突变的基因检测。另外,血液的显微镜检查可能会发现血小板异常增大、血小板聚集和巨核细胞碎片。

为了将原发性血小板增多症与存在多种已知病因的继发性血小板增多症区别开来,医生要寻找可能导致血小板计数增加的其他疾病征象。显微镜下检查采集的骨髓样本(骨髓活检)并对细胞进行基因检测,有时有助于诊断。

治疗

  • 阿司匹林可缓解症状

  • 使用可降低血小板计数的药物

阿司匹林可降低血小板粘性并削弱凝血能力,小剂量用药有助于缓解手足发红发热、头痛等轻微症状,但存在明显出血的患者不应使用阿司匹林。

血小板增多症治疗也可能需要应用抑制血小板生成的药物。其中包括鲁索替尼、羟基脲、阿那格雷和 α-干扰素。

通常在出现凝血或出血并发症时开始使用上述某种药物进行治疗,用药依据不仅仅是血小板计数。

如果药物治疗不能足够快速地降低血小板生成,可以联用或改用血小板分离术,后者专用于紧急情况。在血小板分离术中,从患者体内抽出血液并分离出血小板,然后将去除了血小板的血液回输。然而,血小板分离术不足以治愈疾病,只是一个临时解决方案。

原发性血小板增多症患者的寿命大多正常,但有些人会出现真性红细胞增多症(多为女性)或骨髓纤维化(多为男性)。

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